Haplogrupos del cromosoma Y humano

En genética poblacional, los haplogrupos del cromosoma Y humano (ADN-Y) están determinados por las diferencias en el ADN que permiten trazar la línea de descendencia patrilineal humana.

Identificamos los haplogrupos del cromosoma Y por letras desde la A hasta la T. Las subdivisiones se indican con números a la derecha de las letras y sucesivamente letras minúsculas a la derecha de los números, de acuerdo con la nomenclatura definida por el Y Chromosome Consortium.

La distribución de los haplogrupos ancestrales refuerzan la teoría del origen de los humanos modernos en el África subsahariana y se puede trazar en forma aproximada las migraciones humanas prehistóricas a partir de África y la sucesiva colonización del resto del mundo, lo que puede resumirse en el siguiente mapa:

Mapa de las migraciones humanas creado a partir de la genética poblacional del cromosoma Y. Las primeras migraciones efectivas fuera de África colonizaron el Sur de Asia y de allí hubo una subsecuente diferenciación entre el acervo genético del Este y el Oeste de Eurasia. La región de predominio de los haplogrupos africanos (A, B, E) se muestra en verde, de los de origen eurasiático occidental en rosa, eurasiático oriental en color ocre, de los haplogrupos australianos en gris, de las islas del Pacífico en violeta y de los haplogrupos americanos (Q-M3, C3b) en amarillo.

Principales haplogrupos

Los principales haplogrupos ADN-Y y su relación filogenética se muestran en el siguiente esquema:

Haplogrupos del cromosoma Y humano

Adán cromosómico-Y

A

BT

B

CT

DE

CF

D

E

C

F

G

H

IJK

IJ

K

I

J

LT

MNOPS

L

T

M

NO

P

S

N

O

Q

R

R1

R2

R1a

R1b

Ascendencia africana temprana

Los linajes más antiguos se encuentran en el África negra, por lo que el análisis genético del cromosoma Y refuerza la teoría del origen de los humanos modernos en África.

Al ancestro común más reciente se le denomina Adán cromosómico, es de origen africano e inicialmente se le calculó entre 60 y 90 mil años de antigüedad. Sin embargo, un estudio posterior (2011), descubre más ramificaciones en el árbol filogenético dándole al Adán cromosómico 140.000 años de antigüedad, y más recientemente (2013), el descubrimiento del haplogrupo perdido A00 entre algunos pocos afroamericanos extendió su antigüedad a más de 300.000 años.

Se considera que son africanos los haplogrupos A, B y E, los cuales se distribuyen ampliamente por todo el África subsahariana, dispersándose en épocas más recientes por otros continentes a través de migraciones y debido a otros desplazamientos, como por ejemplo mediante el tráfico de esclavos a través del Atlántico. Las relaciones filogenéticas entre los principales clados dentro y fuera de África es la siguiente:

Adán-Y  A00  A0-T   A0  A1   A1a  A1b     A1b1  BT   B  CT   DE   E  D    CF   C   F

Fuera de África

Haplogrupos A y B

Los clados con las raíces más profundas pertenecen al haplogrupo A, siendo los más antiguos A00, A0 y A1a. Éstos se encuentran actualmente dispersos en muy pequeños porcentajes, especialmente en el África occidental. Las mayores frecuencias de A corresponden al haplogrupo A1b1 (L419), el cual se encuentra principalmente entre los pueblos joisán como los bosquimanos !khung (África austral) y los pueblos nilóticos (sudaneses del sur). El haplogrupo B se encuentra muy disperso, pero sus mayores frecuencias se hallan entre los pigmeos biaka y mbuti.

Haplogrupo E

El haplogrupo E aparece en África oriental hace más de 50 mil años, se dispersó por todo el continente y alcanza las frecuencias más altas en el África subsahariana occidental (81%) y Etiopía (68%). El subclado E-M78, aparecido hace unos 18.600 años, se esparse por todo el Mediterráneo, por lo que es común en Europa y Cercano oriente, alcanzando una frecuencia del 27% en Grecia, Portugal (23%), Francia (3%), Irlanda (2%), Gales y Escocia (5%), y en la Península Ibérica, en Galicia (22%) y Castilla-Leon (16%). Alcanza la presencia más alta en la comunidad étnica de los pasiegos con 41%.

Expansión fuera de África

La evidencia filogeográfica del cromosoma-Y, nos pemite deducir que se produjeron una o dos migraciones iniciales hace 60.000 años. Estas migraciones se realizaron probablemente a través del estrecho Bab el-Mandeb desde el Cuerno de África en ruta costera hacia el Sur de Asia. Son dos los linajes que representan estas migraciones: DE de donde desciende su principal clado el haplogrupo D, y CF, de donde descienden macrohaplogrupos importantes como C, F y K.

El lugar más probable de origen de un haplogrupo está donde se distribuyen sus clados más antiguos, por lo que es factible que D, C y F se originasen en la península del Indostán o en algún punto de la ruta costera desde África hacia el Sur de Asia. La siguiente tabla indica los linajes más antiguos descendientes de los macrohaplogrupos fuera de África, cuyo origen y subsecuente dispersión parece relacionarse con una temprana colonización del Subcontinente Indio.

Macrohaplogrupos	Eurasia Occidental	Indostán	Extremo Oriente	Sahul
D	-	D*	D*, D1, D2, D3	-
C	C6	C*, C5	C*, C1, C3	C*, C2, C4
F	G, IJ	H, F*, F1, F3, F4	F2	-
K	P, T	K1, L, P	NO	K*, K3, M, S

Haplogrupo D

Parte de estas primeras migraciones corresponden al haplogrupo D, el cual se encuentra únicamente en Asia y tendría relación con poblaciones antiguas como los negritos del Sudeste de Asia y los primeros pobladores del Asia Oriental, siendo en la actualidad especialmente frecuente en el Japón y el Tíbet. Son sus principales subclados (la mutación más representativa va entre paréntesis):

• DE (M1/YAP)
  • DE* Muy raro, en Asia encontrado sólo en el Tíbet.
  • D (M174)
    • D* Disperso en pequeñas frecuencias en todo el Extremo Oriente, destacan en los nativos de las islas Andamán y algunas tribus del noreste de la India.
    • D1 (M15): Propio del Extremo Oriente. Destaca el Tíbet.
    • D2 (M55): Típico del Japón. Destacan los ainu.
    • D3 (P99): En Asia Oriental y Asia Central. Destaca el Tíbet.

Grupos descendientes de CF

La mayor distribución fuera de África corresponde a los descendientes de CF (única mutación P143), el cual está relacionado con las primeras migraciones a regiones distantes como Australia, Europa y el resto del mundo, de manera que pueden encontrarse inclusive entre amerindios. Sus principales descendientes se relacionan filogenéticamente del siguiente modo:

CF	Haplogrupo C  Haplogrupo F   F*, F1-F4  Haplogrupo  G  Haplogrupo  H IJK   IJ    Haplogrupo I  Haplogrupo J  Haplogrupo K  K* LT  Haplogrupo  L  Haplogrupo  T  K(xLT)   K1-K4  Haplogrupo  M   NO    Haplogrupo N  Haplogrupo O P  Haplogrupo Q  Haplogrupo R  Haplogrupo  S

Haplogrupo C

El haplogrupo C (RPS4Y=M130) tiene gran dispersión en todo Eurasia Oriental y Oceanía. Sus clados se distribuyen del siguiente modo:

• C*: en Asia y Oceanía.
• C1 (M8): poco en Japón.
• C2 (M38): típico de las islas del Pacífico. Es el más importante en la Polinesia.
• C3 (M217): característico del Extremo Oriente. El subclado C-M48 se expandió hacia el Asia Central y C-P39 se encuentra en indígenas de Norteamérica.
• C4 (M347): es el haplogrupo más importante entre los aborígenes australianos.
• C5 (M356): al Sur de Asia principalmente.
• C6 (V20): al Sur de Europa.

Haplogrupo F

El haplogrupo F (M89) probablemente se originó en en el Subcontinente indio hace unos 48.000 años. Los haplogrupos descendientes se encuentran en el 90% de la actual población mundial, pero casi exclusivamente fuera del África subsahariana. Son sus principales clados:

Zonas de predominio de los principales haplogrupos ADN-Y.

• Paragrupo F: los haplogrupos F1 al F4 y otros aún no definidos dentro de F* se encuentran en bajas frecuencias dispersos en Eurasia, pero principalemente en grupos tribales de la India.

• G (M201): característico de Eurasia Occidental. Se originó en el Cercano Oriente o Sur de Asia hace 30 mil años.

• H (M69): se origina en India hace 30 o 40 mil años y permaneció allí, siendo actualmente el más característico del Subcontinente indio. Se difundió en épocas históricas debido principalmente a la migración de los gitanos.

• IJK (L15)
  • IJ (M429): tiene unos 45 mil años y podría relacionarse con el hombre de Cro-Magnon en Europa y Cercano Oriente.
    • I (M170): Es el más característico de Europa.
    • J (12f2.1): Predominante en el Cercano Oriente.
  • K (M9): se difundió por toda Eurasia y desde allí a Oceanía y América.

Haplogrupo K

Al haplogrupo K (M9) se le considera un "macrohaplogrupo" debido a su gran extensión filogeográfica. Su origen es impreciso, pero probablemente se originó al Sur de Asia hace unos 47.000 años. Sus principales ramas se distribuyen del siguiente modo:

Haplogrupos del cromosoma Y en Europa, con predominio de R1b (rojo) y R1a (naranja).

• K* Paragrupo poco estudiado. Es lo que se presenta más frecuentemente en Micronesia y en algunas tribus filipinas. Es importante en nativos australianos, melanesios y polinesios.

• LT (L298)
  • L (M11): Encontrado principalmente en el sur de Asia.
  • T (M184): Disperso en Eurasia Occidental, extendiéndose hacia la India y el Cuerno de África.

• K(xLT) o MNOPS (M526)
  • K1, K2, K3 Son escasos.
  • M (P256) Predominante en Melanesia.
  • NO (M214): Apareció hace 35-40 mil años en el Extremo Oriente.
    • N (M231): Se difundió en el Oriente, en toda Siberia y a Occidente hacia los Urales.
    • O (M175): Predomina en Asia oriental y Sudeste de Asia.
  • P (M45)
    • Q (M242): Originario del Asia del Sur o Central, migró hacia América donde domina la variante Q-M3 entre los amerindios.
    • R (M207): Predominante en Europa y Subcontinente indio.
      • R1 (M173)
        • R1a (M420): Se le ha relacionado con la expansión de las lenguas indoeuropeas. Se encuentra principalmente en Asia central y occidental, India, y entre los pueblos eslavos de Europa oriental.
        • R1b (M343): Es muy común entre la población europea y más frecuente en las islas británicas y España; la variedad R1b-S116/P312 alcanza frecuencias importantes en Vasconia (País Vasco español y francés).
      • R2 (M479): En India, Irán y Asia central.
  • S (M230): Encontrado en Melanesia

Historia de la nomenclatura

Desde 1999 se intentó designar a cada haplogrupo con varias denominaciones, hasta que llegó la propuesta histórica del Y Chromosome Consortium de 2002, la cual tuvo gran aceptación. Sin embargo, aún se está lejos de tener una nomenclatura estable, pues es susceptible a los cambios producidos por el descubrimiento de nuevos haplotipos. La siguiente tabla de conversión resume la nomenclatura dada a los principales haplogrupos:

Haplogrupo	Su 1999	Jobling 2000	Underhill 2000	Hammer 2001	Karafet 2001	Semino 2000	Capelli 2001	YCC 2002	ISOGG 2010	ISOGG 2013
A00 (AF4)	–	–	–	–	–	–	–	–	–	A00
A0 (V148)	–	–	–	–	–	–	–	–	–	A0
A1a (M31)	H1	7	I	1A	1	–	A	A1	A1a	A1a
A-M6	H1	27	I	2	3, 4	–	A	A2	A2	A1b1a1a
A-M51	H1	7	I	1A	1	–	A	A3b1	A3b1	A1b1b2a
A-M13	H1	7	I	1A	2	Eu1	A	A3b2	A3b2	A1b1b2b
B (M60)	H1	2, 6	II	1B	5 a 10	-	B	B	B	B
C (M216)	H1	10	V	1F	16 a 19	Eu6	C	C	C	C
D (M174)	H2, H3	4	IV	3G	11, 12	Eu5	B	D	D	D
E (M96)	H2	–	III	–	–	–	B	E	E	E
E-M33	H2	21	III	3A	13	Eu3	B	E1	E1a	E1a
E-M2	H2	8	III	5	15	Eu2	B	E3a	E1b1a	E1b1a1
E-M35	H2	25	III	4	14	Eu4	B	E3b	E1b1b1	E1b1b1
E-M75	H2	21	III	3A	13	Eu3	B	E2	E2	E2
F (M89)	–	–	–	–	–	–	–	F	F	F
G (M201)	–	2	–	–	–	–	B	G	G	G
G-L1324	H4	2	VI	1R	20	Eu11	B	G1 (P20)	G1a	G1a
G-P15	H4	2	VI	1Ha,1Hb	22	Eu11	B	G2	G2a	G2a
H (M69)	–	–	–	–	–	–	B	H	H	H
H1-M52	H4	35	VI	1R	20	Eu12	B	H	H1	H1
H2-Apt	H4	15	VI	1R	20	Eu10	B	F1	H2	H2
I (M170)	H4	2	VI	1R	21	Eu7	B	I	I	I
J (12f2.1)	H4	9	VI	Med	-	-	B	J	J	J
J1-M267	H4	9	VI	Med	23	Eu10	B	J1	J1	J1
J2-M172	H4	9	VI	Med	24	Eu9	B	J2	J2	J2
L (M11)	H5	28	VIII	1U	27	Eu17	F	L	L	L
M (P256)	-	-	VIII	-	-	Eu16	-	-	M	M
M-M4	H17	24	VIII	1U	37 a 39	Eu16	E	M	M1	M1
M-SRY9138	H5	23	VIII	1E	25	Eu16	F	K1	M2a	M2a
N (M231)	H5	12, 16	VIII	1U, 1I	25, 26	-	F	N	N	N
N-LLY22g	H5	12, 16	VIII	1U, 1I	25, 26	Eu16,Eu13 Eu14	F	N	N1	N1
O (M175)	–	–	VII	1U	–	Eu16	-	O	O	O
O1-MSY2	H9, H10	26	VII	1U	32	Eu16	H	O1	O1	O1
O2-P31	H5, H11, H12	5, 20, 26	VII	1U	33 a 36	Eu16	G, I	O2	O2	O2
O3-M122	H6, H7, H8	26, 3	VII	1U	29 a 31	Eu16	L	O3	O3	O3
P (M45)	–	–	-	–	–	–	D	P	P	P
Q (M242)	–	–	X	–	–	–	D	-	Q	Q
Q-P36 (xQ-M3)	H3, H14	1	X	1C	40	Eu20,Eu22	D	Q	Q1	Q1
Q-M3	H15	18	X	1G	41	Eu22	D	Q3	Q1a3a1	Q1a2a1a1
R (M207)	–	–	–	–	–	–	D	R	R	R
R1a-M17	H16	3	IX	1D	45	Eu19	D	R1a1	R1a1a	R1a1a
R1b-P25	H14	1	IX	1L	44	Eu18	D	R1b	R1b1	R1b1
R2-M124	H14	1	X	1C	40	Eu21	D	P1	R2a	R2a
S (M230)	–	–	–	–	–	–	–	K*	S	S
T-M70	H5	26	VIII	1U	25	Eu15	F	K2	T	T1a

Referencias

• Jobling, Mark A. y Chris Tyler-Smith 2003 El Cromosoma Y humano: un marcador evolutivo que llega a su mayoría de edad. "The human Y chromosome: an evolutionary marker comes of age"; Nature Reviews Genetics 4 (8): 598-612.
• A Nomenclature system for the Tree of Human Y-Chromosomal Haplogroups, Genome.org

Véase también

• Haplogrupos de ADN mitocondrial humano
• Haplogrupo
• Ancestro común más reciente
• Adán cromosomal-Y

Enlaces externos

• Árbol ISOGG de haplogrupos de ADN-Y de la International Society of Genetic Genealogy
• Árbol FTDNA de haplogrupos de ADN-Y de Family Tree DNA
• Mapa de haplogrupos J.D. Mc Donald 2005
• Origins, age, spread and ethnic association of European haplogroups and subclades. de Eupedia.com
• Haplogrupos de ADN-Y de 50 megs
• Overview of Y-DNA testing de Genebase
• DNA Consulting's Conversion Chart for Male Haplogroups Nomenclaturas ADN-Y (PDF)
• Wikimedia Commons alberga contenido multimedia sobre Haplogrupos del cromosoma Y humano. Commons

• Las frecuencias de haplogrupos del cromosoma Y por regiones, pueden encontrarse en las siguientes listas (en inglés):