Síndrome de Lesch-Nyhan

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Síndrome de Lesch-Nyhan
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E79.1
CIE-9 277.2
OMIM 300322
MedlinePlus 001655
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Sinónimos
  • Síndrome de gota juvenil, coreoatetosis y retraso mental.
  • Síndrome de Nyhan.
  • Déficit de hipoxantina guanina fosforibosil transferasa.
  • Síndrome de hiperuricemia, coreoatetosis y automutilación.
  • Hiperuricemia hereditaria y coreoatetosis.
  • Síndrome de hiperuricemia y oligofrenia.
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Es poco común, por lo que se considera una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 380.000 nacidos vivos. Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, enzima muy importante en el metabolismo de las purinas.[1] Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados que se combinan con la ribosa o la desoxirribosa para formar nucleótidos que son las moléculas que forman el ADN.

Está originado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. La mutación responsable normalmente es portada por la madre que la transmite a su descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Casi todos los paciente son varones y los síntomas aparecen desde el momento del nacimiento. La mayoría de los afectados presentan retraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida. Solo excepcionalmente el síndrome afecta a mujeres.[2]

Descripción[editar]

Este síndrome se caracteriza por tres síntomas principales: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico. La mayoría de los pacientes son varones y pueden presentar además de los síntomas principales retraso en el crecimiento, pubertad retrasada, atrófica testicular y anemia megaloblástica. También presentan retraso en el desarrollo psicomotor conjunto a movimientos extraños y sinuosos con aumento de los reflejos tendinosos profundos. Un característica llamativa del síndrome es el comportamiento autodestructivo, consistente en el mordido compulsivo de las yemas de los dedos y los labios, cuya causa es desconocida, similar a las compulsiones del trastorno obsesivo-compulsivo.[3]

Las mujeres portadoras no presentan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen anómalo a sus descendientes y tienen riesgo aumentado de padecer gota por excesiva producción de ácido úrico.

Fue descrito por primera vez por M. Lesch y W. Nyhan en 1964,[4] como una tríada: hiperuricemia, coreoatetosis y retraso mental. Actualmente sabemos que es una enfermedad hereditaria que se transmite en forma autosómica recesiva ligada al cromosoma X y se debe a un trastorno en el metabolismo de las purinas caracterizado por una deficiencia casi total de la enzima hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT). La hiperproducción de ácido úrico provoca hiperuricemia, hiperuricosuria, urolitiasis, nefropatía por ácido úrico, artritis gotosa, gota tofácea y alteraciones neurológicas con retraso mental, coroatetosis y en ocasiones automutilaciones.

Sobreproducción de ácido úrico[editar]

Uno de los primeros síntomas de la enfermedad es la presencia de cristales de ácido úrico de color naranja en el pañal del niño afectado. La sobreproducción de esta sustancia conduce, eventualmente, a la formación de cristales o cálculos de ácido úrico en riñones, uréteres, o vejiga. Estos cristales se depositan en las articulaciones, y con el tiempo provocan una forma de artritis similar a la gota, con inflamación y dolor.

Historia[editar]

En 1964 Michael Lesch y William Leo Nyhan describieron por primera vez el síndrome y la hiperuricemia asociada en dos hermanos de 4 y 8 años de edad. Tres años después, en 1967, J. Edwin Seegmiller y su equipo identificaron el trastorno metabólico que ocasiona la enfermedad.

Referencias[editar]

  1. (EC 2.4.2.8)
  2. Hladnik U, Nyhan WL, Bertelli M (September 2008). «Variable expression of HPRT deficiency in 5 members of a family with the same mutation». Arch. Neurol. 65 (9):  pp. 1240–3. doi:10.1001/archneur.65.9.1240. PMID 18779430. 
  3. «Síndrome de Lesch-Nyhan». Consultado el 18 de julio de 2012.
  4. [1]

Bibliografía[editar]

  • Lesch M, Nyhan WL. "A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function". Am J Med 1964;36:561-70. PMID 14142409
  • Nyhan WL. "The recognition of Lesch-Nyhan syndrome as an inborn error of purine metabolism." J Inher Metab Dis 1997;20:171-8. PMID 9211189
  • Seegmiller JE, Rosenbloom FM, Kelley WN. "Enzyme defect associated with a sex-linked human neurological disorder and excessive purine synthesis." Science 1967;155:1682-4. PMID 6020292
  • OMIM 308000 y OMIM 300322

Véase también[editar]

Enlaces externos[editar]

En inglés