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* [https://web.archive.org/web/20030426015838/http://www.nigms.nih.gov/news/science_ed/genepop-esp/faq.html Genes y poblaciones]
* [http://www.genome.gov National Human Genome Research Institute]
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* [http://www.imegen.es/ Instituto de Medicina Genómica]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/LocusLink/ Catálogo de genes e información asociada. Locus link]
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* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Taxonomy/Browser/wwwtax.cgi?mode=Root Taxonomy.NCBI]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Taxonomy/Browser/wwwtax.cgi?mode=Root Taxonomy.NCBI]

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Una imagen de los 46 cromosomas que constituyen el genoma diploide de un varón.

El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas,[1]​ lo que puede interpretarse como la totalidad del material genético que posee un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucariotas comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas (en caso de que la célula vaya a someterse a un proceso de cariocinesis; si se trata de la interfase del ciclo celular, el grado de compactación de la cromatina es menor, lo que permite la replicación del material genético) y el genoma de orgánulos celulares, como las mitocondrias y los plastos. En los seres procariotas comprende el ADN de su nucleoide. El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.[2]​

Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo contienen una copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.

La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen, se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado

Hitos en la investigación del genoma

Cantidad de información

El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la información contenida equivale a 2,8 GB.[6]​ Se ha calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15.ª edición de la Encyclopædia Britannica para escribirla completamente. Se ha estimado que la cantidad de información contenida en una molécula de ADN está en el orden de los 20 mil millones de bits, de lo cual se deduce que la cantidad de información contenida en un cromosoma es equivalente a unos 4000 volúmenes (libros) escritos en lenguaje cotidiano.[7]​

Tamaño del genoma

El tamaño del genoma es el número total de pares de bases de ADN en una copia de un genoma haploide. En los seres humanos, el genoma nuclear comprende aproximadamente 3,2 billones de nucleótidos de ADN, divididos en 24 moléculas lineales, los 50 000 000 nucleótidos más cortos de longitud y los 260 000 000 nucleótidos más largos, cada uno contenido en un cromosoma diferente. [8]​ El tamaño del genoma se correlaciona positivamente con la complejidad morfológica entre procariotas y eucariotas inferiores; sin embargo, después de los moluscos y todos los otros eucariotas superiores mencionados anteriormente, esta correlación ya no es efectiva. Gregory TR, Nicol JA, Tamm H, Kullman B, Kullman K, Leitch IJ, Murray BG, Kapraun DF, Greilhuber J, Bennett MD (enero de 2007). «Eukaryotic genome size databases». Nucleic Acids Research 35 (Database issue): D332-8. PMID 17090588. doi:10.1093/nar/gkl828. </ref> Este fenómeno también indica la poderosa influencia que proviene del ADN repetitivo en los genomas.

Dado que los genomas son muy complejos, una estrategia de investigación es reducir al mínimo la cantidad de genes en un genoma y aún así sobrevivir al organismo en cuestión. Se está realizando un trabajo experimental sobre genomas mínimos para organismos unicelulares, así como genomas mínimos para organismos multicelulares (ver Biología del desarrollo). El trabajo es tanto in vivo como in silico.[9]​[10]​

Aquí hay una tabla de algunos genomas significativos o representativos.

Gráfico de registro logarítmico del número total de proteínas anotadas en genomas enviados a GenBank en función del tamaño del genoma.
Tipo de organismo Organismo Tamaño del genoma
(par de bases) 		Aprox. no. de genes Nota
Virus Porcine circovirus type 1 1.759 1,8kb Los virus más pequeños se replican de forma autónoma en las células eucariotas.[11]​
Virus Bacteriophage MS2 3.569 3,5kb Primer genoma de ARN secuenciado[12]​
Virus SV40 5.224 5,2kb [13]​
Virus Phage Φ-X174 5.386 5,4kb Primera secuencia de ADN-genoma[14]​
Virus HIV 9.749 9,7kb [15]​
Virus Phage λ 48.502 48,5kb A menudo se utiliza como un vector para la clonación de ADN recombinante.

[16]​ [17]​ [18]​

Virus Megavirus 1.259.197 1,3Mb Hasta 2013 el genoma viral más grande conocido.[19]​
Virus Pandoravirus salinus 2.470.000 2,47Mb El genoma viral más grande conocido.[20]​
Bacterium Nasuia deltocephalinicola (strain NAS-ALF) 112.091 112kb El genoma no viral más pequeño.[21]​
Bacterium Carsonella ruddii 159.662 160kb
Bacterium Buchnera aphidicola 600.000 600kb [22]​
Bacterium Wigglesworthia glossinidia 700.000 700Kb
Bacterium Haemophilus influenzae 1.830.000 1,8Mb Primer genoma de un organismo vivo secuenciado, julio de 1995.[23]​
Bacterium Escherichia coli 4.600.000 4,6Mb 4288 [24]​
Bacterium Solibacter usitatus (strain Ellin 6076) 9.970.000 10Mb [25]​
Bacterium – cyanobacterium Prochlorococcus spp. (1.7 Mb) 1.700.000 1,7Mb 1884 El genoma de la cianobacteria más pequeña conocida[26]​[27]​
Bacterium – cyanobacterium Nostoc punctiforme 9.000.000 9Mb 7432 7432 marcos abiertos de lectura[28]​
Amoeboid Polychaos dubium ("Amoeba" dubia) 670.000.000.000 670Gb El genoma más grande conocido. .[29]​ (Cuestionado)[30]​
Eukaryotic organelle Human mitochondrion 16.569 16,6kb [31]​
Plant Genlisea tuberosa 61.000.000 61Mb El genoma de la planta floreciente más pequeño registrado, 2014.[32]​
Plant Arabidopsis thaliana 135.000.000[33]​ 135 Mb 27,655[34]​ Primer genoma de la planta secuenciado, diciembre 2000.[35]​
Plant Populus trichocarpa 480.000.000 480Mb 73013 Primer genoma de árbol secuenciado, septiembre de 2006[36]​
Plant Fritillaria assyriaca 130.000.000.000 130Gb
Plant Paris japonica (Japanese-native, pale-petal) 150.000.000.000 150Gb El genoma vegetal más grande conocido[37]​
Plant – moss Physcomitrella patens 480.000.000 480Mb Primer genoma de un briófito secuenciado, enero de 2008.

[38]​

Fungus – yeast Saccharomyces cerevisiae 12.100.000 12,1Mb 6294 Primer genoma eucariota secuenciado, 1996[39]​
Fungus Aspergillus nidulans 30.000.000 30Mb 9541 [40]​
Nematode Pratylenchus coffeae 20.000.000 20Mb [41]​El genoma animal mas pequeño conocido[42]​
Nematode Caenorhabditis elegans 100.300.000 100Mb 19000 Primer genoma animal multicelular secuenciado, diciembre de 1998
Insect Drosophila melanogaster (fruit fly) 175,000,000 175Mb 13600 Variación de tamaño basado en la cepa (175-180Mb; cepa w y estándar es de 175 MB)[43]​
Insect Apis mellifera (honey bee) 236,000,000 236Mb 10157 [44]​
Insect Bombyx mori (silk moth) 432,000,000 432Mb 14623 14.623 genes predichos[45]​
Insect Solenopsis invicta (fire ant) 480,000,000 480Mb 16569 [46]​
Mammal Mus musculus 2,700,000,000 2,7Gb 20210 [47]​
Mammal Homo sapiens 3.289.000.000 3,3Gb 20000 Homo sapiens estima el tamaño del genoma 3,2 billones bp[48]​

Secuenciación inicial y análisis del genoma humano.[49]​

Mammal Pan paniscus 3.286.640.000 3,3Gb 20000 Bonobo - tamaño del genoma estimado 3.29 billones bp[50]​
Fish Tetraodon nigroviridis (type of puffer fish) 385.000.000 390Mb El genoma de vertebrado más pequeño conocido se estima que es 340 Mb[51]​[52]​ – 385 Mb.[53]​
Fish Protopterus aethiopicus (marbled lungfish) 130.000.000.000 130Gb El genoma vertebrado más grande conocido

Complejidad del genoma

Tamaño de algunos tipos de genomas
Organismo Tamaño Genoma
(pares de bases)
Fago λ 5×104
Escherichia coli 4×106
Levadura 2×107
Caenorhabditis elegans 8×107
Drosophila melanogaster 2×108
Humano 3×109

Nota: El ADN de una simple célula
tiene una longitud aproximada de 1,8A.

Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes se usan para construir diferentes productos en un proceso que es llamado empalme alternativo (alternative splicing).

Campos de aplicación de la investigación genómica

  • En medicina, se utilizan las pruebas genéticas para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. La información sobre el genoma también se puede usar para el estudio de susceptibilidad a las enfermedades.[54]​

Existe la posibilidad de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo terapia génica y farmacogenómica.

  • Genómica microbiana, con aplicaciones en el desarrollo de fármacos, entre otras.
  • Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del ADN fósil
  • Identificación por ADN.
  • Agricultura y bioprocesamiento
  • Los análisis genómicos también han permitido estudiar las bases poligénicas de los cambios fenotípicos que se llevan a cabo en las especies, sobre todo en aquellas especies que han sido objeto de domesticación como es el caso del conejo.[55]​

Véase también

Referencias

  1. ↑ Genoma según el DRAE
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