Hemofilia C
| Hemofilia C | ||
|---|---|---|
| Especialidad | hematología | |
| Causas | Deficiencia del factor XI de la coagulación. | |
| Diagnóstico | Tiempo de protrombina | |
| Sinónimos | ||
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La hemofilia C, también llamada déficit congénito del factor XI, es una enfermedad hereditaria que afecta por igual a ambos sexos y causa predisposición a las hemorragias por una deficiencia en la coagulación de la sangre.
Epidemiología[editar]
Es especialmente frecuente en judíos de ascendencia asquenazí. Se presenta con poca frecuencia, en Estados Unidos se calcula que afecta a una persona de cada 100 000, siendo por tanto más rara que la hemofilia A y la hemofilia B.[1]
Etiología[editar]
Está causada por una deficiencia en el factor XI de la coagulación y no provoca hemorragias articulares. El gen que codifica el factor XI se encuentra en el cromosoma 4, por lo cual la enfermedad se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico y no está ligada al sexo. Los síntomas pueden presentarse tanto en los individuos homocigóticos como en los heterocigóticos.[2]
Cuadro clínico[editar]
El trastorno causa por lo general pocos síntomas. Los pacientes pueden sangrar de forma anormal en determinadas circunstancias, por ejemplo después de intervenciones quirúrgicas, extracciones dentales o traumatismos importantes. Las hemorragias espontáneas no son habituales, salvo menstruación abundante en las mujeres.
Tratamiento[editar]
En determinadas circunstancias, por ejemplo antes de una extracción dental o en el preoperatorio, se recomienda la administración por vía intravenosa de concentrados de factor XI para disminuir el riesgo de hemorragia.[2]
Referencias[editar]
- ↑ eMedicine - Hemophilia C : Article by Prasad Mathew, MBBS, DCH
- ↑ a b Orphanet: Déficit congénito del factor XI. Consultado el 3 de mayo de 2014
| Control de autoridades |
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Datos: Q1393718