Síndrome KID

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Síndrome KID
Clasificación y recursos externos
OMIM 148210
DiseasesDB 32841
Sinónimos
Síndrome KED
Síndrome de queratitis ictiosis sordera
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El síndrome KID (del inglés Keratitis–Ichthyosis–Deafness) o síndrome de queratitis ictiosis sordera, es una enfermedad muy rara de origen congénito que se caracteriza por lesiones en la córnea que provocan queratitis y ceguera, lesiones en la piel similares a la ictiosis y perdida de audición o sordera. Otras manifestaciones consisten en aumento de la probabilidad de desarrollar determinados tipos de cáncer, como cáncer de lengua y cáncer de piel y a veces retraso del desarrollo mental causado por el deficit de capacidades sensoriales. El síndrome está provocado por una mutación en el gen GJB2 situado en el cromosoma 13, el cual codifica una proteína denominada conexina 26. Se han descrito a nivel mundial menos de 100 casos de esta enfermedad, la mayoría de ellos aparecen de forma esporádica, si bien el trastorno puede ser hereditario y transmitirse de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, por lo cual los hijos de un paciente tienen un 50% de probabilidades de desarrollar el mal. [1] [2]

Referencias[editar]

  1. Alain Hovnavian: Síndrome KID. Orphanet, abril 2009. Consultado el 2 de abril de 2013
  2. Javier Romero Gómez, Ángel Vera Casaño, Vicente Crespo: Síndrome KED. Piel 2002;17(10):484-8. Consultado el 2 de abril de 2013