Síndrome de Noonan

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Síndrome de Noonan
Noonan.jpg
Niña de 12 años con síndrome de Noonan.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q87.1
CIE-9 759.89
MedlinePlus 001656
Sinónimos

Síndrome de Ullrich Noonan;
Síndrome de Ullrich;
Síndrome de Pseudo Turner;
Síndrome de Turner del Varón;

Síndrome de Pterigium Colli
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El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, causando una de las más frecuentes cardiopatías congénitas. El síndrome de Noonan aparece con casi la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos mundialmente. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante; sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.

Cuadro clínico[editar]

Los signos más prevalentes del Síndrome de Noonan son:

  • Cardiopatías (Estenosis pulmonar)[1]
  • Anomalías faciales (ptosis, cuello corto con pliegues, Pterigium colli)
  • Tórax hendido/excavado (pectus excavatum)
  • Retraso mental en un 25% de los casos
  • Estatura baja
  • Retardo de la pubertad
  • Pene pequeño y testículos no descendidos
  • Manifestaciones dermatológicas Ictiosis y oscurecimiento de la piel.

Los análisis de sangre detectan valores bajos de testosterona y valores altos de dos hormonas pituitarias: hormona luteinizante y foliculoestimulante.

Diagnóstico[editar]

Esta patología se puede detectar prenatalmente mediante diagnóstico genético molecular. Existen marcadores moleculares bien caracterizados que localizan las diferentes mutaciones que dan lugar a esta enfermedad. Una mutación en el gen PTPN11 es la responsable de, aproximadamente, un 50% de los individuos afectados; el gen SOS1 mutado, del 13%; el gen RAF1, del 3-17% y el gen KRAS, de menos del 5%. Otras mutaciones, con un índice de aparición entre los distintos enfermos de menos del 1%, se dan en los genes NRAS, BRAF, y MAP2K1.

Tratamiento[editar]

No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.

Complicaciones[editar]

•Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico) •Retraso en el desarrollo en los bebés •Autoestima baja •Infertilidad masculina en los que presentan los dos testículos no descendidos •Problemas con la estructura del corazón •Estatura baja •Dificultades sociales relacionadas con los síntomas físicos

Referencias[editar]

  1. ARACENA A., Mariana. Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos. Rev. chil. pediatr. [online]. jul. 2003, vol.74, no.4 [citado 03 Septiembre 2007], p.426-431. Disponible en la World Wide Web: [1]. ISSN 0370-4106.

Enlaces externos[editar]

  • Manual Merck Capítulo de Trastornos Hormonales, incluyendo el Síndrome de Noonan.
  • noonansyndrome.org Grupo de Apoyo internacional para pacientes y familiares con el Síndrome de Noonan.
  • [2] Artículo sobre el Síndrome de Noonan.