Haplogrupos del cromosoma Y humano

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En genética poblacional, los haplogrupos del cromosoma Y humano (ADN-Y) están determinados por las diferencias en el ADN que permiten trazar la línea de descendencia patrilineal humana.

Identificamos los haplogrupos del cromosoma Y por letras desde la A hasta la T. Las subdivisiones se indican con números a la derecha de las letras y sucesivamente letras minúsculas a la derecha de los números, de acuerdo con la nomenclatura definida por el Y Chromosome Consortium.

La distribución de los haplogrupos ancestrales refuerzan la teoría del origen de los humanos modernos en el África subsahariana y se puede trazar en forma aproximada las migraciones humanas prehistóricas a partir de África y la sucesiva colonización del resto del mundo, lo que puede resumirse en el siguiente mapa:

Mapa de las migraciones humanas creado a partir de la genética poblacional del cromosoma Y. Las primeras migraciones efectivas fuera de África colonizaron el Sur de Asia y de allí hubo una subsecuente diferenciación entre el acervo genético del Este y el Oeste de Eurasia.[1]​ La región de predominio de los haplogrupos africanos (A, B, E) se muestra en verde, de los de origen eurasiático occidental en rosa, eurasiático oriental en color ocre, de los haplogrupos australianos en gris, de las islas del Pacífico en violeta y de los haplogrupos americanos (Q-M3, C3b) en amarillo.

Principales haplogrupos[editar]

Los principales haplogrupos ADN-Y y su relación filogenética se muestran en el siguiente esquema:

Haplogrupos del cromosoma Y humano

Adán cromosómico-Y
A
BT
B CT
DE CF
D E C F
G H IJK
IJ K-M9
I J LT K-M526
L T MS P NO
M S Q R N O
R1 R2
R1a R1b


Ascendencia africana temprana[editar]

Los linajes más antiguos se encuentran en el África subsahariana, por lo que el análisis genético del cromosoma Y refuerza la teoría del origen de los humanos modernos en África.

Al ancestro común más reciente se le denomina Adán cromosómico, es de origen africano e inicialmente se le calculó entre 60 y 90 mil años de antigüedad.[2]​ Sin embargo, un estudio posterior (2011),[3]​ descubre más ramificaciones en el árbol filogenético dándole al Adán cromosómico 140.000 años de antigüedad, y más recientemente (2013), el descubrimiento del haplogrupo perdido A00 entre algunos pocos afroamericanos extendió su antigüedad a más de 300.000 años.[4]​

Se considera que son africanos los haplogrupos A, B y E, los cuales se distribuyen ampliamente por todo el África subsahariana, dispersándose en épocas más recientes por otros continentes a través de migraciones y debido a otros desplazamientos, como por ejemplo mediante el tráfico de esclavos a través del Atlántico. Las relaciones filogenéticas entre los principales clados dentro y fuera de África es la siguiente:[5]​

Adán-Y 
 

A00

 
 
 

 A0

 
 
 

 A1 (o A1a)

 
 
 

 A2'3 (o A1b1)

 
 BT 
 

 B

 
 CT 
 DE 
 

 E

 
 

 D 

 
 
 CF 
 

 C

 
 

 F

 
 
 
 
 
 
 
 
Fuera de África

Haplogrupos A y B[editar]

Los clados con las raíces más profundas pertenecen al haplogrupo A, siendo los más antiguos A00, A0 y A1a. Estos se encuentran actualmente dispersos en muy pequeños porcentajes por toda toda África, en especial en África austral, Sudán del Sur y Etiopía, y está relacionado con los grandes clados que descienden del Adán cromosómico, por lo que tiene gran diversidad y una antigüedad aproximada de 300.000 años de antigüedad. Según ISOGG-2014[6]​ y PhyloTree,.[7]​ Las mayores frecuencias de A corresponden al haplogrupo A-L419 (A2'3 o A1b1), el cual se encuentra principalmente entre los pueblos joisán como los bosquimanos !khung (África austral) y los pueblos nilóticos (sudaneses del sur). El haplogrupo B se encuentra muy disperso, pero sus mayores frecuencias se hallan entre los pigmeos biaka y mbuti.

Haplogrupo E[editar]

El haplogrupo E aparece en África oriental hace más de 50 mil años, se dispersó por todo el continente y alcanza las frecuencias más altas en el África subsahariana occidental (81%) y Etiopía (68%). El subclado E-M78, aparecido hace unos 18.600 años, se esparce por todo el Mediterráneo, por lo que es común en Europa y Cercano oriente, alcanzando una frecuencia del 27% en Grecia, Portugal (23%), Francia (3%), Irlanda (2%), Gales y Escocia (5%), y en la península ibérica, en Galicia (22%) y Castilla y León (16%). Alcanza la presencia más alta en la comunidad étnica de los pasiegos con 41%.

Expansión fuera de África[editar]

La evidencia filogeográfica del cromosoma-Y, nos permite deducir que se produjeron una o dos migraciones iniciales hace 60.000 años.[8]​ Estas migraciones se realizaron probablemente a través del estrecho Bab el-Mandeb desde el Cuerno de África en ruta costera hacia el Sur de Asia. Son dos los linajes que representan estas migraciones: DE de donde desciende su principal clado el haplogrupo D, y CF, de donde descienden macrohaplogrupos importantes como C, F y K.

El lugar más probable de origen de un haplogrupo está donde se distribuyen sus clados más antiguos, por lo que es factible que D, C y F se originasen en la península del Indostán o en algún punto de la ruta costera desde África hacia el Sur de Asia. La siguiente tabla indica los linajes más antiguos descendientes de los macrohaplogrupos fuera de África, cuyo origen y subsecuente dispersión parece relacionarse con una temprana colonización del Subcontinente Indio.[1]​

Macrohaplogrupos Eurasia Occidental Indostán Extremo Oriente Sahul
 D - D* D*, D1, D2, D3 -
 C C1a C1b C2 C1b
 F G, IJ H, F*, F1, F3, F4 F2 -
 K R, T LT, P(QR) NO, Q MS

Haplogrupo D[editar]

Parte de estas primeras migraciones corresponden al haplogrupo D, el cual se encuentra únicamente en Asia y tendría relación con poblaciones antiguas como los negritos del Sudeste de Asia y los primeros pobladores del Asia Oriental, siendo en la actualidad especialmente frecuente en el Japón y el Tíbet. Son sus principales subclados (la mutación más representativa va entre paréntesis):

  • DE (M1/YAP)
    • D (CTS3946)
      • D1 (M174) Disperso en pequeñas frecuencias en todo el Extremo Oriente, destacan en los nativos de las islas Andamán y algunas tribus del noreste de la India.
        • D1a (CTS11577)
          • D1a1 (Z27276): Propio del Extremo Oriente. Destaca el Tíbet y occidente de China.
          • D1a2 (M55): Típico del Japón. Destacan los ainu.

Grupos descendientes de CF[editar]

La mayor distribución fuera de África corresponde a los descendientes de CF (única mutación P143), el cual está relacionado con las primeras migraciones a regiones distantes como Australia, Europa y el resto del mundo, de manera que pueden encontrarse inclusive entre amerindios. Sus principales descendientes se relacionan filogenéticamente del siguiente modo:[5]​

CF
 

 Haplogrupo C

 
 Haplogrupo F 
 

 F*, F1-F3

 
 
 

 Haplogrupo  G

 
 
 

 Haplogrupo  H

 
IJK
  IJ  
 

 Haplogrupo I

 
 

 Haplogrupo J

 
 
 Haplogrupo K
 

 K*

 
LT
 

 Haplogrupo  L

 
 

 Haplogrupo  T

 
 
 K(xLT) 
 

 K1-K3

 
MSP
  MS  
 

 Haplogrupo  M

 
 

 Haplogrupo  S

 
 
P
 

 Haplogrupo Q

 
 

 Haplogrupo R

 
 
 
  NO  
 

 Haplogrupo N

 
 

 Haplogrupo O

 
 
 
 
 
 
 
 
 

Haplogrupo C[editar]

El haplogrupo C (RPS4Y=M130) tiene gran dispersión en todo Eurasia Oriental y Oceanía. Sus clados principales se distribuyen del siguiente modo:

  • C1 (F3393)
    • C1a (CTS11043) localizado en dos zonas alejadasː poco en Japón y poco en Europa Occidental.
    • C1b (F1370) importante en aborígenes de todo Oceanía y poco pero extendido en todo el sur de Asia.
  • C2 (M217) típico del Extremo Oriente, extendido en Asia Oriental, Siberia y llega hasta Norteamérica entre los pueblos na-dené.

Haplogrupo F[editar]

El haplogrupo F (M89) probablemente se originó en el Subcontinente indio hace unos 48.000 años. Los haplogrupos descendientes se encuentran en el 90% de la actual población mundial, pero casi exclusivamente fuera del África subsahariana. Son sus principales clados:

Zonas de predominio de los principales haplogrupos ADN-Y.
  • Paragrupo F: los haplogrupos F1 al F4 y otros aún no definidos dentro de F* se encuentran en bajas frecuencias dispersos en Eurasia, pero principalmente en grupos tribales de la India.
  • G (M201): característico de Eurasia Occidental. Se originó en el Cercano Oriente o Sur de Asia hace 30 mil años.
  • H (M69): se origina en India hace 30 o 40 mil años y permaneció allí, siendo actualmente el más característico del Subcontinente indio. Se difundió en épocas históricas debido principalmente a la migración de los gitanos.

Haplogrupo K[editar]

Al haplogrupo K (M9) se le considera un "macrohaplogrupo" debido a su gran extensión filogeográfica. Su origen es impreciso, pero probablemente se originó al Sur de Asia hace unos 47.000 años. Sus principales ramas se distribuyen del siguiente modo:

Haplogrupos del cromosoma Y en Europa, con predominio de R1b (rojo) y R1a (naranja).
  • K* Paragrupo poco estudiado. Es lo que se presenta más frecuentemente en Micronesia y en algunas tribus filipinas. Es importante en nativos australianos, melanesios y polinesios.

Relación entre neandertales y humanos modernos[editar]

El descubrimiento del hombre de Sidrón de hace 45000 años, brindó la oportunidad de realizar el análisis genético cromosómico a un individuo neandertal. Su estudio permitió concluir que la divergencia entre neandertales y humanos modernos habría ocurrido hace unos 590 mil años aproximadamente. En las poblaciones humanas modernas, no se ha encontrado haplogrupos neandertales, ni cromosómicos Y ni mitocondriales, por lo que es probable que estén extintos.[9]​

Nomenclatura[editar]

Desde 1999 se intentó designar a cada haplogrupo con varias denominaciones, hasta que llegó la propuesta histórica del Y Chromosome Consortium de 2002, la cual tuvo gran aceptación. Sin embargo, aún se está lejos de tener una nomenclatura estable, pues es susceptible a los cambios producidos por el descubrimiento de nuevos haplotipos. La siguiente tabla de conversión resume la nomenclatura dada a los principales haplogrupos:

Haplogrupo Su
1999[10]​ 		Jobling
2000[11]​ 		Underhill
2000[12]​ 		Hammer
2001[13]​ 		Karafet
2001[14]​ 		Semino
2000[15]​ 		Capelli
2001[16]​ 		YCC
2002[17]​ 		ISOGG
2010[18]​ 		ISOGG 2014[19]​ PhyloTree 2014[20]​
A00 (AF4) – – – – – – – – – A00 A00
A0 (V148) – – – – – – – – – A0 A0
A1-M31 H1 7 I 1A 1 – A A1 A1a A1a A1
A-M6 H1 27 I 2 3, 4 – A A2 A2 A1b1a1a A2-M6
A-M51 H1 7 I 1A 1 – A A3b1 A3b1 A1b1b2a A3-M51
A-M13 H1 7 I 1A 2 Eu1 A A3b2 A3b2 A1b1b2b A3-M13
B (M60) H1 2, 6 II 1B 5 a 10 - B B B B B
C (M216) H1 10 V 1F 16 a 19 Eu6 C C C C C
D (M174) H2, H3 4 IV 3G 11, 12 Eu5 B D D D D
E (M96) H2 – III – – – B E E E E
E-M33 H2 21 III 3A 13 Eu3 B E1 E1a E1a E1a
E-M2 H2 8 III 5 15 Eu2 B E3a E1b1a E1b1a1 E1b1a-M2
E-M35 H2 25 III 4 14 Eu4 B E3b E1b1b1 E1b1b1 E1b1b-M35
E-M75 H2 21 III 3A 13 Eu3 B E2 E2 E2 E2
F (M89) – – – – – – – F F F F
G (M201) – 2 – – – – B G G G G
G-L1324 H4 2 VI 1R 20 Eu11 B G1 (P20) G1a G1a -
G-P15 H4 2 VI 1Ha,1Hb 22 Eu11 B G2 G2a G2a G2a
H (M69) – – – – – – B H H H1 H1
H-M52 H4 35 VI 1R 20 Eu12 B H H1 H1a H1-M52
H-Apt H4 15 VI 1R 20 Eu10 B F1 H2 H1b1 H1-Apt
I (M170) H4 2 VI 1R 21 Eu7 B I I I I
J (12f2.1) H4 9 VI Med - - B J J J J
J1-M267 H4 9 VI Med 23 Eu10 B J1 J1 J1 J1
J2-M172 H4 9 VI Med 24 Eu9 B J2 J2 J2 J2
K (M9) – – – – – – – K K K KLT
L (M11) H5 28 VIII 1U 27 Eu17 F L L L L
M (P256) - - VIII - - Eu16 - - M M M
M-M4 H17 24 VIII 1U 37 a 39 Eu16 E M M1 M1 M1
M-SRY9138 H5 23 VIII 1E 25 Eu16 F K1 M2a M2a -
N (M231) H5 12, 16 VIII 1U, 1I 25, 26 - F N N N N
N-LLY22g H5 12, 16 VIII 1U, 1I 25, 26 Eu16, Eu13
Eu14		 F N N1 N1 -
O (M175) – – VII 1U – Eu16 - O O O O
O1-MSY2 H9, H10 26 VII 1U 32 Eu16 H O1 O1 O1 O1
O2-P31 H5, H11,
H12		 5, 20,
26		 VII 1U 33 a 36 Eu16 G, I O2 O2 O2 O2
O3-M122 H6, H7,
H8		 26, 3 VII 1U 29 a 31 Eu16 L O3 O3 O3 O3
P (M45) – – - – – – D P P P QR
Q (M242) – – X – – – D - Q Q Q
Q-P36 (xQ-M3) H3, H14 1 X 1C 40 Eu20, Eu22 D Q Q1 Q1 Q1
Q-M3 H15 18 X 1G 41 Eu22 D Q3 Q1a3a1 Q1a2a1a1 Q1a2-M3
R (M207) – – – – – – D R R R R
R1a-M17 H16 3 IX 1D 45 Eu19 D R1a1 R1a1a R1a1a R1a-M17
R1b-P25 H14 1 IX 1L 44 Eu18 D R1b R1b1 R1b1 R1b1
R2-M124 H14 1 X 1C 40 Eu21 D P1 R2a R2a R2a
S (M230) – – – – – – – K* S S S1
T-M70 H5 26 VIII 1U 25 Eu15 F K2 T T1a T-M70

Referencias[editar]

  1. ↑ a b Kivisild et al 2003, The Genetic Heritage of the Earliest Settlers Persists Both in Indian Tribal and Caste Populations
  2. ↑ Mitochondrial Eve and Y-chromosomal Adam The Genetic Genealogist
  3. ↑ Cruciani, Fulvio et al 2011, A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa
  4. ↑ The New Root – Haplogroup A00 DNAeXplained – Genetic Genealogy 2012
  5. ↑ a b Y-DNA Haplogroup Tree ISOGG, última revisión: Ago 2013
  6. ↑ ISOGG: Y-DNA Haplogroup A and its Subclades (última revisión: May 2014)
  7. ↑ Oven M. et al 2014. Minimal reference phylogeny for the human Y chromosome (version 9-Apr-2014)
  8. ↑ Chiaroni J. et al 2009, Y chromosome diversity, human expansion, drift, and cultural evolution
  9. ↑ Mendez, F. L., Poznik, G. D., Castellano, S., & Bustamante, C. D. (2016). The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes. American journal of human genetics, 98(4), 728–734.
  10. ↑ Su, B., Xiao, J. et al 1999, Y-Chromosome evidence for a northward migration of modern humans into Eastern Asia during the last Ice Age. Am. J. Hum. Genet. 65: 1718–1724.
  11. ↑ Jobling, Mark A.; Tyler-Smith, Chris (2000). "New uses for new haplotypes". Trends in Genetics 16 (8): 356–62. doi:10.1016/S0168-9525(00)02057-6. PMID 10904265.
  12. ↑ Underhill, P.A., et al. 2000, Y chromosome sequence variation and the history of human populations. Nat. Genet. 26: 358–361.
  13. ↑ Hammer, M.F. et al 2001, Hierarchical patterns of global human y-chromosome diversity. Mol. Biol. Evol. 18: 1189–1203.
  14. ↑ Karafet, T. et al 2001, Paternal population history of East Asia: Sources, patterns, and microevolutionary rocesses. Am. J. Hum. Genet. 69: 615–628.
  15. ↑ Semino, O. et al 2000, The genetic legacy of paleolithic homo sapiens in extant Europeans: A Y chromosome perspective. Science 290: 1155–1159.
  16. ↑ Capelli et al. 2001. Capelli, C; Wilson, J; Richards, M; Stumpf, M; Gratrix, F; Oppenheimer, S; Underhill, P; Pascali, V et al. (2001). «A Predominantly Indigenous Paternal Heritage for the Austronesian-Speaking Peoples of Insular Southeast Asia and Oceania». The American Journal of Human Genetics 68: 432-43. PMC 1235276. PMID 11170891. doi:10.1086/318205. 
  17. ↑ The Y Chromosome Consortium 2002, A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups Genome Res. 2002 12: 339-348
  18. ↑ ISOGG 2010 Y-DNA Haplogroup Tree
  19. ↑ ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree
  20. ↑ van Oven M. et al 2014. Seeing the wood for the trees: a minimal reference phylogeny for the human Y chromosome. Hum Mutat. 2014 Feb;35(2):187-91. doi: 10.1002/humu.22468. Epub 2013 Nov 14.

Véase también[editar]

Enlaces externos[editar]

  • Las frecuencias de haplogrupos del cromosoma Y por regiones, pueden encontrarse en las siguientes listas (en inglés):
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