Síndrome de Kearns-Sayre

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Síndrome de Kearns-Sayre
Clasificación y recursos externos
CIE-10 H49.8
CIE-9 277.87
CIAP-2 F95
OMIM 530000
eMedicine ped/2763
MeSH D007625
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El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS), también conocido como enfermedad oculocraneosomática o enfermedad oculocraneosomática-neuromuscular con fibras rojas rasgadas, es una enfermedad genética rara producida por una deleción de entre 1000-10000 pares de bases en el ADN mitocondrial. Fue descubierta en los años 1950 por Thomas Kearns y George Sayre.

Cuadro clínico[editar]

Las características del SKS aparecen normalmente antes de los 20 años pero puede ser despertada en cualquier etapa de vida. La esperanza de vida de una persona afectada por el SKS se encuentra enteramente comprometida y se reduce en un 60% aproximadamente de manera súbita cuando pasan de 3 a 5 años a partir del momento en que se presentan los síntomas referentes al desarrollo de la enfermedad. Estudios científicos llevados a cabo en EEUU, Brasil, Alemania y Francia muestran un aumento en la cantidad de seres afectados por dicha enfermedad, incluidos niños de ambos sexos a partir de los 4 años de edad, a los que se les atribuye también la "Sudden Death"(muerte súbita).

La expresión del SKS afecta de manera crítica a nivel oftalmológico, especialmente en el ojo. Las personas con SKS tienen una oftalmoplejia externa progresiva, es decir, debilidad o parálisis de los músculos oculares que disminuye los movimientos del ojo causando ptosis palpebral (caída del párpado superior). Los individuos afectados poseen también una condición ocular conocida como retinitis pigmentaria, que resulta de la degeneración del tejido fotosensitivo de la retina, dándole un aspecto manchado. Esta retinopatía puede causar pérdida de visión.

Además, las personas con SKS presentará al menos uno de los siguientes síntomas:

  • Defectos en la conducción cardiaca: anomalías de las señales eléctricas que controlan el latido del corazón
  • Ataxia: problemas de coordinación que provocan inestabilidad al caminar.
  • Altos niveles de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (fluido que rodea y protege el cerebro y la médula)

A nivel neurológico se expresa mediante síntomas clásicos de miopatía mitocondrial, entre ellos los de mayor gravedad refieren dolor neurálgico progresivo y debilidad muscular generalizada. Clínicamente los pacientes presentan debilidad muscular en ambas extremidades, cefaleas agudas y dificultades cognitivas (comúnmente demencia). También se observan habitualmente lesiones en la sustancia blanca.

Otros rasgos característicos y secuelas del SKS: disfagia proximal, pérdida de audición, acidosis láctica, defectos renales, desórdenes gastrointestinales y dificultades en el aparato digestivo, enfermedades hepáticas, complicaciones respiratorias derivadas de las cardiopatías, retardo en el crecimiento y baja estatura. Además, las personas con SKS suelen presentar ocasionalmente diabetes mellitus.

Una de las características citológicas de esta enfermedad son las fibras rojas rasgadas, que se pueden observar en los miocitos de los afectados y que aparece como un exceso en la cantidad de mitocondrias. Por ello, uno de los métodos de diagnóstico de mayor efectividad resulta ser la biopsia muscular combinada con microscopia electrónica

Genética[editar]

El síndrome de Kearns Sayre se desarrolla por una mutación de ADN mitocondrial que resulta en una deleción de longitud variable. La más común, presente en aproximadamente un tercio de los afectados por SKS, conlleva la eliminación de 4678 nucleótidos (4.9 kb, desde la posición , correspondientes a 12 genes mitocondriales que codifican para proteínas de la cadena de transporte de electrones. La pérdida de estos genes produce un déficit de producción de energía celular, ya que afecta a la gravemente a la fosforilación oxidativa, además de a la producción de proteínas mitocondriales. Aún no se sabe la relación entre los síntomas y signos del SKS y la deleción de estos genes mitocondriales, aunque probablemente se deban a la falta de energía celular, especialmente en el ojo, cuyos tejidos son altamente dependientes de la energía generada en mitocondrias.

A diferencia de la mayoría de las enfermedades mitocondriales no se hereda por vía materna, sino que sucede por una mutación al azar. Al presentarse mediante una mutación en un punto del desarrollo embrionario, el SKS se desarrolla como una enfermedad heteroplásmica, es decir, coexisten mitocondrias con ADN mutado y ADN normal. Esto hace que la expresión de la enfermedad pueda diferir entre individuos, ya que la distribución de ADN mitocondrial mutado en cada célula, tejido y órgano determinará los efectos fenotípicos de la enfermedad y será dependiente del momento del desarrollo en el que la mutación aparezca.[1]

Pronóstico[editar]

No existe cura por el momento para el síndrome de Kearns-Sayre, pero existe tratamiento paliativo para la enfermedad que puede en algunos casos alcanzar el 30% de recuperación sintomática provisoria. Esta adaptación paliativa no se refleja a nivel biológico. En general solo se dispone de medicación paliativa para aliviar los síntomas de la enfermedad en los pacientes, cabe aclarar que la aplicación de tratamientos físicos quedan descartados y no se recomienda debido a que reduce la esperanza de vida del paciente. Se recomienda prevenir y conservar las mitocondrias debido a que estas son escasas en el paciente. Como medicación alternativa existe el siguiente listado de componentes los que contribuyen a una recuperación de mediano plazo sobre los pacientes afectados pero su aplicación no implica la cura de la enfermedad sino más bien mejorar ampliamente los síntomas de esta enfermedad como así también su calidad de vida.[cita requerida]

Dosis diaria

La utilización de antioxidantes, inmunizadores y complementos vitamínicos contribuyen a la mejora de calidad de vida del paciente debido a la disminución de los síntomas.[cita requerida]

Frente a ello es importante destacar la intervención y el control por parte de un profesional especialista en nutrición.

La práctica de controles y estudios deben presentar una periodización cada 6 meses a nivel patológico y de 1 año a nivel biológico.

Epónimo[editar]

Se llama de este modo citando los apellidos de los dos científicos quienes descubrieron como detectar certeramente la afección: Thomas Kearns y George Sayre.[2]

Referencias[editar]

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kearns-sayre-syndrome
  2. Kearns T, Sayre G (1958). «Retinitis pigmentosa, external ophthalmophegia, and complete heart block: unusual syndrome with histologic study in one of two cases». A.M.A. archives of ophthalmology 60 (2):  pp. 280-9. PMID 13558799. 

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kearns-sayre-syndrome

Enlaces externos[editar]