Enfermedad de Kennedy

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Enfermedad de Kennedy
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G12.1
CIE-9 335.19
OMIM 313200
DiseasesDB 7144
eMedicine article/1172604
MeSH D055534
Orphanet 481
Sinónimos
Amiotrofia bulboespinal ligada al X
Atrofia muscular bulbar y espinal
Atrofia muscular bulboespinal
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La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva.[1] No debe confundirse con la parálisis bulbar progresiva, ni con la parálisis pseudobulbar.[2]

Frecuencia[editar]

Se estima que existe un caso por cada 40.000 varones.

Síntomas[editar]

Los primeros síntomas suelen consistir en temblor, calambres musculares, fasciculaciones, cansancio, intolerancia al ejercicio, perdida de fuerza en brazos y piernas y dificultad para hablar. Progresivamente aparecen otros manifestaciones, como atrofia de los músculos de las extremidades, dificultad para masticar y atrofia de la lengua. Finalmente algunos pacientes tienen incapacidad para respirar por debilidad de los músculos respiratorios y en ocasiones les resulta imposible masticar o tragar. Sin embargo las capacidades intelectuales permanecen practicamente intactas. [3]

Sinónimos[editar]

  • Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal benigna.
  • Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal.
  • Atrofia muscular bulboespinal, ligada al cromosoma X.

Referencias[editar]