Genoma mitocondrial
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El Genoma mitocondrial, también llamado ADN mitocondrial, es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula. El ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo semi-autonómicamente cuando la célula eucariota que ocupa se divide.
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[editar] Características
Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos. En los seres humanos tiene un tamaño de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes, distribuidos entre la cadena H y la cadena L. Cada mitocondria contiene entre 2 y 10 copias de la molécula de ADN. En él están codificados dos ARN ribosómicos, 22 ARN de transferencia y 13 proteínas que participan en la fosforilación oxidativa. Estos genes mitocondriales son:
El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37,[1] frente a los 20.000 - 25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humano.
Otra característica importante del ADN mitocondrial es que no se recombina. Ello implica que los únicos cambios que haya podido haber en el ADN mitocondrial se deben exclusivamente a mutaciones a lo largo de multitud de generaciones. Los cálculos estadísticos que se han realizado informan que, en los mamíferos y en concreto en el hombre, cada 10.000 años aproximadamente surge una mutación en una de las bases del ADN mitocondrial (esto no es del todo cierto, aunque sí lo es para el fragmento que más mutaciones sufre, que consta de unos 500 pares de bases). Es decir, la diferencia entre una mujer que hubiera nacido hace 40.000 años y un descendiente directo por vía materna que viviera en la actualidad sería por término medio de 4 bases. De hecho, un estudio realizado en los ADN mitocondriales de los europeos (Bryan Sykes) asegura que todos los europeos provienen de siete mujeres, las siete hijas de Eva. La más antigua habría vivido hace 45.000 años y la más moderna hace unos 15.000 años. La Eva mitocondrial, la antepasada común más moderna de todos los seres humanos que hay en el mundo, se remontaría de este modo a unos 150.000 años.
[editar] Origen
Tradicionalmente se ha considerado que el ADN mitocondrial se hereda solo por vía materna. Según esta concepción, cuando un espermatozoide fecunda un óvulo penetra el núcleo con su ADN pero deja afuera su cola y citoplasma, donde están las mitocondrias. Por lo tanto, en el desarrollo del cigoto sólo intervendrían las mitocondrias contenidas en el óvulo. Sin embargo, se ha demostrado que las mitocondrias del espermatozoide pueden ingresar al óvulo. Según algunos autores el ADN mitocondrial del padre puede perdurar en algunos tejidos, como los músculos.[2] Según otros, no llega a heredarse al ser marcadas por ubiquitinación y degradadas.[3]
[editar] Véase también
[editar] Referencias
- ↑ Novo Villaverde, F.J. (2007). Genética Humana. Madrid: Pearson. ISBN 8483223598. (Recomendado)
- ↑ Schwartz, Marianne - Vissing, John (2003). «New patterns of inheritance in mitochondrial disease». Biochemical and Byophysical Research Communications 310: 247-251. New patterns of inheritance in mitochondrial disease
- ↑ Pakendorf, B. & Stoneking, M. (2005). «Mitochondrial DNA and human evolution». Annual Review of Genomics and Human Genetics 6: 165-83. PMID 16124858.[1] Nota: review muy recomendable para adquirir una visión general y bien referenciada acerca del genoma mitocondrial, su herencia matrilineal y su interés en estudios de genómica comparada.
[editar] Bibliografía recomendada
- "Las siete hijas de Eva" de Bryan Sykes.
- "El collar del Neandertal" de Juan Luis Arsuaga.
