Mieloma múltiple

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Mieloma múltiple
Multiple myeloma (2) HE stain.jpg
Mieloma múltiple: aspirado de médula ósea; tinción con hematoxilina-eosina.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Hematología
CIE-10 C90.0
CIE-9 203.0
CIE-O M9732/3 (gen)
CIAP-2 B74
OMIM 254500
DiseasesDB 8628
MedlinePlus 000583
eMedicine med/1521
MeSH D009101
Sinónimos
  • Enfermedad de Kahler
  • Mielomatosis múltiple
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El mieloma múltiple (MM) es un tipo de cáncer de la médula ósea, en el que existe una proliferación anormal de células plasmáticas. Dichas células de la sangre producen los anticuerpos (inmunoglobulinas) que defienden al organismo de infecciones y otras sustancias extrañas (antígenos). Se engloba dentro de los cuadros denominados gammapatías monoclonales. En el mieloma, se produce ―de manera continua y en cantidad mayor a la habitual― un anticuerpo o componente monoclonal (proteína M) que se puede detectar en el suero o en la orina del paciente.

Epidemiología[editar]

El mieloma múltiple es la segunda neoplasia maligna sanguínea más común (entorno al 10% de los cánceres hematológicos), únicamente superada por el linfoma no Hodgkin, representando a nivel mundial el 1% de los casos de cáncer (presentando una marcada incidencia en personas mayores de 50 años, la cual aumenta con la edad, siendo dos veces más común en poblaciones afroamericanas y de otras etnias) y un 2% de las muertes totales debidas al cáncer[1] . La American Cancer Society (Asociación Estadounidense contra el Cáncer) estima que durante el 2016 se diagnosticaron cerca de 30000 nuevos casos de mieloma múltiple (aproximadamente 18000 casos en hombres y 12000 en mujeres) y murieron aproximadamente 13000 personas a causa de la enfermedad (con una proporcionalidad aproximada 1:1 entre ambos sexos)[2] . En España la incidencia anual aproximada es de 40 nuevos casos por millón de habitantes, con una edad media de 65 años, teniendo una menor incidencia por debajo de los 50 años (15% de los casos)[3] .

Cuadro clínico[editar]

Los sintomatología del mieloma múltiple se deriva de la proliferación descontrolada de un clon de células plasmáticas (productoras de anticuerpos/inmunoglobulinas monoclonales) en la médula ósea dando lugar, en última instancia, a un tumor denominado plasmocitoma, el cual en ocasiones puede localizarse en otros tejidos diferentes al óseo, aunque muy raramente.

Entre las manifestaciones clínicas[4] [5] se pueden encontrar:

  • Sistema hematopoyético: las células que dan lugar al tumor desplazan a las células normales del sistema hematopoyético, derivando en un cuadro de anemia (con su sintomatología acompañante: disnea, cansancio, palidez, taquicardia, palpitaciones, sofocos, etc.) y leucopenia (derivando en la aparición de infecciones recurrentes por el descenso de células inmunes). A nivel sanguíneo, también se puede producir un aumento de la viscosidad debida a la producción elevada, por parte de las células plasmáticas, de anticuerpos monoclonales.
  • Tejido óseo: se producen intensos dolores óseos, fracturas espontáneas (sobre todo a nivel de la columna vertebral), debida principalmente a la influencia de los plasmocitomas sobre la resorción ósea, en la cual se favorece la activación de los osteoclastos (osteolisis o degradación ósea) y se inhibe la actividad de los osteoblastos (generación de tejido óseo) mediada por una serie de citocinas. Se produce una osteolisis sin regeneración ósea que puede afectar a huesos donde no se haya formado el plasmocitoma pero a donde si llegan las citocinas. Por lo tanto, al hacer una gammagrafía ósea no veremos focos calientes, a diferencia de metástasis óseas o fracturas, donde se verá una hipercaptación del isotopo radiactivo.
  • Riñón: como consecuencia de la presencia de elevadas concentraciones de la proteína de Bence Jones (cadenas ligeras libres de anticuerpos monoclonasles) en sangre puede producirse un daño en los riñones que desencadene en una insuficiencia renal, la cual se ve agrabada por la hipercalcemia debida a la osteolisis.
  • Tejidos extraóseos: A causa de la gran producción y secreción por parte de las células plasmáticas del componente monoclonal (cadenas ligeras de inmunoglobulinas), en otros tejidos diferentes al óseo (como pueden ser: hígado, bazo, corazón, etc.) puede producirse la acumulación de los mismos, derivando en la formación de una proteína anómala (proteína amiloide). Esta acumulación y formación de proteínas anómalas (amiloidosis) conlleva un aumento de tamaño por parte de los órganos afectados (esplenomegalia, hepatomegalia, etc.) y una disfunción de los mismos acompañada de sintomatología muy variada dependiente de los órganos afectados.
  • Otras manifestaciones clínicas pueden estar en relación con el aumento de calcio en sangre, compresiones neurológicas, etc. Además se ha visto relacionado con crioglobulinemias de tipo I, generando a nivel cutáneo afectación de la cara, mucosas, gangrenas, vasculitis livedoides, Fenómeno de Raynaud, acrocianosis de los pabellones auriculares, todo explicado por la hiperviscosidad que genera el aumento monoclonal de immunoglobulinas en la sangre periférica. Cuando se da el tratamiento del mieloma, los pacientes pueden desarrollar anticuerpos contra el factor VIII, provocando así una hemofilia adquirida.

Diagnóstico[editar]

El diagnóstico debe realizarse mediante análisis general de sangre y orina, y punción o biopsia de la médula ósea. Asimismo, debe realizarse un estudio radiológico de los huesos. En la actualidad son imprescindibles los análisis de citometría de flujo, citogenética y biología molecular para el diagnóstico, y determinar correctamente los factores pronósticos individuales de cada paciente con mieloma múltiple. La radiografía de cráneo, presenta lesiones ostelíticas, llamadas "en sacabocado", patognomónica de este tipo de padecimiento. La resonancia magnética nuclear es de gran utilidad para identificar las lesiones en los cuerpos vertebrales.

Según la American Cancer Society[6] , los criterios para el diagnóstico del mieloma múltiple son los siguientes:

Presentando sintomatología

1. Plasmocitoma confirmado por biopsia o al menos 10% de la celularidad total de la médula ósea conformada por un clon células plasmáticas, junto a una de las siguientes condiciones:

2. 60% de la celularidad total de la médula ósea son células plasmáticas.

3. Amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulinas (acumulación a nivel de diferentes tejidos de las cadenas ligeras de los anticuerpos monoclonales producidos en niveles elevados).

Sin sintomatología aparente

Estudios de Asociación al Genoma Completo (GWASs)[editar]

A partir de una población de diferentes edades de individuos sanos (controles) y pacientes con mielona múltiple (casos, de los cuales se conoce el subtipo o estadio, así como diferentes datos clínicos, pronóstico de la enfermedad, entre otros), se obtuvo la secuencia genómica de cada individuo mediante secuenciación masiva. El tamaño muestral contaba con miles de individuos casos y controles de diferentes países (Holanda, Reino Unido, Alemania, Suecia/Noruega, Islandia, Estados Unidos, etc.) estando representadas diferentes poblaciones (etnia negra, latinoamericana, caucásica, etc.) y sexos.

Apoyándose en bases de datos de genomas de referencia y en estudios estadísticos, se obtuvieron una serie de Polimorfismos de Nucleótido Único (en inglés, SNPs: "Single Nucleotide Polymorphism") de alta significatividad. Tras realizar un filtrado, poniendo como límite un valor de significación por debajo del cual los polimorfismos menos significativos son descartados, se obtuvieron una lista reducida de polimorfismos estrechamente relacionados con el desarrollo del mieloma múltiple en su compleja heterogeneidad.

Tratamiento[editar]

Antes de iniciar cualquier tratamiento debe realizarse un estadiaje de la enfermedad, para comprobar el grado de afectación y la estabilidad del proceso. En los casos que sea necesario tratar, se realizará con quimioterapia, pudiéndose emplear muy diversos esquemas, dependiendo de los distintos factores pronósticados. Hoy en día se ha demostrado que el autotrasplante de médula ósea es un tratamiento eficaz en aquellos casos en los que esté indicada su realización.

Los tratamientos más comunes consisten en:

Radioterapia:

El mieloma es sensible a la radioterapia, y la reosificación de los defectos del tumor pueden ocurrir dentro de varios meses.

La radioterapia se recomienda para el dolor rebelde del hueso, especialmente si el dolor es localizado. Puede ser dramáticamente eficaz en el alivio de los síntomas.

Quimioterapia:

Está indicada cuando hay diseminación; la supervivencia a los 5 años permanece por debajo del 30 %.

Fijación quirúrgica:
  • Enclavado IM femoral profiláctico.

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas, ya que la quimioterapia e incluso el trasplante rara vez llevan a una cura permanente. La remisión completa es poco frecuente.

Las personas con casos leves de la enfermedad, o en quienes el diagnóstico es dudoso, no requieren otro tratamiento que la observación. Algunas personas presentan una forma de la enfermedad de desarrollo lento que toma años antes de causar síntomas y el tratamiento se inicia cuando la enfermedad avanza o causa síntomas.

La quimioterapia y la radioterapia localizada para aliviar los dolores óseos o tratar un tumor de hueso pueden ser de utilidad. Algunas veces, se usa el trasplante de médula ósea en pacientes jóvenes, pero los resultados a largo plazo de este tratamiento se desconocen.

Se deben tratar los síntomas de calcio sérico elevado y evitar la deshidratación para optimizar la función renal.

Pronóstico[editar]

El pronóstico del mieloma múltiple depende del estado en que se encuentra la enfermedad, y de la edad del paciente. Es potencialmente curable cuando se presenta como un plasmocitoma óseo solitario o como un plasmocitoma extramedular. Antes de utilizarse la quimioterapia, el promedio de supervivencia era cerca de 7 meses, pero con la introducción de la quimioterapia, el pronóstico mejoró significativamente, dándose un promedio de supervivencia de 3 a 5 años y una supervivencia a 10 años del 3 %, esta posibilidad ha aumentado con el trasplante de médula ósea. Es el cáncer con más tasa de supervivencia por encima de otras enfermedades neoplásicas.

Referencias[editar]

  1. Rosenberg, Philip S.; Barker, Kimberly A.; Anderson, William F. (2015-01-08). «Future distribution of multiple myeloma in the United States by sex, age, and race/ethnicity». Blood (en inglés) 125 (2): 410-412. doi:10.1182/blood-2014-10-609461. ISSN 0006-4971. PMC 4287646. PMID 25573972. Consultado el 2017-01-13. 
  2. «American Cancer Society | Cancer Facts & Statistics». American Cancer Society | Cancer Facts & Statistics. Consultado el 2017-01-13. 
  3. «Mieloma múltiple». Fundación Josep Carreras contra la Leucemia. Consultado el 2017-01-13. 
  4. «Signos y síntomas de mieloma múltiple». www.cancer.org. Consultado el 2017-02-17. 
  5. Enric, Carreras i Pons,; Montserrat, Rovira Tarrats,; Jaime, Sanz Caballer, (2012-01-01). Manual práctico de hematología clínica. Antares. ISBN 9788488825162. OCLC 922105961. 
  6. «Cómo se diagnostica el mieloma múltiple a partir de los resultados». www.cancer.org. Consultado el 2017-02-17. 

Bibliografía[editar]

Enlaces externos[editar]