Síndrome de Gitelman

Síndrome de Gitelman
	; Un modelo de mecanismos de transporte en el túbulo contorneado distal. El cloruro de sodio (ClNa) ingresa a la célula a través del NCC apical sensible a las tiazidas y sale de la célula a través del canal basolateral de Cl − (ClC-Kb) y la Na + /K + -ATPasa. También se indican el canal de magnesio TRPM6 identificado en la membrana apical y un supuesto intercambiador de Na/Mg en la membrana basolateral. Estos mecanismos de transporte juegan un papel en la hipopotasemia-hipomagnesemia familiar o síndrome de Gitelman.
Especialidad	nefrología
Sinónimos
	Agotamiento de potasio y magnesio
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El síndrome de Gitelman una enfermedad genética, hereditaria de los riñones, autosómica recesiva, que afecta los túbulos distales de las nefronas. Este trastorno caracterizado por la presencia excesiva de sodio en la luz del túbulo renal distal,.^[1] que al intercambiarse por potasio da lugar a alcalosis metabólica hipopotasémica con hipocalciuria e hipomagnesemia.^[2]^[3] Este síndrome fue descrito por primera vez en 1966 por Gitelman y sus colaboradores.^[4]

Causas[editar]

Síndrome de Gitelman se transmite con un patrón autosómico recesivo

El sídrome de Gitelman está causado por mutaciones en SLC12A3 (familia de transportadores ), que codifica una proteína que se especializa en el transporte de sodio y cloruro a los túbulos renales, lo que media en la reabsorción de estos electrolitos y mantiene la homeostasis de electrolitos.

Referencias[editar]

↑ Graziani, G.; Fedeli, C.; Moroni, L.; Cosmai, L.; Badalamenti, S.; Ponticelli, C (2010). «Gitelman syndrome: pathophysiological and clinical aspects». QJM 103: 741-748.
↑ Gross, P.; Heduschka, P (2010). «Inherited Disorders of Sodium and Water Handling». En Floege, J.; Johnson, R.J.; Feehally, J, ed. Comprehensive clinical nephrology (4 edición). Elsevier Saunders. pp. 573-583. ISBN 978-0-323-05876-6.
↑ Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, Vaara I, Iwata F, Cushner HM, Koolen M, Gainza FJ, Gitleman HJ, Lifton RP (Jan 1996). «Gitelman's variant of Bartter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter.». Nat. Genet. 12 (1): 24-30. PMID 8528245. doi:10.1038/ng0196-24.
↑ Gitelman, H.J.; Graham, J.B.; Welt, L.G (1966). «A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia». Trans Assoc Am Physicians 79: 221-235. PMID 5929460.

Datos: Q1053120
Multimedia: Gitelman syndrome / Q1053120

[1] Graziani, G.; Fedeli, C.; Moroni, L.; Cosmai, L.; Badalamenti, S.; Ponticelli, C (2010). «Gitelman syndrome: pathophysiological and clinical aspects». QJM 103: 741-748.

[2] Gross, P.; Heduschka, P (2010). «Inherited Disorders of Sodium and Water Handling». En Floege, J.; Johnson, R.J.; Feehally, J, ed. Comprehensive clinical nephrology (4 edición). Elsevier Saunders. pp. 573-583. ISBN 978-0-323-05876-6.

[3] Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, Vaara I, Iwata F, Cushner HM, Koolen M, Gainza FJ, Gitleman HJ, Lifton RP (Jan 1996). «Gitelman's variant of Bartter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter.». Nat. Genet. 12 (1): 24-30. PMID 8528245. doi:10.1038/ng0196-24.

[4] Gitelman, H.J.; Graham, J.B.; Welt, L.G (1966). «A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia». Trans Assoc Am Physicians 79: 221-235. PMID 5929460.

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