Síndrome de McCune-Albright

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Síndrome de McCune-Albright
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q78.1
CIE-9 756.59
CIAP-2 L82
OMIM 174800
DiseasesDB 7880
MedlinePlus 001217
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine ped/1386
MeSH D005359
Orphanet 93276
Sinónimos
Displasia fibrosa poliostótica
Síndrome de Albright
Osteítis fibrosa diseminada
Pubertad precoz con fibrosis poliostótica y pigmentación anómala
Enfermedad de Jaffe-Lichtenstein
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El síndrome de McCune-Albright es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel, pudiendo además producir cambios hormonales y adelantar la pubertad.

Etiología[editar]

La alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2), en el gen llamado GNAS1, implicado en la codificación de las llamadas proteínas G, involucradas en el desarrollo de las estructuras músculo-esqueléticas y hormonales.

La mutación es en mosaicismo, o sea, que la mutación se encuentra al azar en todas o sólo en algunas células. Además que no es hereditaria, la mutación se produce al azar en la formación del embrión. Los niños que sufren de esta enfermedad presentan un cuadro de displasia fibrosa, lo que causa malformaciones en los huesos, estas malformaciones pueden llevar a un crecimiento anormal del cráneo, provocando sordera y ceguera, además de problemas de estética (malformaciones en la cara).

Cuadro clínico[editar]

Se puede identificar el síndrome en un individuo, cuando este presenta los siguientes síntomas: manchas de color café en la piel, pubertad prematura, infertilidad (menarquia en la niñez y desarrollo prematuro de los caracteres secundarios sexuales; esto, sin embargo, es más común en las niñas que en los niños), y, en raras ocasiones, se puede asociar este síndrome a una forma de gigantismo. Es característica una alteración ósea denominada displasia fibrosa poliostótica que incrementa el riesgo de fracturas en estos pacientes.

Diagnóstico[editar]

Se realizan exámenes de sangre para comprobar el nivel de hormonas, generalmente alto, en los individuos con sospecha diagnóstica, junto con radiografías para mostrar la displasia fibrosa, y se puede realizar un examen genético para ver la mutación del gen GNAS1.

Tratamiento[editar]

El tratamiento consiste en controlar los niveles hormonales, ya sea ingiriendo medicamentos o mediante una cirugía de extirpación (en el caso de que se asocie con gigantismo se pueden extraer las glándulas suprarrenales). Generalmente la longevidad no se ve gravemente afectada; sin embargo, las posibles complicaciones (sordera, ceguera, malformaciones faciales) pueden causar un deterioro en la calidad de vida del paciente.

Enlaces externos[editar]