Miocardiopatía hipertrófica

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Miocardiopatía hipertrófica
Clasificación y recursos externos
CIE-10 I42.1
CIE-9 425.4
MedlinePlus 000192
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine med/290
Sinónimos
Estenosis subaórtica hipertrófica idiopática; Hipertrofia septal asimétrica; Cardiomiopatía hipertrófica (CMH); Miocardiopatía obstructiva hipertrófica
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La miocardiopatía o cardiomiopatía hipertrófica es una enfermedad del miocardio—el músculo del corazón—en el que una porción del él se encuentra hipertrofiado o engrosado sin causa aparente.[1] [2] [3] [4] [5] [6] A pesar de su fama como la causa principal de muerte súbita cardiaca en atletas jóvenes,[7] la importancia principal de la miocardiopatía hipertrófica radica en ser una de las causas de muerte súbita cardíaca en cualquier grupo de edad y una causa importante de síntomas cardíacos debilitantes.

Epidemiología[editar]

Aunque la literatura se enfoca con predominio en los casos en Europa, América y Japón, la miocardiopatía hipertrófica aparece en todos los grupos étnicos. La incidencia de la miocardiopatía hipertrófica es aproximadamente 0,2% a 0,5% de la población general.

Genética[editar]

La cardiomiopatía hipertrófica se hereda como un rasgo autosómico dominante y se atribuye a mutaciones en uno de varios genes que codifican a las proteínas del sarcómero, que es la unidad anatómica y funcional de la fibra muscular. Entre esas proteínas diana de ciertas mutaciones se incluyen la cadena pesada de la miosina cardíaca—el primero de los genes descubiertos en relación al trastorno—, la actina cardíaca, la troponina T y la troponina I cardíacas, la proteína C ligadora de la miosina cardíaca y la cadena liviana de la miosina. Hasta ahora se conocen más de 400 mutaciones en estos genes, de los cuales aproximadamente un 45% ocurren en el gen de la cadena pesada de la miosina en el cromosoma 14 q11.2-3, mientras que un 35% involucra al gen de la proteína C ligadora de la miosina cardíaca. El pronóstico suele ser variable, en función del gen que esté mutado. En aquellas personas con un antecedente familiar de miocardiopatía hipertrófica, la causa más frecuente de este trastorno es una mutación de novo del gen que produce la cadena pesada de la miosina.

Un polimorfismo genético, es decir, la aparición de una población de proteínas codificadas por múltiples alelos de su gen, en relación a la enzima convertidora de angiotensina (ECA), bien sea por inserción o deleción de nuevos nucleótidos, altera el fenotipo o expresión clínica de la enfermedad. Un genotipo creado por deleción, por ejemplo, se asocia con una hipertrofia más pronunciada del ventrículo izquierdo y con un riesgo mayor de efectos patológicos.[8] [9]

Etiología[editar]

Las miocardiopatías incluyen a cualquier enfermedad primaria del músculo cardíaco. En la miocardiopatía hipertrófica, la alineación normal de la musculatura cardíaca se interrumpe por un trastorno característico llamado desarreglo cardíaco.[10] La cardiomiopatía hipertrófica también causa trastornos en las funciones eléctricas del ciclo cardíaco. Se cree que la cardiomiopatía hipertrófica es el resultado de una mutación en varios genes que causa cambios estructurales en la cadena pesada de una de las proteínas del miocardio llamada miosina.[10] Otras proteínas probablemente asociadas a mutaciones son la troponina cardíaca y la proteína C ligadora de la miosina cardíaca.[10]

Patología[editar]

Si los trastornos en la anatomía normal del corazón causan obstrucción del flujo de la sangre en su salida del ventrículo izquierdo, se puede considerar a una miocardiopatía hipertrófica como obstructiva o no-obstructiva. En la variante obstructiva de una miocardiopatía hipertrófica (HOCM, por sus siglas en inglés) conocida históricamente como estenosis subaórtica hipertrófica idiopática e hipertrofia septal asimétrica. Descritas primero en personas de acendencia japonesa, la variante no obstructiva de una miocardiopatía hipertrófica es conocida como miocardiopatía hipertrófica apical.[11]

Durante la sístole se crea una zona de baja presión como consecuencia de un acelerado flujo sanguíneo a través de una región más angosta entre el tabique interventricular y las valvas mitrales, causando un efecto Bernoulli, lo cual conlleva a una obstrucción del flujo hacia el exterior del corazón. Se afecta de manera especial la valva anterior de la válvula mitral. El grado de obstrucción varía de un paciente a otro.

Referencias[editar]

  1. Richardson P, McKenna W, Bristow M, Maisch B, Mautner B, O'Connell J, Olsen E, Thiene G, Goodwin J, Gyarfas I, Martin I, Nordet P. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition and Classification of cardiomyopathies. Circulation. 1996 Mar 1; 93(5):841–2. (Medline abstract; Full text)
  2. Maron B. Hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review. JAMA 2002. 287:1308–20
  3. Sherrid M, Chaudhry FA, Swistel DG. Obstructive hypertrophic cardiomyopathy. Echocardiography, pathophysiology, and the continuing evolution of surgery for obstruction. Annals of Thoracic Surgery 2003; 75:620–32
  4. Wigle D, Sasson Z, Henderson MA, Ruddy TD, Fulop J, Rakowski H, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. The importance of the site and the extent of hypertrophy. A review. Progress in Cardiovascular Diseases 1985; 28:1–83
  5. Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy — clinical spectrum and treatment. Circulation 1995; 92:1680–92
  6. Maron BJ, McKenna WJ, Danielson GK, Kappenberger LJ, Kuhn HJ, Seidman CE, Shah PM, Spencer WH III, Spirito P, Ten Cate FJ, Wigle ED. American College of Cardiology / European Society of Cardiology clinical expert consensus document on hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2003; 42:1687–713
  7. Maron BJ, Thompson PD, Puffer JC, McGrew CA, Strong WB, Douglas PS, Clark LT, Mitten MJ, Crawford MH, Atkins DL, Driscoll DJ, Epstein AE. Cardiovascular preparticipation screening of competitive athletes. A statement for health professionals from the Sudden Death Committee (clinical cardiology) and Congenital Cardiac Defects Committee (cardiovascular disease in the young), American Heart Association. Circulation. 1996 Aug 15; 94(4):850-6. (Medline abstract; Full text)
  8. Doolan G, Nguyen L, Chung J, Ingles J, Semsarian C. Progression of left ventricular hypertrophy and the angiotensin-converting enzyme gene polymorphism in hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiol. 2004 Aug; 96(2):157–63. (Medline abstract)
  9. Marian AJ, Yu QT, Workman R, Greve G, Roberts R. Angiotensin-converting enzyme polymorphism in hypertrophic cardiomyopathy and sudden cardiac death. Lancet. 1993 Oct 30; 342(8879):1085–6. (Medline abstract)
  10. a b c William Uribe. Fibrilación atrial en cardiomipatía hipertrófica y en síndrome de Wolff-Parkinson-White (en español). Revista Colombiana de Cardiología; Volumen 9 Suplemento 4 - 2002. Último acceso 14 de mayo de 2008.
  11. Rivera-Diaz J, Moosvi AR. Apical hypertrophic cardiomyopathy. South Med J. 1996 Jul; 89(7):711-3. (Medline abstract; Full text)