Haplogrupos del cromosoma Y humano
En genética poblacional, los haplogrupos del cromosoma Y humano (ADN-Y) están determinados por las diferencias en el ADN que permiten trazar la línea de descendencia patrilineal humana.
Identificamos los haplogrupos del cromosoma Y por letras desde la A hasta la T. Las subdivisiones se indican con números a la derecha de las letras y sucesivamente letras minúsculas a la derecha de los números, de acuerdo con la nomenclatura definida por el Y Chromosome Consortium.
La distribución de los haplogrupos ancestrales refuerzan la teoría del origen de los humanos modernos en el África subsahariana y se puede trazar en forma aproximada las migraciones humanas prehistóricas a partir de África y la sucesiva colonización del resto del mundo, lo que puede resumirse en el siguiente mapa:
Índice
Principales haplogrupos[editar]
Los principales haplogrupos ADN-Y y su relación filogenética se muestran en el siguiente esquema:
| Adán cromosómico-Y | ||||||||||||||||||||||||
| A | ||||||||||||||||||||||||
| BT | ||||||||||||||||||||||||
| B | CT | |||||||||||||||||||||||
| DE | CF | |||||||||||||||||||||||
| D | E | C | F | |||||||||||||||||||||
| G | H | IJK | ||||||||||||||||||||||
| IJ | K-M9 | |||||||||||||||||||||||
| I | J | LT | K-M526 | |||||||||||||||||||||
| L | T | MS | P | NO | ||||||||||||||||||||
| M | S | Q | R | N | O | |||||||||||||||||||
| R1 | R2 | |||||||||||||||||||||||
| R1a | R1b | |||||||||||||||||||||||
Ascendencia africana temprana[editar]
Los linajes más antiguos se encuentran en el África subsahariana oriental, por lo que el análisis genético del cromosoma Y refuerza la teoría del origen de los humanos modernos en África.
Al ancestro común más reciente se le denomina Adán cromosómico, es de origen africano e inicialmente se le calculó entre 60 y 90 mil años de antigüedad.[2] Sin embargo, un estudio posterior (2011),[3] descubre más ramificaciones en el árbol filogenético dándole al Adán cromosómico 140.000 años de antigüedad, y más recientemente (2013), el descubrimiento del haplogrupo perdido A00 entre algunos pocos afroamericanos extendió su antigüedad a más de 300.000 años.[4]
Se considera que son africanos los haplogrupos A, B y E, los cuales se distribuyen ampliamente por todo el África subsahariana, dispersándose en épocas más recientes por otros continentes a través de migraciones y debido a otros desplazamientos, como por ejemplo mediante el tráfico de esclavos a través del Atlántico. Las relaciones filogenéticas entre los principales clados dentro y fuera de África es la siguiente:[5]
|
Fuera de África
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Haplogrupos A y B[editar]
Los clados con las raíces más profundas pertenecen al haplogrupo A, siendo los más antiguos A00, A0 y A1a. Estos se encuentran actualmente dispersos en muy pequeños porcentajes por toda toda África, en especial en África austral, Sudán del Sur y Etiopía, y está relacionado con los grandes clados que descienden del Adán cromosómico, por lo que tiene gran diversidad y una antigüedad aproximada de 300.000 años de antigüedad. Según ISOGG-2014[6] y PhyloTree,.[7] Las mayores frecuencias de A corresponden al haplogrupo A-L419 (A2'3 o A1b1), el cual se encuentra principalmente entre los pueblos joisán como los bosquimanos !khung (África austral) y los pueblos nilóticos (sudaneses del sur). El haplogrupo B se encuentra muy disperso, pero sus mayores frecuencias se hallan entre los pigmeos biaka y mbuti.
Haplogrupo E[editar]
El haplogrupo E aparece en África oriental hace más de 50 mil años, se dispersó por todo el continente y alcanza las frecuencias más altas en el África subsahariana occidental (81%) y Etiopía (68%). El subclado E-M78, aparecido hace unos 18.600 años, se esparce por todo el Mediterráneo, por lo que es común en Europa y Cercano oriente, alcanzando una frecuencia del 27% en Grecia, Portugal (23%), Francia (3%), Irlanda (2%), Gales y Escocia (5%), y en la Península Ibérica, en Galicia (22%) y Castilla y León (16%). Alcanza la presencia más alta en la comunidad étnica de los pasiegos con 41%.
Expansión fuera de África[editar]
La evidencia filogeográfica del cromosoma-Y, nos pemite deducir que se produjeron una o dos migraciones iniciales hace 60.000 años.[8] Estas migraciones se realizaron probablemente a través del estrecho Bab el-Mandeb desde el Cuerno de África en ruta costera hacia el Sur de Asia. Son dos los linajes que representan estas migraciones: DE de donde desciende su principal clado el haplogrupo D, y CF, de donde descienden macrohaplogrupos importantes como C, F y K.
El lugar más probable de origen de un haplogrupo está donde se distribuyen sus clados más antiguos, por lo que es factible que D, C y F se originasen en la península del Indostán o en algún punto de la ruta costera desde África hacia el Sur de Asia. La siguiente tabla indica los linajes más antiguos descendientes de los macrohaplogrupos fuera de África, cuyo origen y subsecuente dispersión parece relacionarse con una temprana colonización del Subcontinente Indio.[1]
| Macrohaplogrupos | Eurasia Occidental | Indostán | Extremo Oriente | Sahul |
|---|---|---|---|---|
| D | - | D* | D*, D1, D2, D3 | - |
| C | C6 | C*, C5 | C*, C1, C3 | C*, C2, C4 |
| F | G, IJ | H, F*, F1, F3, F4 | F2 | - |
| K | P, T | K1, L, P | NO | K*, K3, M, S |
Haplogrupo D[editar]
Parte de estas primeras migraciones corresponden al haplogrupo D, el cual se encuentra únicamente en Asia y tendría relación con poblaciones antiguas como los negritos del Sudeste de Asia y los primeros pobladores del Asia Oriental, siendo en la actualidad especialmente frecuente en el Japón y el Tíbet. Son sus principales subclados (la mutación más representativa va entre paréntesis):
- DE (M1/YAP)
- DE* Muy raro, en Asia encontrado sólo en el Tíbet.
- D (M174)
- D* Disperso en pequeñas frecuencias en todo el Extremo Oriente, destacan en los nativos de las islas Andamán y algunas tribus del noreste de la India.
- D1 (M15): Propio del Extremo Oriente. Destaca el Tíbet.
- D2 (M55): Típico del Japón. Destacan los ainu.
- D3 (P99): En Asia Oriental y Asia Central. Destaca el Tíbet.
Grupos descendientes de CF[editar]
La mayor distribución fuera de África corresponde a los descendientes de CF (única mutación P143), el cual está relacionado con las primeras migraciones a regiones distantes como Australia, Europa y el resto del mundo, de manera que pueden encontrarse inclusive entre amerindios. Sus principales descendientes se relacionan filogenéticamente del siguiente modo:[5]
| CF |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haplogrupo C[editar]
El haplogrupo C (RPS4Y=M130) tiene gran dispersión en todo Eurasia Oriental y Oceanía. Sus clados se distribuyen del siguiente modo:
- C*: en Asia y Oceanía.
- C1 (M8): poco en Japón.
- C2 (M38): típico de las islas del Pacífico. Es el más importante en la Polinesia.
- C3 (M217): característico del Extremo Oriente. El subclado C-M48 se expandió hacia el Asia Central y C-P39 se encuentra en indígenas de Norteamérica.
- C4 (M347): es el haplogrupo más importante entre los aborígenes australianos.
- C5 (M356): al Sur de Asia principalmente.
- C6 (V20): al Sur de Europa.
Haplogrupo F[editar]
El haplogrupo F (M89) probablemente se originó en el Subcontinente indio hace unos 48.000 años. Los haplogrupos descendientes se encuentran en el 90% de la actual población mundial, pero casi exclusivamente fuera del África subsahariana. Son sus principales clados:
- Paragrupo F: los haplogrupos F1 al F4 y otros aún no definidos dentro de F* se encuentran en bajas frecuencias dispersos en Eurasia, pero principalmente en grupos tribales de la India.
- G (M201): característico de Eurasia Occidental. Se originó en el Cercano Oriente o Sur de Asia hace 30 mil años.
- H (M69): se origina en India hace 30 o 40 mil años y permaneció allí, siendo actualmente el más característico del Subcontinente indio. Se difundió en épocas históricas debido principalmente a la migración de los gitanos.
- IJK (L15)
- IJ (M429): tiene unos 45 mil años y podría relacionarse con el hombre de Cro-Magnon en Europa y Cercano Oriente.
- K (M9): se difundió por toda Eurasia y desde allí a Oceanía y América.
Haplogrupo K[editar]
Al haplogrupo K (M9) se le considera un "macrohaplogrupo" debido a su gran extensión filogeográfica. Su origen es impreciso, pero probablemente se originó al Sur de Asia hace unos 47.000 años. Sus principales ramas se distribuyen del siguiente modo:
- K* Paragrupo poco estudiado. Es lo que se presenta más frecuentemente en Micronesia y en algunas tribus filipinas. Es importante en nativos australianos, melanesios y polinesios.
- LT (L298)
- L (M11): Encontrado principalmente en el sur de Asia.
- T (M184): Disperso en Eurasia Occidental, extendiéndose hacia la India y el Cuerno de África.
- K(xLT) o MNOPS (M526)
- K1, K2, K3 Son escasos.
- M (P256) Predominante en Melanesia.
- NO (M214): Apareció hace 35-40 mil años en el Extremo Oriente.
- N (M231): Se difundió en el Oriente, en toda Siberia y a Occidente hacia los Urales.
- O (M175): Predomina en Asia oriental y Sudeste de Asia.
- P (M45)
- Q (M242): Originario del Asia del Sur o Central, migró hacia América donde domina la variante Q-M3 entre los amerindios.
- R (M207): Predominante en Europa y Subcontinente indio.
- R1 (M173)
- R1a (M420): Se le ha relacionado con la expansión de las lenguas indoeuropeas. Se encuentra principalmente en Asia central y occidental, India, y entre los pueblos eslavos de Europa oriental.
- R1b (M343): Es muy común entre la población europea y más frecuente en las islas británicas y España; la variedad R1b-S116/P312 alcanza frecuencias importantes en Vasconia (País Vasco español y francés).
- R2 (M479): En India, Irán y Asia central.
- R1 (M173)
- S (M230): Encontrado en Melanesia
Nomenclatura[editar]
Desde 1999 se intentó designar a cada haplogrupo con varias denominaciones, hasta que llegó la propuesta histórica del Y Chromosome Consortium de 2002, la cual tuvo gran aceptación. Sin embargo, aún se está lejos de tener una nomenclatura estable, pues es susceptible a los cambios producidos por el descubrimiento de nuevos haplotipos. La siguiente tabla de conversión resume la nomenclatura dada a los principales haplogrupos:
| Haplogrupo | Su 1999[9] |
Jobling 2000[10] |
Underhill 2000[11] |
Hammer 2001[12] |
Karafet 2001[13] |
Semino 2000[14] |
Capelli 2001[15] |
YCC 2002[16] |
ISOGG 2010[17] |
ISOGG 2014[18] | PhyloTree 2014[19] |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| A00 (AF4) | – | – | – | – | – | – | – | – | – | A00 | A00 |
| A0 (V148) | – | – | – | – | – | – | – | – | – | A0 | A0 |
| A1-M31 | H1 | 7 | I | 1A | 1 | – | A | A1 | A1a | A1a | A1 |
| A-M6 | H1 | 27 | I | 2 | 3, 4 | – | A | A2 | A2 | A1b1a1a | A2-M6 |
| A-M51 | H1 | 7 | I | 1A | 1 | – | A | A3b1 | A3b1 | A1b1b2a | A3-M51 |
| A-M13 | H1 | 7 | I | 1A | 2 | Eu1 | A | A3b2 | A3b2 | A1b1b2b | A3-M13 |
| B (M60) | H1 | 2, 6 | II | 1B | 5 a 10 | - | B | B | B | B | B |
| C (M216) | H1 | 10 | V | 1F | 16 a 19 | Eu6 | C | C | C | C | C |
| D (M174) | H2, H3 | 4 | IV | 3G | 11, 12 | Eu5 | B | D | D | D | D |
| E (M96) | H2 | – | III | – | – | – | B | E | E | E | E |
| E-M33 | H2 | 21 | III | 3A | 13 | Eu3 | B | E1 | E1a | E1a | E1a |
| E-M2 | H2 | 8 | III | 5 | 15 | Eu2 | B | E3a | E1b1a | E1b1a1 | E1b1a-M2 |
| E-M35 | H2 | 25 | III | 4 | 14 | Eu4 | B | E3b | E1b1b1 | E1b1b1 | E1b1b-M35 |
| E-M75 | H2 | 21 | III | 3A | 13 | Eu3 | B | E2 | E2 | E2 | E2 |
| F (M89) | – | – | – | – | – | – | – | F | F | F | F |
| G (M201) | – | 2 | – | – | – | – | B | G | G | G | G |
| G-L1324 | H4 | 2 | VI | 1R | 20 | Eu11 | B | G1 (P20) | G1a | G1a | - |
| G-P15 | H4 | 2 | VI | 1Ha,1Hb | 22 | Eu11 | B | G2 | G2a | G2a | G2a |
| H (M69) | – | – | – | – | – | – | B | H | H | H1 | H1 |
| H-M52 | H4 | 35 | VI | 1R | 20 | Eu12 | B | H | H1 | H1a | H1-M52 |
| H-Apt | H4 | 15 | VI | 1R | 20 | Eu10 | B | F1 | H2 | H1b1 | H1-Apt |
| I (M170) | H4 | 2 | VI | 1R | 21 | Eu7 | B | I | I | I | I |
| J (12f2.1) | H4 | 9 | VI | Med | - | - | B | J | J | J | J |
| J1-M267 | H4 | 9 | VI | Med | 23 | Eu10 | B | J1 | J1 | J1 | J1 |
| J2-M172 | H4 | 9 | VI | Med | 24 | Eu9 | B | J2 | J2 | J2 | J2 |
| K (M9) | – | – | – | – | – | – | – | K | K | K | KLT |
| L (M11) | H5 | 28 | VIII | 1U | 27 | Eu17 | F | L | L | L | L |
| M (P256) | - | - | VIII | - | - | Eu16 | - | - | M | M | M |
| M-M4 | H17 | 24 | VIII | 1U | 37 a 39 | Eu16 | E | M | M1 | M1 | M1 |
| M-SRY9138 | H5 | 23 | VIII | 1E | 25 | Eu16 | F | K1 | M2a | M2a | - |
| N (M231) | H5 | 12, 16 | VIII | 1U, 1I | 25, 26 | - | F | N | N | N | N |
| N-LLY22g | H5 | 12, 16 | VIII | 1U, 1I | 25, 26 | Eu16, Eu13 Eu14 |
F | N | N1 | N1 | - |
| O (M175) | – | – | VII | 1U | – | Eu16 | - | O | O | O | O |
| O1-MSY2 | H9, H10 | 26 | VII | 1U | 32 | Eu16 | H | O1 | O1 | O1 | O1 |
| O2-P31 | H5, H11, H12 |
5, 20, 26 |
VII | 1U | 33 a 36 | Eu16 | G, I | O2 | O2 | O2 | O2 |
| O3-M122 | H6, H7, H8 |
26, 3 | VII | 1U | 29 a 31 | Eu16 | L | O3 | O3 | O3 | O3 |
| P (M45) | – | – | - | – | – | – | D | P | P | P | QR |
| Q (M242) | – | – | X | – | – | – | D | - | Q | Q | Q |
| Q-P36 (xQ-M3) | H3, H14 | 1 | X | 1C | 40 | Eu20, Eu22 | D | Q | Q1 | Q1 | Q1 |
| Q-M3 | H15 | 18 | X | 1G | 41 | Eu22 | D | Q3 | Q1a3a1 | Q1a2a1a1 | Q1a2-M3 |
| R (M207) | – | – | – | – | – | – | D | R | R | R | R |
| R1a-M17 | H16 | 3 | IX | 1D | 45 | Eu19 | D | R1a1 | R1a1a | R1a1a | R1a-M17 |
| R1b-P25 | H14 | 1 | IX | 1L | 44 | Eu18 | D | R1b | R1b1 | R1b1 | R1b1 |
| R2-M124 | H14 | 1 | X | 1C | 40 | Eu21 | D | P1 | R2a | R2a | R2a |
| S (M230) | – | – | – | – | – | – | – | K* | S | S | S1 |
| T-M70 | H5 | 26 | VIII | 1U | 25 | Eu15 | F | K2 | T | T1a | T-M70 |
Referencias[editar]
- ↑ a b Kivisild et al 2003, The Genetic Heritage of the Earliest Settlers Persists Both in Indian Tribal and Caste Populations
- ↑ Mitochondrial Eve and Y-chromosomal Adam The Genetic Genealogist
- ↑ Cruciani, Fulvio et al 2011, A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa
- ↑ The New Root – Haplogroup A00 DNAeXplained – Genetic Genealogy 2012
- ↑ a b Y-DNA Haplogroup Tree ISOGG, última revisión: Ago 2013
- ↑ ISOGG: Y-DNA Haplogroup A and its Subclades (última revisión: May 2014)
- ↑ Oven M. et al 2014. Minimal reference phylogeny for the human Y chromosome (version 9-Apr-2014)
- ↑ Chiaroni J. et al 2009, Y chromosome diversity, human expansion, drift, and cultural evolution
- ↑ Su, B., Xiao, J. et al 1999, Y-Chromosome evidence for a northward migration of modern humans into Eastern Asia during the last Ice Age. Am. J. Hum. Genet. 65: 1718–1724.
- ↑ Jobling, Mark A.; Tyler-Smith, Chris (2000). "New uses for new haplotypes". Trends in Genetics 16 (8): 356–62. doi:10.1016/S0168-9525(00)02057-6. PMID 10904265.
- ↑ Underhill, P.A., et al. 2000, Y chromosome sequence variation and the history of human populations. Nat. Genet. 26: 358–361.
- ↑ Hammer, M.F. et al 2001, Hierarchical patterns of global human y-chromosome diversity. Mol. Biol. Evol. 18: 1189–1203.
- ↑ Karafet, T. et al 2001, Paternal population history of East Asia: Sources, patterns, and microevolutionary rocesses. Am. J. Hum. Genet. 69: 615–628.
- ↑ Semino, O. et al 2000, The genetic legacy of paleolithic homo sapiens in extant Europeans: A Y chromosome perspective. Science 290: 1155–1159.
- ↑ Capelli et al. 2001. Capelli, C; Wilson, J; Richards, M; Stumpf, M; Gratrix, F; Oppenheimer, S; Underhill, P; Pascali, V et al. (2001). «A Predominantly Indigenous Paternal Heritage for the Austronesian-Speaking Peoples of Insular Southeast Asia and Oceania». The American Journal of Human Genetics 68: 432-43. PMC 1235276. PMID 11170891. doi:10.1086/318205.
- ↑ The Y Chromosome Consortium 2002, A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups Genome Res. 2002 12: 339-348
- ↑ ISOGG 2010 Y-DNA Haplogroup Tree
- ↑ ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree
- ↑ van Oven M. et al 2014. Seeing the wood for the trees: a minimal reference phylogeny for the human Y chromosome. Hum Mutat. 2014 Feb;35(2):187-91. doi: 10.1002/humu.22468. Epub 2013 Nov 14.
- Jobling, Mark A. y Chris Tyler-Smith 2003 El Cromosoma Y humano: un marcador evolutivo que llega a su mayoría de edad. "The human Y chromosome: an evolutionary marker comes of age"; Nature Reviews Genetics 4 (8): 598-612.
- A Nomenclature system for the Tree of Human Y-Chromosomal Haplogroups, Genome.org
Véase también[editar]
Enlaces externos[editar]
- Árbol ISOGG de haplogrupos de ADN-Y de la International Society of Genetic Genealogy
- Árbol FTDNA de haplogrupos de ADN-Y de Family Tree DNA
- Mapa de haplogrupos J.D. Mc Donald 2005
- Origins, age, spread and ethnic association of European haplogroups and subclades. de Eupedia.com
- Overview of Y-DNA testing de Genebase
- DNA Consulting's Conversion Chart for Male Haplogroups Nomenclaturas ADN-Y (PDF) 2008
- YCC Stammbaum 2008 Filogenia Karafet et al
- Yfull tree Experimental rev. 2014
- Minimal reference phylogeny for the human Y chromosome (version 2014)
Wikimedia Commons alberga contenido multimedia sobre Haplogrupos del cromosoma Y humano. Commons
- Las frecuencias de haplogrupos del cromosoma Y por regiones, pueden encontrarse en las siguientes listas (en inglés):
