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Haplogrupo R1a del cromosoma Y

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R1a es un haplogrupo del cromosoma Y definido por los marcadores M420, M449, M511 y M513; desciende del haplogrupo R y su subclado principal y predominante es M17. R1a1a (M17) tiene gran difusión, encontrándose en una región que va de Escandinavia hasta la India; presentando dos máximos en cada uno de los extremos de esta área: uno en Europa Oriental, donde se encuentran densidades de más del 50 % entre los sorbios, polacos, bielorrusos, rusos, y ucranianos, y otro máximo en la región del Pamir, la cual se encuentra entre los límites de Asia Central con Asia Meridional en poblaciones como las castas hindúes brahmánica y ksatriya o los tayikos.[1]​ También se encuentran frecuencias significativas en otras zonas de Asia Central, llegando hasta Siberia y, en Escandinavia, desde donde algunos portadores, posiblemente vikingos, se extendieron a Gran Bretaña. Se cree que la dispersión de este haplogrupo está relacionado con la expansión de las lenguas indoeuropeas (las cuales son habladas por casi la mitad de la población mundial), pero en especial por la expansión de las lenguas eslavas e indoiranias.

Distribución y frecuencia global del haplogrupo R1a (M420) en poblaciones nativas.

Origen

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Hay varias teorías sobre el origen del haplogrupo R1a y están generalmente relacionadas con las migraciones indoeuropeas. Sin embargo estas teorías parecen referirse en realidad a R1a1a, ya que la presencia de la mutación M17 es la más común en la población y está ampliamente documentada. Según diversas teorías, R1a (M420 o M17) tiene un origen en el Asia Occidental, Europa oriental o Sur de Asia. Debido a la presencia de raros subclados basales en Irán y este de Turquía, se ha sugerido que R1a (M420) se habría originado en las cercanías de Irán hace unos 25 mil años; mientras que su subclado más frecuente, R1a1a1 (M417), tendría un origen europeo hace unos 5800 años,[2]​ por lo que podría estar relacionado con el pueblo protoindoeuropeo.

Kivisild et al. (2003),[3]​ sostiene la teoría del origen en Asia occidental debido a la creencia en que allí se originaron las invasiones indoarias a la India. Por otro lado Semino et al. (2000)[4]​ propone el origen en Oriente Próximo si tomamos en cuenta la idea de que aquí se habrían originado las lenguas indoeuropeas. Evidencia a favor del origen de R1a (M420) en el Próximo Oriente está en que en esta región encontramos la mayor diversidad, ya que se puede observar aquí presencia de los clados más antiguos como R1a* y R1a1*; en cambio R1a1a (M17) tiene su mayor diversidad está en Europa Oriental.[5]

Mapa de las expansiones indoeuropeas de acuerdo con la hipótesis de los kurganes. (desde el 4000 a. C en violeta, 2500 a. C. en rojo y 1000 a. C. en naranja), lo que estaría relacionado con la dispersión de R1a1a1 (M417).

Según la teoría del origen en Europa oriental, S. Wells, director del Proyecto Genográfico de la National Geographic, sostiene que R1a surgió hace 10 000 a 15 000 años en Ucrania o sur de la Rusia europea; esta región llamada "refugio de Ucrania", sirvió de protección durante el último máximo glaciar. O bien surgió un poco más al este en la estepa póntico-caspiana. En todo caso sería como resultado de las migraciones planteadas por la hipótesis de los kurganes,[6]​ que sostiene que hay una relación entre la expansión de las lenguas indoeuropeas y el desarrollo de la cultura de los kurganes. Esta teoría se ve reforzada por la frecuencia mayor del 50 % en Ucrania y sur de Rusia (Wells 2001) y por la alta diversidad en la zona,[7]​ además del inicio de la domesticación del caballo, importante vehículo de expansión cultural llevado a cabo hace más de 5000 años por los kurganes de Ucrania.[8]

La teoría del origen de R1a en el Sur de Asia del genetista Stephen Oppenheimer de la Universidad de Oxford, fija el origen de este haplogrupo en el sur de Asia hace unos 36 000 años, desde donde posteriormente se habría extendido.[9]​ Se basa en la diversidad de R1a en Pakistán, norte de la India y este de Irán.

Distribución

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La siguiente distribución corresponde mayormente al subclado R1a1a (M17), dada su preponderancia.

Europa

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  • Europa Occidental: Se encuentra en Noruega con 25 %, Islandia 24 %, Suecia 18 %, Dinamarca 17 % y menores frecuencias en Gran Bretaña, Alemania y resto de Europa. La presencia más alta en la península ibérica se encuentra entre los pasiegos, comunidad étnica bastante aislada donde R-YP4141 alcanza un 18 %, esto podría ser explicado como resultado de las oleadas de tribus del norte que invadieron desde tiempos prehistóricos la península ibérica a través de los Pirineos.[11]

Asia

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  • Asia Oriental: En China se encuentra más en la zona occidental, en especial en los uigures con 29 %, dongxiang 28 % y bonan 26 %.
  • Medio Oriente: Presente en todo el Asia Occidental en bajas frecuencias pero con gran diversidad.[5]​ De allí se habría expandido al Norte de África.

Filogenia y distribución

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Los principales subclados se relacionan del siguiente modo:

 R1a (M420) 

 R1a*: poco en el Cercano Oriente

R1a1 (SRY10831.2)

 R1a1*: raro en Europa y Cáucaso

R1a1a  (M17)
 

 L664: en Europa noroccidental

 S224 
 

 Z283: Europa Oriental (baltoeslavos) y Escandinavia

 Z93: En Asia del Sur y Asia Central, menos en Cercano Oriente y Europa

R1a presenta las mutaciones M420/L146/PF6229, Y194, M449, etc. (sinónimos al 2013: L62/M513/PF6200, L63/M511/PF6203, L145/M449/PF6175). Los subgrupos R1a presentan la siguiente distribución:[14]

R1a*

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Se encuentra poco en el Cercano Oriente: pequeñas frecuencias en Irán, Turquía, Emiratos Árabes Unidos, Omán y en el Cáucaso.[5]

R1a1

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Filogenia de R1a y su posible relación con las migraciones indoeuropeas.

El haplogrupo R1a1 (SRY10831.2/SRY1532.2, M459/PF6235, L120/M516, L122/M448) se habría originado hace unod 18 mil años.[15]

  • R1a1* Menos raro que R1*. Encontrado en Noruega, Suecia, Macedonia (Grecia), armenios, cabardinos, en Irán.[5]​ También en rajput de Himachal Pradesh. Se encontró en restos de Carelia de hace 7 mil años.[15]
  • R1a1b (F3054, YP1272): Encontrado en Egipto, Cáucaso ruso, Bielorrusia, País Vasco y Túnez.[15]
  • R1a1a (M17, M512/PF6239, M198) (antes R1a1, Eu19) En brahamanes de Bengala Occidental 72 %, en los pashtunes de Afganistán 51 % y en los meitei de India 50 %. En polacos, rusos y ucranianos va de 50 a 65 %.
    • R1a1a2 (BY12921, YP1051): Encontrado en Escocia.[15]
    • R1a1a1 (M417, Page7): Originado hace unos 5800 años.[2]
      • R1a1a1a (CTS4385) En Europa noroccidental.
        • R1a1a1a1 (L664) Al noroeste de Europa: Alemania, Holanda e islas británicas[16]
          • R-YP5527: En Holanda, Suiza y Alemania.[15]
          • R-S3479: En Gran Bretaña, Chequia y Polonia.[15]
          • R-S2857: En Irlanda, Gran Bretaña, Holanda, Polonia y Suecia.[15]
          • R-S2894: Especialmente en Escandinavia. Hallado en restos de Groenlandia de hace 900 años. Actualmente en Suecia, Noruega, Gran Bretaña, Irlanda y Finlandia.[15]
        • R1a1a1a2 (FGC9988): En Inglaterra.
      • R1a1a1b (S224/Z645) Típico de Eurasia Occidental.
        • R1a1a1b1 (Z283) Mayoritario en Europa oriental constituyendo más del 30 %; encontrado en toda Europa, especialmente en Polonia, pueblos baltoeslavos y escandinavos. Poco en Turquía y partes del Cáucaso.
          • R-YP4758: En Alemania.
          • R1a1a1b1a (Z282): Originado en Europa hace unos 4800 años.[15]
            • R-Y17491: En Suecia y disperso en el Cercano Oriente.[15]
            • R1a1a1b1a1a (PF6155)
              • R-M458 Subclado eslavo, presentándose un 30 % en Europa Oriental.[17]​ También es escandinavo con su epicentro en Noruega y relacionado con las invasiones vikingas. Comprende hasta el 70 % de la población M17 de Europa del Este y su origen es posglacial, remontándose a inicios del Holoceno.[5]
            • R1a1a1b1a2 (Z280) Subclado baltoeslavo con gran distribución en Europa Oriental.[15]
            • R1a1a1b1a3 (Y2395) Subclado escandinavo.
        • R1a1a1b2 (Z93): Típico en Asia Central, Sur de Asia, Siberia y común en el Cercano Oriente. Propio de indoarios, tártaros, árabes y judíos.[16]​ Típico de gitanos de Hungría y Croacia con más del 30%[5]​ y en indios malasios.[18]​ Se encontró en restos humanos de la Edad de Bronce de la región Altái de Mongolia.[19]​ Se considera que su origen podría estar relacionado con la cultura yamna, en las estepas del sur de Rusia europea,[20]​ hace unos 4900 años, produciéndose en pocos siglos gran expansión euroasiática.[15]
          • R-Z93*: se halló en más del 30% en la región de Altái y menores frecuencias en Kirguistán e Irán.[2]
          • R-YP5585: En Inglaterra. Encontrado en Rusia en restos de hace 3700 años.[15]
          • R-FGC82884: Ampliamente disperso en Cercano Oriente y Europa, encontrado en India y China, y hallado en Kazajistán en restos de hace 2300 años.[15]
          • R1a1a1b2a (Z94)
            R1a (Z93) en Asia
            • R-Y40: Disperso en el subcontinente indio, Cercano Oriente y poco en Europa (Italia).[15]
            • R-Y2 (Y3, M780): Alta frecuencia en el Asia del Sur: India, Pakistán, Afganistán y los Himalayas.[2]
              • R-F1417: Poco en Rusia europea y Arabia.[15]
              • R-L657 Asia Central y del Sur.
                • R-Y4 (Y8): En el subcontinente indio y Arabia Saudita.
                • R-Y9: Importante en el subcontinente indio y península arábiga.[15]
            • R-Z2124 En Europa Oriental, Asia Central, India y judíos levitas.[16]
              • Z2124*: Hallado en Jakasia (Siberia) en restos de hace 2800 años.
              • R-Z2122: Europa occidental, central y oriental; menos en el Cáucaso y Cercano Oriente.[15]
              • R-Z2125: Típico del Asia Central. Alta frecuencia en Kirguistán y en pashtunes de Afganistán con más de 40% y disperso en el Cáucaso e Irán.[2]
                • R-FT287785: Encontrado en Arabia.
                • R-YP413: Disperso en el Cercano Oriente y Pakistán.[15]
                • R-S23592: En Kirguistán, Kazajistán, Rusia (Tartaristán, Chechenia) y Europa (Alemania y otros).[15]
                • R-Z2123: Muy común en Afganistán y disperso en varias regiones tales como el Asia Central, Cercano Oriente, Subcontinente indio, Europa, China y Rusia (Baskortostán, Cáucaso del Norte).[15]

R1a2

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El haplogrupo R1a2 (Y19144, YP4141) es propio del Cercano Oriente, Cáucaso del Sur y Gran Bretaña.

  • R1a2a (CTS4975.2, YP5018): Encontrado en Armenia, Georgia, Turquía, Irak, Catar y Yemen.[15]
  • R1a2b (BY25428, YP4132): Encontrado en Kuwait, India, Gran Bretaña y en restos de Kazajistán de hace 3500 años.
    • R-YP4131: En Inglaterra, Escocia y extendido en la costa este de Estados Unidos.[15]


Haplogrupos del cromosoma Y humano

Adán cromosómico
A
BT
B CT
DE CF
D E C F
C1   C2 G H IJK
IJ K
I J LT K2
L T MS P NO
M S Q R N O
R1 R2
R1a R1b


Datos de interés

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Artem Lukichev tomó animación basada en la épica Bashkir Urales, que describe la historia de los grupos de haplogrupo R1: R1a y R1b.[21]

Referencias

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  1. Haplogroup R1a (Y-DNA) Familypedia
  2. a b c d e f Underhill, Peter A et al. “The phylogenetic and geographic structure of Y-chromosome haplogroup R1a.” European journal of human genetics : EJHG vol. 23,1 (2015): 124-31. doi:10.1038/ejhg.2014.50
  3. Kivisild et al. (2003), «The Genetic Heritage of the Earliest Settlers Persists Both in Indian Tribal and Caste Populations», AJHG ..
  4. Semino et al. (2000), «The Genetic Legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans: A Y Chromosome Perspective», Science 290: 1155-59, PMID 11073453, archivado desde el original el 7 de febrero de 2009, consultado el 28 de enero de 2009 ..
  5. a b c d e f g Underhill-Et-Al-2009 Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplogroup R1a European Journal of Human Genetics (2010) 18, 479–484; doi:10.1038/ejhg.2009.194
  6. Semino et al. (2000), «The Genetic Legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans: A Y Chromosome Perspective», Science 290: 1155-59, PMID 11073453, archivado desde el original el 7 de febrero de 2009, consultado el 28 de enero de 2009 .
  7. Wells, Spencer (2002), The Journey of Man: A Genetic Odyssey, Princeton University Press.
  8. Wells et al. (2001), «The Eurasian Heartland: A continental perspective on Y-chromosome diversity», Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 98 (18): 10244-9, PMID 11526236 ..
  9. The Real Eve: Modern Man's Journey Out of Africa, (p.152,Oppenheimer)
  10. MirabalS. et al 2009, Mirabal S, Regueiro M, Cadenas AM, et al (marzo de 2009). «Y-Chromosome distribution within the geo-linguistic landscape of northwestern Russia». Eur. J. Hum. Genet. 17 (10): 1260-73. PMC 2986641. PMID 19259129. doi:10.1038/ejhg.2009.6. 
  11. Maca-Meyer, N (15 de julio de 2003). «Y Chromosome and Mitochondrial DNA Characterization of Pasiegos ...». Annals of Human Genetics 67 (4): 16. 
  12. Peter A Underhill et al. 2009, Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplogroup R1a. European Journal of Human Genetics (2010) 18, 479–484; doi:10.1038/ejhg.2009.194
  13. Miroslava Derenko, Boris Malyarchuk et al. (2006) Contrasting patterns of Y-chromosome variation in South Siberian populations from Baikal and Altai-Sayan regions. Archivado el 30 de marzo de 2022 en Wayback Machine. Hum Genet (2006) 118: 591–604 DOI 10.1007/s00439-005-0076-y
  14. Y-DNA Haplogroup R and its Subclades
  15. a b c d e f g h i j k l m n ñ o p q r s t u v R1a Yfull Tree Haplogroup YTree v8.09.01 (2020) YFull™
  16. a b c R1a en Eupedia.com
  17. ISOGG_HapgrpR
  18. Pamjav, Horolma et al 2012 Brief communication: New Y-chromosome binary markers improve phylogenetic resolution within haplogroup R1a1 American Journal of Physical Anthropology. Volume 149, Issue 4, pages 611–615
  19. Strong genetic admixture in the Altai at the Middle Bronze Age revealed by uniparental and ancestry informative markers.
  20. Csaba Barnabas Horvath, 2015, ‘R1a subclades and Bronze Age Migrations on the Eurasian Steppes’, European Scientific Journal (December), vol. 2.
  21. youtube - watch?v=wMBuo7JHesg About R1a and R1b from Ural epic story. Artem Lukichev (c)

Enlaces externos

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