Trastornos del espectro autista

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Trastorno del espectro autista
Autism-stacking-cans 2nd edit.jpg
Clasificación y recursos externos
CIE-10 F84
CIE-9 299.00 299.8 299.10 299.11
CIAP-2 P99
eMedicine med/3202 ped/180
MeSH D002659
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El DSM-IV, publicado en 1994, definía el autismo y sus trastornos asociados como “trastornos generalizados del desarrollo” (TGD). En el DSM-5, esta definición ha sido sustituida por el término trastornos del espectro autista (TEA), que han sido incluidos a su vez dentro de una categoría más amplia de “trastornos del neurodesarrollo”.[1]​ Aparece en la infancia y engloba diagnósticos relacionados con déficit en la comunicación, dificultades para integrarse socialmente, una exagerada dependencia a las rutinas y hábitos cotidianos, y una alta intolerancia a cualquier cambio o a la frustración.[2]

Clasificación[editar]

En el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM, según sus siglas en inglés) se incluye por primera vez la categoría "trastornos del espectro autista" en la edición de 2013 (DSM-5).

En la edición de 1994 (DSM-IV) se usaba la categoría de trastorno generalizado del desarrollo, que incluía 5 subcategorías: el autismo, el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS, en inglés).[3]

En el DSM-5, como queda dicho, el término "trastorno generalizado del desarrollo" se sustituye por el de "trastornos del espectro autista", sin subcategorías (queriendo así reflejar el consenso científico[4]​ de que síndromes anteriormente considerados como subtipos son en realidad manifestaciones diversas de un mismo trastorno[3]​), y se excluyen de él el síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo de la infancia.

Habría que añadir que, aunque no haya sido incluido en el DSM-5, actualmente se diagnostica en Reino Unido un síndrome bautizado como PDA o síndrome de evitación patológica de la demanda como una condición perteneciente al espectro autista.[5]

Los tres criterios contemplados en el DSM-IV para el diagnóstico (disfunciones sociales, del lenguaje y comportamientos reiterativos), pasan a ser dos en el DSM-5, que reagrupa los dos primeros en uno solo.

Anteriormente, en el DSM-III (1980) se consideraba una sola categoría, la de "autismo infantil", siendo la primera edición de este manual que incluyó el trastorno; anteriormente, aunque el autismo había sido ya identificado como entidad específica, los comportamientos autistas eran desacertadamente asimilados a la esquizofrenia.

Cuadro clínico[editar]

Según el DSM-5, el autismo se caracteriza por retraso o alteraciones del funcionamiento antes de los tres años de edad en una o más de las siguientes esferas: interacción social y comunicación; patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados.[6]

Características[editar]

  1. Déficit en la reciprocidad socio-emocional, que oscilan desde un acercamiento social inadecuado y errores en el toma y daca de una conversación; un nivel reducido de compartir intereses, emociones o afectos; fracaso para iniciar o responder a las interacciones sociales.
  2. Déficit en las conductas de comunicación no verbal empleados para la interacción.
  3. Déficit en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones; que abarcan; por ejemplo, desde las dificultades para ajustar su conducta para adaptarse a varios contextos sociales; dificultades para compartir el juego imaginativo o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por los iguales.[7]

La gravedad está basada en las deficiencias en la comunicación social y en los patrones de conducta restrictivos o repetitivos.[7]

Etiología[editar]

Aunque no se reconocen causas específicas de los trastornos del espectro autista, varios factores de riesgo han sido identificados y es posible que contribuyan al desarrollo del TEA.[8]

Factores de riesgo genéticos[editar]

Los resultados de estudios en familias y en gemelos sugieren que los factores genéticos tienen un papel en la etiología del autismo y otros trastornos del desarrollo.[9]

Factores de riesgo prenatales y perinatales[editar]

Una serie de complicaciones prenatales y perinatales han sido reportadas cómo posibles factores de riesgo para autismo. Estas incluyen diabetes gestacional, edad materna y paterna mayor a 30 años, hemorragias luego del tercer trimestre, uso de medicación (ej. valproato) durante el embarazo y meconio en el líquido amniótico. Aunque las investigaciones no son concluyentes respecto de la relación de estos factores con el autismo, cada uno de estos ha sido identificado más frecuentemente en niños con autismo, en comparación con sus hermanos no autistas u otros niños con desarrollo normal.[10]

Controversia sobre la vacuna[editar]

La afirmación más controvertida respecto a la etiología del autismo fue sobre la vacuna SRP.[11]​ Originada de un caso de fraude científico,[12]​ sugería que el autismo resultaba del daño cerebral causado por componentes de la vacuna.[13]​No hay evidencia científica convincente que soporte esta hipótesis.[14]​ En 2014 un meta análisis que incluyó a 1.25 millones de niños de diferentes partes del mundo concluyó que ninguno de los componentes de la vacuna llevaban al desarrollo de TEA.[15]

Diagnóstico[editar]

La revisión del DSM 5 modifica el enfoque anterior del DSM IV. Se pasó de categorizar a los diferentes trastornos a un enfoque dimensional para diagnosticar los trastornos que se son comprendidos dentro del espectro autista. Así, se considera que todos los trastornos antes mencionados son mejor representados en una sóla categoría diagnóstica porque muestran los mismos tipos de síntomas y son diferenciados de mejor manera atendiendo variables clínicas (ej., dimensiones de severidad) y características asociadas (ej., trastornos genéticos, epilepsia, discapacidad intelectual).[4]

La terminología, a veces, puede resultar confusa. Autismo, síndrome de Asperger, PDD-NOS son a veces llamados trastornos autistas en vez de trastorno del espectro autista,[16]​ mientras que el autismo propiamente dicho es frecuentemente llamado trastorno autista, autismo infantil, o autismo de la niñez.[17]​ Aunque la denominación anterior trastorno generalizado del desarrollo (pervasive developmental disorder)[18]​ y la más reciente trastorno del espectro autista se sobreponen en gran parte,[19]​ la primera fue acuñada para describir una serie de etiquetas diagnósticas específicas, mientras que la última postula un abordaje tipo espectro, vinculando varias condiciones.[20]​ El TEA sería entonces, una subcategoría del fenotipo autista ampliado (broader autism phenotype o BAP) que describe a personas que pueden no tener TEA pero tienen rasgos similares al autismo tales como evitar el contacto vistual.[17][21][22][23][22][4]

Diagnóstico diferencial[editar]

El DSM-5 introduce una nueva etiqueta diagnóstica dentro de la categoría “deficiencias en el lenguaje”: “los trastornos de la comunicación social”. Los criterios diagnósticos de esta subcategoría solapan en parte con los del TEA; de modo que los niños diagnosticados con un trastorno de la comunicación social tienen una “deficiencia pragmática”, así como un problema de “utilización social de la comunicación verbal y no verbal”. Sin embargo, la presencia adicional de intereses obsesivos y de comportamientos repetitivos excluye la posibilidad de un diagnóstico de trastorno de la comunicación social. Por lo tanto, la presencia de comportamientos repetitivos es esencial en el establecimiento de un diagnóstico diferencial de autismo.[24]

Evaluar este grupo de patologías y metodologías pertinentes a utilizar[editar]

El diagnóstico del TEA es con frecuencia un proceso de dos etapas. La primera etapa comprende una evaluación del desarrollo general durante los controles del niño sano con un pediatra. Los niños que muestran algunos problemas de desarrollo se derivan para una evaluación adicional. La segunda etapa comprende una evaluación exhaustiva efectuada por un equipo de médicos y otros profesionales de la salud con un amplio rango de especialidades. En esta etapa, un niño puede recibir un diagnóstico de autismo o de algún otro trastorno del desarrollo. Mucha gente—inclusive pediatras, médicos de familia, maestros y padres—pueden, al principio, ignorar los signos del TEA, al creer que los niños "alcanzarán" a sus compañeros. Aunque a usted pueda preocuparle pensar que su hijo pequeño tiene el TEA, cuanto más temprano se diagnostique el trastorno, más rápidamente pueden comenzar las intervenciones.[25]

Detección[editar]

Un control del niño sano debería incluir una prueba para evaluar su desarrollo, con examen de detección específico del TEA a los 18 y 24 meses, como lo recomienda la Academia Americana de Pediatría. Realizar exámenes de detección del TEA no es lo mismo que diagnosticar el TEA. Tipos de instrumentos para la detección del TEA A veces, el médico interrogará a los padres acerca de los síntomas del niño a fin de detectar el TEA. Otros instrumentos de detección combinan información de los padres con observaciones del niño realizadas por el médico. Los ejemplos de instrumentos de detección para los infantes y niños en edad preescolar incluyen:

  • Lista de verificación para el autismo en los infantes (CHAT, por sus siglas en inglés)
  • Lista de verificación modificada para el autismo en los infantes (M-CHAT, por sus siglas en inglés)
  • Herramienta de detección del autismo en niños de dos años (STAT, por sus siglas en inglés)
  • Cuestionario de comunicación social (SCQ, por sus siglas en inglés)
  • Escalas de conducta comunicativa y simbólica (CSBS, por sus siglas en inglés).
  • Para detectar el TEA leve o síndrome de Asperger en los niños mayores, se puede depender de instrumentos de detección diferentes, como:
  • Cuestionario de exploración del espectro autista (ASSQ, por sus siglas en inglés)
  • Escala australiana para el síndrome de Asperger (ASAS, por sus siglas en inglés)
  • Test infantil del síndrome de Asperger (CAST, por sus siglas en inglés).[25]

Evaluación integral para el diagnóstico[editar]

La segunda etapa de diagnóstico debe ser minuciosa a fin de encontrar si otras afecciones pueden ser las causantes de los síntomas del niño. Un equipo que incluye un psicólogo, un neurólogo, un psiquiatra, un logopeda u otros profesionales experimentados en el diagnóstico del TEA puede efectuar esta evaluación. La evaluación puede calificar el nivel cognitivo del niño, el nivel de lenguaje, su conducta adaptativa (habilidades adecuadas en relación con la edad necesaria para completar las actividades diarias independientemente, por ejemplo, alimentarse, vestirse y asearse), los niveles de audición, imágenes cerebrales y exámenes genéticos.[25]

Tratamiento[editar]

Los objetivos del tratamiento son disminuir los déficits y aminorar el impacto familiar, mejorar la calidad de vida y la independencia funcional. Ningún tratamiento se ha establecido como superior y generalmente debe ser adaptado a las necesidades del niño.

Programas de educación especial, intensiva y sostenida, y terapias conductuales en etapas tempranas de la vida pueden ayudar a los niños a adquirir habilidades de cuidado personal, sociales y de trabajo.[26]​ Los programas de intervención temprana (de 0 a 6 años de edad) han demostrado su eficacia en la contención o eliminación de síntomas autísticos, en mejoras perceptivas, de atención, cognitivas, comunicativas o de las habilidades sociales. Es necesario, además, que la intervención se lleve a cabo con una perspectiva holística, e incidir de manera interdisciplinaria sobre todos los aspectos que ofrezcan disfunciones, bien sea en la conducta social, en el manejo de la comunicación y del lenguaje o en el comportamiento. Se trata de mejorar la situación del niño con TEA y sus habilidades, pero al mismo tiempo su bienestar, su calidad de vida y la de su familia.[27]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. «Guía para padres sobre el Trastorno del Espectro Autista». National Institute of Mental Health. Estados Unidos. Consultado el 16 de octubre de 2013. 
  2. «Autism Spectrum Disorder (ASD)». DSM-5. Consultado el 13 de octubre de 2014. 
  3. a b «Highlights of Changes from DSM-IV-TR to DSM-5. Changes made to the DSM-5 diagnostic criteria» (en inglés). DSM-5. Consultado el 13 de octubre de 2014. 
  4. a b c Autism Spectrum Disorder. DSM-5 Autism Spectrum Disorder Fact Sheet. Consultado el 14/10/2014.
  5. Manzanera Lidón, R. (2015) http://www.autismo-pda.com
  6. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5ª ed.). Washington, D.C.: American Psychiatric Association. 2013. 
  7. a b «Novedades y Criterios Diagnósticos». DSM - V. Consultado el 19 de mayo de 2016. 
  8. Tager-Flusberg H (2010). «The origins of social impairments in autism spectrum disorder: studies of infants at risk». Neural Netw 23 (8-9): 1072-6. PMC 2956843. PMID 20800990. doi:10.1016/j.neunet.2010.07.008. 
  9. Rutter, M (2000). «Genetic studies of autism: From the 1970s into the millennium». Journal of Abnormal Child Psychology 28 (1): 3-14. PMID 10772346. doi:10.1023/A:1005113900068. 
  10. Gardner, H; Spiegelman y Buka (2011). «Perinatal and Neonatal Risk Factors for Autism: A Comprehensive Meta-analysis». Pediatrics 128 (2): 344-355. PMC 3387855. PMID 21746727. doi:10.1542/peds.2010-1036. 
  11. Flaherty, DK (2011). «The vaccine-autism connection: a public health crisis caused by unethical medical practices and fraudulent science.». The Annals of pharmacotherapy 45 (10): 1302-4. PMID 21917556. doi:10.1345/aph.1Q318. 
  12. Godlee, F; Smith, J; Marcovitch, H (2011). «Wakefield's article linking MMR vaccine and autism was fraudulent.». BMJ (Clinical research ed.) 342: c7452. PMID 21209060. doi:10.1136/bmj.c7452. 
  13. Tan; Parkin (2008). «Route of decomposition of thimerosal». International Journal of Pharmacy 24: 13299- 13305. 
  14. Waterhous, Lynn (2008). «Autism overflows: Increasing prevalence and proliferating theories». Neuropsychological Review 18 (4): 273-286. doi:10.1007/s11065-008-9074-x. 
  15. Taylor LE, Swerdfeger AL, Eslick GD (junio de 2014). «Vaccines are not associated with autism: an evidence-based meta-analysis of case-control and cohort studies». Vaccine 32 (29): 3623-9. PMID 24814559. doi:10.1016/j.vaccine.2014.04.085. Resumen divulgativonews.com.au. 
  16. Freitag CM (2007). «The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review of the literature». Mol Psychiatry 12 (1): 2-22. PMID 17033636. doi:10.1038/sj.mp.4001896. 
  17. a b Piven J, Palmer P, Jacobi D, Childress D, Arndt S (1997). «Broader autism phenotype: evidence from a family history study of multiple-incidence autism families» (PDF). Am J Psychiatry 154 (2): 185-90. PMID 9016266. 
  18. Prevalencia de los factores de riesgo perinatales en los Trastornos Generalizados del Desarrollo
  19. «Autism spectrum disorders (pervasive developmental disorders)». National Institute of Mental Health. 2009. Archivado desde el original el 22 de noviembre de 2015. Consultado el 23 de abril de 2009. 
  20. Klin A (2006). «Autism and Asperger syndrome: an overview». Rev Bras Psiquiatr 28 (suppl 1): S3-S11. PMID 16791390. doi:10.1590/S1516-44462006000500002. 
  21. Trastornos del espectro autista (TEA). Signos y síntomas. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Consultado el 14/10/2014.
  22. a b «TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA». Grupo de Estudio de Trastornos del Espectro Autista Instituto de Investigación de Enfermedades Raras- Instituto de Salud Carlos III. Consultado el 16 de octubre de 2014. 
  23. Trastorno del espectro autista (ASD por sus siglas en inglés): Información sobre el trastorno. NIH. Consultado el 14/10/2014.
  24. http://www.autismogalicia.org/. Consultado el 20 de mayo de 2016.  Falta el |título= (ayuda)
  25. a b c Landa, Holman, Garrett-Mayer., RJ, KC, E (2007 Jul;64). Social and communication development in toddlers with early and later diagnosis of autism spectrum disorders. Archives of General Psychiatry,. pp. (7):853-64. 
  26. Myers SM, Johnson CP, Council on Children with Disabilities (2007). «Management of children with autism spectrum disorders». Pediatrics 120 (5): 1162-82. PMID 17967921. doi:10.1542/peds.2007-2362. Resumen divulgativoAAP (2007-10-29). 
  27. Millá MG, Mulas F. Atención temprana y programas de intervención específica en el trastorno del espectro autista. Rev Neurol 2009; 48(Supl 2):S47-S52.

Enlaces externos[editar]