Síndrome de Gorlin

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Síndrome de Gorlin
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q87.0
CIAP-2 A90
OMIM 109400
DiseasesDB 5370
MedlinePlus 001452
MeSH C04.182.089.530.690.150
Sinónimos
  • Síndrome del carcinoma nevoide basocelular
  • Síndrome del carcinoma nevoide de células basales
  • Síndrome del nevo basocelular
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El síndrome de Gorlin es una enfermedad hereditaria con participación de defectos dentro de múltiples sistemas del cuerpo, muy escaso y desconocido. Involucra piel, sistema nervioso, ojos, sistema endocrino, y huesos.[1]

Denominación[editar]

No debe confundirse con el síndrome de Gorlin-Goltz, que es una hipoplasia dérmica focal; o con el Síndrome LEOPARD, que es una lentiginosis múltiple. [2]

Epidemiología[editar]

La prevalencia es de 1 caso en 56.000 a 164.000 personas.

Etiología[editar]

Recientes trabajos en genética molecular han mostrado que el SG lo causan mutaciones en genes PTCH (PTCH 1) hallados en el brazo del cromosoma 9q22, el gen PTCH2 en 1p32, o el gen SUFU en 10q24-q25. mutaciones somáticas en el gen PTCH2 han sido identificados en el carcinoma de células basales y en el meduloblastoma, los cuales son características del síndrome de carcinoma nevoide de células basales.[3]

Cuadro clínico[editar]

La tríada clásica son la presencia de múltiples nevus, queratoquistes odontogénicos y pits palmoplantares. Se presenta en gran parte del cuerpo, con predominio en las zonas de exposición solar en forma de nevus de varios tamaños. No es contagioso. Es molesto por la estética y por pequeños picores. El 90% de pacientes con esta condición desarrolla carcinomas basocelulares, sin metástasis a otros órganos y muy rara vez es la causa de muerte.[4]

Tratamiento[editar]

El síndrome Gorlin es una alteración genética de carácter autosómico dominante que no tiene cura, pero el diagnóstico precoz ayuda a dar un tratamiento multidisciplinario para evitar algunas complicaciones como los carcinomas basocelulares, que aumentan con la exposición a radiaciones, o los queratoquistes, que llegan a destruir los maxilares.

Referencias[editar]

  1. Kimonis V, Goldstein A, Pastakia B, Yang M, Kase R, DiGiovanna J, Bale A, Bale S (1997). «Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome». Am J Med Genet 69 (3):  pp. 299–308. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970331)69:3<299::AID-AJMG16>3.0.CO;2-M. PMID 9096761. 
  2. Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de términos médicos. Madrid: Panamericana; 2012.
  3. Johnson R, Rothman A, Xie J, Goodrich L, Bare J, Bonifas J, Quinn A, Myers R, Cox D, Epstein E, Scott M (1996). «Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus syndrome». Science 272 (5268):  pp. 1668–71. doi:10.1126/science.272.5268.1668. PMID 8658145. 
  4. Gorlin R, Goltz R (1960). «Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome». N Engl J Med 262:  pp. 908–12. PMID 13851319.