Síndrome de Aase

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Síndrome de Aase
Clasificación y recursos externos
OMIM 147800
DiseasesDB 29332
MedlinePlus 001662
Orphanet 124
Sinónimos
Síndrome de anemia y Pulgar Trifalángico Congénito,
Síndrome del Pulgar Trifalángico
Síndrome de Aase Smith I
Pulgar Trifalángico Hipoplásico
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El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea. Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.

Síntomas[editar]

  • Alteración en crecimiento
  • Palidez cutánea
  • Retraso en el cierre de fontanelas
  • Hombros estrechos
  • Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
  • Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
  • Paladar hendido
  • Deformidad en pabellones auriculares

Signos y pruebas[editar]

  • Hemograma: anemia y disminución de leucocitos (leucopenia).
  • Ecocardiograma puede revelar defectos cardíacos (lo más frecuente defectos en septos ventricular).
  • Radiografía para el estudio de anormalidades óseas.
  • Biopsia de médula ósea.