Troponina T

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Troponina T tipo 1 (músculo esquelético 1, lenta)
Identificadores
Símbolos TNNT1 (HUGO: 11948); ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241
Identificadores externos OMIM191041 GeneCardsGen TNNT1
Locus Cr. 19 q13.4
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 7138 n/a
UniProt P13805 n/a
RefSeq (mRNA) NM_003283 n/a
Troponina T tipo 2 (cardíaca)
Identificadores
Símbolos TNNT2 (HUGO: 11949); CMH2
Identificadores externos OMIM191045 GeneCardsGen TNNT2
Locus Cr. 1 q32
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 7139 n/a
UniProt P45379 n/a
RefSeq (mRNA) NM_000364 n/a
Troponina T tipo 3 (músculo esquelético, rápida)
Identificadores
Símbolos TNNT3 (HUGO: 11950); AMCD2B, DA2B, FSSV, DKFZp779M2348
Identificadores externos OMIM600692 GeneCardsGen TNNT3
Locus Cr. 11 p15.5
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 7140 n/a
UniProt O14520 n/a
RefSeq (mRNA) NM_006757 n/a

La troponina T es una de las proteínas que forma parte del complejo de la troponina. Se une a la tropomiosina en las fibras musculares manteniéndola unida entre la actina y la miosina.

Tipos[editar]

Existen tres subtipos principales de la troponina T, localizados en diferentes tejidos:

Patologías[editar]

El gen responsable de la miocardiopatía dilatada se encuentra en el cromosoma 1q32, que es la misma ubicación del gen de la troponina T cardíaca TNNT2.[2] Defectos en el gen que codifica a la troponina T resulta en una forma de miocardiopatía hereditaria llamada miocardiopatía hipertrófica, la causa más frecuente de muerte súbita cardiaca en atletas jóvenes. Un gen para AD2B ha sido mapeado en el cromosoma 11p15.5, la misma ubicación del gen TNNT3 de la troponina T del músculo liso de contracción rápida, responsable para la variabilidad clínica observada en el síndrome de Freeman-Sheldon, un tipo de artrogriposis.[3]

Referencias[editar]

  1. Samson, F.; Mesnard, L.; Mihovilovic, M.; Potter, T. G.; Mercadier, J.-J.; Roses, A. D.; Gilbert, J. R. :A new human slow skeletal troponin T (TnTs) mRNA isoform derived from alternative splicing of a single gene (en inglés). Biochem. Biophys. Res. Commun. 199: 841-847, 1994.
  2. Durand, J.-B.; Bachinski, L. L.; Bieling, L. C.; Czernuszewicz, G. Z.; Abchee, A. B.; Yu, Q. T.; Tapscott, T.; Hill, R.; Ifegwu, J.; Marian, A. J.; Brugada, R.; Daiger, S.; Gregoritch, J. M.; Anderson, J. L.; Quinones, M.; Towbin, J. A.; Roberts, R. :Localization of a gene responsible for familial dilated cardiomyopathy to chromosome 1q32 (en inglés). Circulation 92: 3387-3389, 1995.
  3. Henry Juver Vergara Fernández, Leonori Román Capdevila. Síndrome de Freeman-Sheldon. Informe de cinco casos (en español). Acta Ortopédica Mexicana 2007; 21(6): Nov.-Dic: 338-343.

Enlaces externos[editar]