Haplogrupos del cromosoma Y humano

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En genética poblacional, los haplogrupos del cromosoma Y humano (ADN-Y) están determinados por las diferencias que la evolución molecular produce en las secuencias de ADN del cromosoma Y humano a lo largo de milenios; lo que permite trazar la línea de descendencia patrilineal humana, es decir, la herencia genética transmisible exclusivamente de padre a hijo varón.

Las mutaciones identificadas constituyen los marcadores que pueden caracterizar el haplotipo de un hombre; un conjunto grande de haplotipos relacionados forma un haplogrupo, y estos a su vez han recibido una nomenclatura que desde 2002 los nombra con letras desde la A hasta la T. A las subdivisiones se le añaden números y letras minúsculas sucesivamente de acuerdo con la nomenclatura[1]​ definida por el Y Chromosome Consortium.

Los principales haplogrupos del cromosoma Y para Homo sapiens y su relación filogenética resumida se muestra en el siguiente cladograma:[2]

Adán-Y 

A00

A0‑T

 A0

A1

 A1a

A1b

 A1b1

BT

 B

CT
DE

 D

 E 

CF
C

 C1

 C2

 F 

 F1-F4

GHIJK

 G

HIJK

 H

IJK
 IJ 

 I

 J

 K 
 LT 

 L

 T

 K2 
NO

 N

 O

K2b
MS

 M

 S

 P 

 Q

 R 
R1

 R1a

 R1b

 R2

Filogenia y distribución de los principales haplogrupos.[3]

Dispersión y distribución[editar]

La distribución de los haplogrupos ancestrales refuerzan la teoría del origen de los humanos modernos en el África subsahariana y se puede trazar en forma aproximada las migraciones humanas prehistóricas a partir de África y la sucesiva colonización del resto del mundo, lo que puede resumirse en el siguiente mapa:

Mapa de las migraciones humanas creado a partir de la genética poblacional del cromosoma Y. Las primeras migraciones efectivas fuera de África colonizaron el Sur de Asia y de allí hubo una subsecuente diferenciación entre el acervo genético del Este y el Oeste de Eurasia.[4]​ La región de predominio de los haplogrupos africanos (A, B, E) se muestra en verde, de los de origen eurasiático occidental en rosa, eurasiático oriental en color anaranjado, de los haplogrupos australianos en gris, de las islas del Pacífico en violeta y de los haplogrupos americanos (subclados de Q y C) en amarillo claro.

Haplogrupos en otras especies humanas[editar]

Restos humanos primitivos encontrados en Europa y Siberia, cuyo clima ha permitido la preservación de parte de su ADN, ha sido analizada genéticamente. El descubrimiento del hombre de Sidrón de hace 45000 años, brindó la oportunidad de realizar el análisis genético cromosómico a un individuo neandertal. Su estudio permitió concluir que la divergencia entre neandertales y humanos modernos habría ocurrido hace unos 590 mil años aproximadamente. En las poblaciones humanas modernas, no se ha encontrado haplogrupos neandertales, ni cromosómicos Y ni mitocondriales, por lo que es probable que estén extintos.[5]

El cromosoma Y en humanos arcaicos ha revelado resultados similares al análisis efectuado en el ADN mitocondrial, por lo que se han encontrado haplotipos que se relacionan con el de los humanos modernos del siguiente modo:[6]

Homo 

Homo denisoviensis, haplogrupo ADN-Y A0000 (A8864)

Homo neanderthalensis, A000 (A10805)

Homo sapiens, A00-T (PR2921)

La divergencia con los denisovanos habría ocurrido hace unos 700 mil años.[7]

Ascendencia africana temprana[editar]

Los linajes más antiguos se encuentran en África, por lo que el análisis genético del cromosoma Y refuerza la teoría del origen de los humanos modernos en África subsahariana.

Al ancestro común más reciente se le denomina Adán cromosómico, es de origen africano e inicialmente se le calculó entre 60 y 90 mil años de antigüedad.[8]​ Sin embargo, un estudio posterior (2011),[9]​ descubre más ramificaciones en el árbol filogenético dándole al Adán cromosómico 140.000 años de antigüedad, y más recientemente (2013), el descubrimiento del haplogrupo perdido A00 entre algunos pocos afroamericanos extendió su antigüedad a más de 300.000 años.[10]

Se considera que son africanos el ancestral paragrupo A y los haplogrupos B y E, los cuales se distribuyen ampliamente por todo el África subsahariana, dispersándose en épocas más recientes por otros continentes a través de migraciones y otros desplazamientos. Las relaciones filogenéticas entre los principales clados dentro y fuera de África es la siguiente:[2]

Adán-Y 

 A (parafilético)

 BT 

 B

 CT 
 DE 

 E

 D 

 CF 

 C

 F

Fuera de África

Paragrupo A[editar]

Los clados con las raíces más profundas pertenecen al paragrupo A, siendo los más antiguos A00, A0 y A1a en los humanos modernos. Estos se encuentran actualmente dispersos en muy pequeños porcentajes en especial en África Occidental y central, y está relacionado con los grandes clados que descienden del Adán cromosómico, por lo que tiene gran diversidad y una antigüedad aproximada de 300.000 años de antigüedad. Según ISOGG-2014[11]​ y PhyloTree,.[12]​ Las mayores frecuencias de A corresponden al haplogrupo A1b1 (A2'3 o A-L419), el cual se encuentra principalmente entre los pueblos joisán como los bosquimanos !khung (África austral) y los pueblos nilóticos (sursudaneses).

Haplogrupos B y E[editar]

El haplogrupo B se encuentra muy disperso en todo el África subsahariana, pero sus mayores frecuencias se hallan entre los pigmeos (binga y mbuti) y los nativos hadza. El haplogrupo E es el más frecuente en casi todo África, aparece en África oriental hace más de 50 mil años, se dispersó por todo el continente y alcanza las frecuencias más altas en el África occidental sahariana y subsahariana (más de 80%) y Etiopía (68%). El subclado E-M78, aparecido hace unos 18.600 años, se esparce por todo el Mediterráneo, por lo que es común en Europa y Cercano oriente. En Europa alcanza la presencia más alta en la comunidad étnica de los pasiegos con 41%.

Expansión fuera de África[editar]

La evidencia filogeográfica del cromosoma-Y, nos permite deducir que se produjeron una o dos migraciones iniciales hace 60.000 años.[13]​ Estas migraciones se realizaron probablemente a través del estrecho Bab el-Mandeb desde el Cuerno de África en ruta costera hacia el Sur de Asia. Son dos los linajes que representan estas migraciones: D de donde desciende su principal clado el haplogrupo D1, y CF, de donde descienden macrohaplogrupos importantes como C, F y K.

El lugar más probable de origen de un haplogrupo está donde se distribuyen sus clados más antiguos, por lo que es factible que D1, C y F se originasen en la península del Indostán o en algún punto de la ruta costera desde África hacia el Sur de Asia. La siguiente tabla indica los linajes más antiguos descendientes de los macrohaplogrupos fuera de África, cuyo origen y subsecuente dispersión parece relacionarse con una temprana colonización del Subcontinente Indio.[4]

Macrohaplogrupos Eurasia Occidental Indostán Extremo Oriente Sahul América
 D - D1 D1 - -
 C C1a2 C1b1 C2, C1a1 C1b2 C2-P39
 F (exc. K) G, IJ H, F1, F3 F2, F4 - -
 K R1, LT LT, QR NO, Q-M120 MS Q-L54

Haplogrupo D[editar]

Parte de estas primeras migraciones corresponden al haplogrupo D, el cual se encuentra casi exclusivamente en Asia y tendría relación con poblaciones antiguas como los negritos del Sudeste de Asia y los primeros pobladores del Asia Oriental, siendo en la actualidad especialmente frecuente en el Japón y el Tíbet. Son sus principales subclados (el marcador más representativa va entre paréntesis):

D (CTS3946) 

D0 (A5580.2): encontrado en Nigeria y Cercano Oriente.

D1 (M174)

D1b (L1378): en Cebú (Filipinas)

D1a

D1a1 (Z27276): principalmente en el Tíbet, extendido en Asia Oriental

D1a2

D1a2b (Y34637): en nativos de las islas Andamán

D1a2a (M55): típico del Japón, destacan los ainu

Grupos descendientes de CF[editar]

La mayor distribución fuera de África corresponde a los descendientes de CF (única mutación P143), el cual está relacionado con las primeras migraciones a regiones distantes como Australia, Europa y el resto del mundo, de manera que pueden encontrarse inclusive entre amerindios.

Haplogrupo C[editar]

El haplogrupo C (M130=RPS4Y, M216) tiene gran dispersión en todo Eurasia Oriental y Oceanía. Sus clados principales y su distribución más importante es del siguiente modo:

C (M130) 
C1 (F3393)
C1a

C1a1 (M8): en Japón y en coreanos.

C1a2 (V20): en Europa desde hace más de 30 mil años.

C1b

C1b1 (K281) en Asia del Sur, Cercano Oriente, China e Insulindia.

C1b2

C1b2a (M38) especialmente en Polinesia. En Melanesia, Micronesia e Indonesia.

C1b2b (M347) mayoritario en aborígenes australianos.

C2 (M217)

C2a (L1373) típico de Siberia, Kazajistán y Mongolia. Llega hasta Norteamérica con los pueblos na-dené.

C2b (F1067) En Asia Oriental y Siberia.

Haplogrupo F[editar]

El haplogrupo F (M89) probablemente se originó en el Subcontinente indio hace unos 48.000 años. Los haplogrupos descendientes se encuentran en el 90% de la actual población mundial, pero casi exclusivamente fuera del África subsahariana. Son sus principales clados:

Zonas de predominio de los principales haplogrupos ADN-Y.
  • Paragrupo F: los haplogrupos F1 al F4 y otros aún no definidos dentro de F* se encuentran en bajas frecuencias dispersos en Eurasia, pero principalmente en grupos tribales de la India.
  • G (M201): característico de Eurasia Occidental. Se originó en el Cercano Oriente o Sur de Asia hace 30 mil años.
  • H (M69): se origina en India hace 30 o 40 mil años y permaneció allí, siendo actualmente el más característico del Subcontinente indio. Se difundió en épocas históricas debido principalmente a la migración de los gitanos.

Haplogrupo K[editar]

Al haplogrupo K (M9) se le considera un "macrohaplogrupo" debido a su gran extensión filogeográfica. Su origen es impreciso, pero probablemente se originó al Sur de Asia hace unos 47.000 años. Sus principales ramas se distribuyen del siguiente modo:


  • K* Paragrupo poco estudiado. Es lo que se presenta más frecuentemente en Micronesia y en algunas tribus filipinas. Es importante en nativos de Oceanía.

Nomenclatura[editar]

Desde 1999 se intentó designar a cada haplogrupo con varias denominaciones, hasta que llegó la propuesta histórica del Y Chromosome Consortium de 2002, la cual tuvo gran aceptación. Sin embargo, aún se está lejos de tener una nomenclatura estable, pues es susceptible a los cambios producidos por el descubrimiento de nuevos haplotipos. La siguiente tabla de conversión resume la nomenclatura dada a los principales haplogrupos:

Haplogrupo Su
1999
[14]
Jobling
2000[15]
Underhill
2000[16]
Semino
2000
[17]
Hammer
2001[18]
Karafet
2001
[19]
Capelli
2001
[20]
YCC
2002
[21]
ISOGG
2010
[22]
ISOGG 2012[23] VanOven 2014[24] ISOGG 2020[25]
A00 (AF6) A00 A00
A0 (V148) A0 A0 A0
A1a (M31) H1 7 I 1A 1 A A1 A1a A1a A1 A1a
A1b-M6 H1 27 I 2 3, 4 A A2 A2 A1b1a1a A2-M6 A1b1a1a
A1b-M51 H1 7 I 1A 1 A A3b1 A3b1 A1b1b2a A3-M51 A1b1b2a
A1b-M13 H1 7 I Eu1 1A 2 A A3b2 A3b2 A1b1b2b A3-M13 A1b1b2b
B (M60) H1 2, 6 II 1B 5 a 10 B B B B B B
C (M216) H1 10 V Eu6 1F 16 a 19 C C C C C C
C-M38 H1 10 V Eu6 1F 16,18 C C2 C2 C2 C1b-M38 C1b2a
C-M347 H1 10 V Eu6 1F 16 C C* C4 C4 C1b-M347 C1b2b
C-M217 H1 10 V Eu6 1F 17 C C3 C3 C3 C2 C2
D-M174 H2-3 4 IV Eu5 3G 11, 12 B D D D D D1
D-M55/M64 H2 4 IV Eu5 3G 11 B D2 D2 D2 D2 D1a2a
E (M96) H2 III Eu2-4 13 a 15 B E E E E E
E-M33 (M132) H2 21 III Eu3 3A 13 B E1 E1a E1a E1a E1a
E-M2 (P1) H2 8 III Eu2 5 15 B E3a E1b1a E1b1a1 E1b1a-M2 E1b1a1
E-M35 H2 25 III Eu4 4 14 B E3b E1b1b1 E1b1b1 E1b1b-M35 E1b1b1
E-M75 H2 21 III Eu3 3A 13 B E2 E2 E2 E2 E2
F (M89) H4-17 VI a X Eu7-22 20 a 45 F F F F F
G (M201) H4 2 VI Eu11 B G G G G G
G-L1324 H4 2 VI Eu11 1R 20 B G1 (P20) G1a G1a1 G1a1a1a
G-P15 H4 2 VI Eu11 1Ha,1Hb 22 B G2 G2a G2a G2a G2a
H-M69 H4 VI 1R 20 B H H H H1 H1a
H-M52 H4 35 VI Eu12 1R 20 B H H1 H1 H1-M52 H1a1
H-Apt H4 15 VI Eu10 1R 20 B F1 H2 H2 H1-Apt H1a2a
I (M170) H4 2 VI Eu7 1R 21 B I I I I I
J (12f2.1) H4 9 VI Eu9-10 Med 23-24 B J J J J J
J1-M267 H4 9 VI Eu10 Med 23 B J1 J1 J1 J1 J1
J2-M172 H4 9 VI Eu9 Med 24 B J2 J2 J2 J2 J2
K (M9) H5-17 VII a X Eu13-22 25 a 45 K K K KLT K
K-M256 MNOPS K(xLT) K K2
L (M20) H5 28 VIII Eu17 1U 27 F L L L L L
M (P256, SK1828) VIII Eu16 M M M1 M
M-M4 H17 24 VIII Eu16 1U 37 a 39 E M M1 M1 M1-M5 M1
M-SRY9138 H5 23 VIII Eu16 1E 25 F K1 M2a M2a M1-M177 M2a
N (M231) H5 12, 16 VIII Eu13-14, Eu16 1U, 1I 25, 26 F N N N N N
N-Tat H5 16 VIII Eu13-14 1I 26 F N3 N1c N1c1 N-M46 N1a1
O (M175) H5-12 VII Eu16 1U 29 a 36 - O O O O O
O1-MSY2 (M116) H9-10 26 VII Eu16 1U 32 H O1 O1 O1 O1 O1a
O2-P31 H5, H11-H12 5, 20,
26
VII Eu16 1U 33 a 36 G, I O2 O2 O2 O2 O1b
O3-M122 H6-8 26, 3 VII Eu16 1U 29 a 31 L O3 O3 O3 O3 O2
P-M45 H13-16 IX-X Eu18-22 40 a 45 D P P P QR P1
Q (M242) X D - Q Q Q Q
Q-P36
(xQ-M3)
H3, H14 1 X Eu20, Eu22 1C 40 D Q Q1 Q1 Q1
Q-M3 H15 18 X Eu22 1G 41 D Q3 Q1a3a1 Q1a3a1 Q1a2-M3 Q1b1a1a
R (M207) D R R R R R
R1a-M17 H16 3 IX Eu19 1D 45 D R1a1 R1a1a R1a1a R1a-M17 R1a1a
R1b-P25/L754 H14 1 IX Eu18 1L 44 D R1b R1b1 R1b1 R1b1 R1b1
R2-M124 H14 1 X Eu21 1C 40 D P1 R2a R2a R2a R2a
S-M230 K* S S M2-M230 S1a1b
S-P60/P308 K* K2 K1 M2-P60 S1a1a1
T-M70 H5 26 VIII Eu15 1U 25 F K2 T T1a T-M70 T1a

Véase también[editar]

Haplogrupos del cromosoma Y humano

Adán cromosómico
A
BT
B CT
DE CF
D E C F
C1   C2 G H IJK
IJ K
I J LT K2
L T MS P NO
M S Q R N O
R1 R2
R1a R1b


Referencias[editar]

  1. The Y Chromosome Consortium 2002, A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups Genome Res. 2002. 12: 339-348 doi: 10.1101/gr.217602
  2. a b Y-DNA Haplogroup Tree ISOGG, última revisión: Ago 2013
  3. Hallast, P., Agdzhoyan, A., Balanovsky, O. et al. A Southeast Asian origin for present-day non-African human Y chromosomes. Hum Genet 140, 299–307 (2021). https://doi.org/10.1007/s00439-020-02204-9
  4. a b Kivisild et al 2003, The Genetic Heritage of the Earliest Settlers Persists Both in Indian Tribal and Caste Populations
  5. Mendez, F. L., Poznik, G. D., Castellano, S., & Bustamante, C. D. (2016). The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes. American journal of human genetics, 98(4), 728–734.
  6. Y-DNA Haplogroup A and its Subclades - 2019-2020 ISOGG (International Society of Genetic Genealogy)
  7. Martin Petr, Mateja Hajdinjak, Qiaomei Fu, Elena Essel, Hélène Rougie et al. 2020, The evolutionary history of Neanderthal and Denisovan Y chromosomes. Science 25 Sep 2020: Vol. 369, Issue 6511, pp. 1653-1656 DOI: 10.1126/science.abb6460
  8. Mitochondrial Eve and Y-chromosomal Adam The Genetic Genealogist
  9. Cruciani, Fulvio et al 2011, A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa
  10. The New Root – Haplogroup A00 DNAeXplained – Genetic Genealogy 2012
  11. ISOGG: Y-DNA Haplogroup A and its Subclades (última revisión: May 2014)
  12. Oven M. et al 2014. Minimal reference phylogeny for the human Y chromosome (version 9-Apr-2014)
  13. Chiaroni J. et al 2009, Y chromosome diversity, human expansion, drift, and cultural evolution
  14. Su, B., Xiao, J. et al 1999, Y-Chromosome evidence for a northward migration of modern humans into Eastern Asia during the last Ice Age. Am. J. Hum. Genet. 65: 1718–1724.
  15. Jobling, Mark A.; Tyler-Smith, Chris (2000). "New uses for new haplotypes". Trends in Genetics 16 (8): 356–62. doi:10.1016/S0168-9525(00)02057-6. PMID 10904265.
  16. Underhill, P.A., et al. 2000, Y chromosome sequence variation and the history of human populations. Nat. Genet. 26: 358–361.
  17. Semino, O. et al 2000, The genetic legacy of paleolithic homo sapiens in extant Europeans: A Y chromosome perspective. Science 290: 1155–1159.
  18. Hammer, M.F. et al 2001, Hierarchical patterns of global human y-chromosome diversity. Mol. Biol. Evol. 18: 1189–1203.
  19. Karafet, T. et al 2001, Paternal population history of East Asia: Sources, patterns, and microevolutionary rocesses. Am. J. Hum. Genet. 69: 615–628.
  20. Capelli et al. 2001. Capelli, C; Wilson, J; Richards, M; Stumpf, M; Gratrix, F; Oppenheimer, S; Underhill, P; Pascali, V et al. (2001). «A Predominantly Indigenous Paternal Heritage for the Austronesian-Speaking Peoples of Insular Southeast Asia and Oceania». The American Journal of Human Genetics 68: 432-43. PMC 1235276. PMID 11170891. doi:10.1086/318205. 
  21. The Y Chromosome Consortium 2002, A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups Genome Res. 2002 12: 339-348
  22. ISOGG 2010 Y-DNA Haplogroup Tree
  23. ISOGG 2012 Y-DNA Haplogroup Tree 2012
  24. van Oven M. et al 2014. Seeing the wood for the trees: a minimal reference phylogeny for the human Y chromosome. Hum Mutat. 2014 Feb;35(2):187-91. doi: 10.1002/humu.22468. Epub 2013 Nov 14. Full Y
  25. Y-DNA Haplogroup Tree 2019-2020 International Society of Genetic Genealogy

Enlaces externos[editar]

  • Las frecuencias de haplogrupos del cromosoma Y por regiones, pueden encontrarse en las siguientes listas (en inglés):