Síndrome linfoproliferativo autoinmune

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Síndrome linfoproliferativo autoinmune
Clasificación y recursos externos
CIE-10 D89.8
OMIM 601859
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El síndrome linfoproliferativo autoinmune es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria. Se presenta con muy poca frecuencia, alrededor de 1 caso por 1.000.000 de habitantes, por lo que está considerada una enfermedad rara. Está causado por una mutación en el gen que codifica la proteína FAS y se incluye junto a otros trastornos dentro del grupo de las rasopatías.[1]

Causas[editar]

La mutación en el gen que codifica la proteína FAS, provoca una alteración en los mecanismos naturales de apoptosis de los linfocitos, causando una supervivencia anormalmente alta de los mismos. La apoptosis o muerte celular programada, es muy importante para la regulación del número total de linfocitos y contribuye a limitar la respuesta inmune contra los antígenos del propio organismo o autoinmunidad.

Síntomatología[editar]

Cursa con proliferación de linfocitos T circulantes -linfocitosis-, adenopatías, aumento del tamaño del hígado -hepatomegalia- y bazo -esplenomegalia-. Los pacientes tiene riesgo aumentado de presentar algunos tipos de cáncer, particularmente linfomas.[2] Por otra parte existe formación de autoanticuerpos dirigidos contra los hematies, leucocitos neutrófilos y plaquetas, provocando su destrucción y ocasionando anemia hemolítica, neutropenia y plaquetopenia -disminución del número de plaquetas -, lo cual favorece la aparición de hemorragias.

Pronostico[editar]

Las adenopatías, hepatomegalia y esplenomegalia suelen mejorar con la edad. Sin embargo la tendencia a la aparición de linfomas y las manifestaciones autoinmunes que a veces son graves, hacen preciso un seguimiento periódico para evaluar la aparición de complicaciones.[3]

Referencias[editar]

  1. A. Hernández-Martín, A. Torrelo: Rasopatías: trastornos del desarrollo con predisposición al cáncer y manifestaciones cutaneas. Actas Dermosifiliográficas 2011, 102:402-16. - Vol. 102, núm.06 DOI: 10.1016/j.ad.2011.02.010. Consultado el 14 de diciembre de 2012
  2. F. Le Deist: Síndrome linfoproliferativo autoinmune. Orphanet, 2005. Consultado el 15 de dieciembre de 2012.
  3. Rosario Cambronero, Carmen Cámara, Eduarde López-Granados, Antonio Ferreira, Gumersindo Fontán, Mª Cruz García Rodríguez: Síndrome linfoproliferativo autoinmune: diagnóstico molecular en 2 familias. Med Clin, Barcelona, 2003, 120(16): 322-5. Consultado el 17 de diciembre de 2012.