Diferencias de sexo en el autismo

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Los hombres son más frecuentemente diagnosticados con autismo que las mujeres. Sigue siendo un debate si este hecho se debe a diferencias de sexo en las tasas de los trastornos del espectro autista (TEA) o si es a causa de que las mujeres están infradiagnosticadas.[1]​ La tasa de prevalencia es a menudo citada como de aproximadamente cuatro hombres por cada mujer diagnosticada.[2]​ Otras investigaciones indican que es cerca de 3:1 o 2:1.[3]​ Uno de cada 42 hombres y una de cada 189 mujeres en los Estados Unidos son diagnosticados con trastorno del espectro autista.[4]​ Hay evidencia de que las mujeres también pueden ser diagnosticadas tardíamente en comparación a los hombres; sin embargo, esos resultados han probado ser contradictorios.[5]​

Existen muchas teorías para explicar la discrepancia basada en el sexo, como un efecto protector genético,[6]​[7]​[8]​ la teoría del cerebro con perspectiva masculina[9]​[10]​ y las diferencias de la presentación del fenotipo entre los sexos,[11]​[12]​[13]​ los cuales puede que estén todos correlacionados. Los investigadores también han debatido si un diagnóstico parcial basado en el género ha influido en la infrarrepresentación de las mujeres con trastorno del espectro autista.[14]​ Los investigadores también han especulado sobre un sesgo de género en los informes de los padres, que se deben a las expectativas y la socialización de los roles de género en la sociedad.[15]​

Debido a que el autismo es en gran medida una condición genética y hereditaria, entran en juego los factores genéticos que pueden afectar la disparidad sexual con condiciones médicas que incluyen improntas y mutaciones ligadas al cromosoma X, por lo que podrían tener la habilidad de elevar la frecuencia y la gravedad en los hombres y otorgar la hipótesis genética «efecto protector» en las mujeres, como lo hacen en otras condiciones. La teoría del cerebro con perspectiva masculina sugiere que el cerebro de los autistas muestra una exageración de las características asociadas al cerebro masculino, tales como megaloencefalia y una menor conectividad relativa, así como pensamiento sistemático sobre pensamiento empático.[16]​ La teoría del cerebro impreso sugiere que la impronta genómica es al menos responsable en parte de las diferencias de sexo en el autismo y apunta a la evidencia de una causa genética común con la esquizofrenia.[17]​[18]​[19]​

Hay evidencia de una mayor incidencia de la ansiedad social,[20]​ anorexia nerviosa[21]​[22]​ y autolesión en mujeres autistas,[23]​ aunque el incremento en las tasas de anorexia nerviosa puede que se deba a la confusión o fusión con el trastorno de alimentación selectiva (TAS), el cual es particularmente común en el autismo.[24]​

Antecedentes[editar]

Hans Asperger fue una de las primeras personas en estudiar el autismo, aunque todos los sujetos de su estudio (cuatro en total) eran hombres. Otro investigador pionero, Leo Kanner describió «alteraciones autistas del contacto afectivo» en un grupo formado por ocho niños y tres niñas.[25]​

Teorías que explican la disparidad del diagnóstico de género[editar]

Teoría del cerebro con perspectiva masculina[editar]

La teoría del cerebro con perspectiva masculina de Simon Baron-Cohen establece que los hombres autistas tienen más altas dosis de testosterona prenatal y en promedio tienen un cerebro más sistematizador, en contraposición al cerebro más empático de las mujeres. Baron-Cohen sugiere que los cerebros autistas muestran una exageración en las características asociadas a los cerebros masculinos. Estos rasgos son principalmente el tamaño y la conectividad, de modo que los hombres tienen generalmente un cerebro de mayor tamaño,[16]​ el cual es visto de una forma exagerada en varones con TEA. Los individuos con TEA mostraron anomalías generalizadas en la interconectividad en regiones específicas del cerebro.[26]​ Esto podría explicar los diferentes resultados en pruebas de empatía entre hombres y mujeres,[27]​ así como las deficiencias en empatía vistas en el TEA, ya que la empatía requiere que se activen varias regiones del cerebro que necesitan información de muchas áreas diferentes de este órgano.[28]​ Baron-Cohen, por lo tanto, argumenta que los factores genéticos desempeñan una función importante en la prevalencia del autismo y que los niños con padres con mentalidad técnica son más propensos a ser diagnosticados con autismo.[29]​

Teoría del cerebro impreso[editar]

La teoría del cerebro impreso sugiere que la impronta genómica es al menos en parte responsable de las diferencias de sexo en el autismo y que también implica a la esquizofrenia. La evidencia genética y fisiológica actual sugiere que las dos condiciones están en un espectro en las cuales algunas mutaciones en ciertos genes causan una menor cognición social, pero mayor cognición práctica (autismo), mientras que otras mutaciones en los mismos genes causan menor cognición práctica con mayor cognición social (esquizofrenia).[17]​[18]​[19]​

Hipótesis del efecto protector femenino[editar]

De acuerdo a la hipótesis del efecto protector femenino, se requieren mutaciones genéticas más extremas para que una niña desarrolle autismo en comparación con un niño. En 2012, investigadores de Harvard publicaron hallazgos que sugerían que, en promedio, se requieren factores de mayor riesgo genético y ambiental para que una niña desarrolle autismo, en oposición a los niños. Los investigadores analizaron muestras de ADN de casi 800 familias afectadas por el autismo y cerca de 16 000 individuos con una variedad de desórdenes del desarrollo neurológico, y buscaron varios tipos de mutaciones genéticas. En general, encontraron que las mujeres con autismo u otro desorden del desarrollo neurológico tenían un gran número de mutaciones dañinas en todo el genoma que los hombres con los mismos desórdenes.[30]​

Hipótesis del infradiagnóstico femenino[editar]

La tasa prevalente es frecuentemente citada como de cuatro hombres por cada mujer diagnosticada.[31]​ Otras investigaciones indican que está cerca de 3:1 o 2:1. Algunos autores, médicos y expertos, como Judith Gould, Tony Attwood, Lorna Wing y Christopher Gillberg,[32]​ han propuesto que el autismo en mujeres quizá este infradiagnosticado debido a unas mejores habilidades naturales de imitación social superficial, un conjunto de síntomas parcialmente diferentes y menos conocimiento acerca del autismo en las mujeres entre los expertos.[33]​ En su prefacio al libro Asperger's and Girls, Attwood escribe:[34]​

Estas explicaciones provisionales de la aparente subrepresentación de las niñas en el síndrome de Asperger aún no han sido examinadas por estudios de investigación objetivos.
Tony Attwood

Específicamente, Gould ha discutido la idea de que un tipo de desorden generalizado del desarrollo persuasivo, llamado evitación patológica de la demanda, el cual está oficialmente incluido en los manuales de diagnóstico, quizá pueda ofrecer una idea sobre cómo puede presentarse en algunos casos el autismo en las mujeres.[35]​

Diferencias en el género y la identificación sexual[editar]

La sexualidad es un tema usualmente discutido en la comunidad autista, con muchas observaciones de que las identidades distintas de la cis-hetero parecen ser más comunes de lo que se observa en la población neurotípica. No ha habido muchos estudios formales sobre esto hasta la fecha; sin embargo, los miembros de la comunidad especulan que los individuos autistas generalmente tienen diferentes ideales, percepciones y deseos que los neurotípicos o simplemente no comprenden o están de acuerdo con las expectativas de la sociedad, lo cual les hace más aptos para desviarse de la norma.

Un estudio que analizó la co-ocurrencia del TEA en pacientes con disforia de género encontró que el 7,8 % estaban en el espectro autista.[36]​ Esta cifra es más alta que el estimado 1 % de personas con TEA en la población general, lo cual sugiere un vínculo entre el autismo y la variación del género. Hasta ahora, no hay estudios que aborden específicamente la aparición del autismo en individuos intersexuales.

Un estudio conducido por Byers y Nichols (2014) exploró el nivel de satisfacción sexual de las personas con autismo de alto funcionamiento. Los investigadores examinaron la satisfacción sexual de los neurotípicos y la compararon con la de individuos con autismo de alto funcionamiento. Los resultados sugieren que los hombres con TEA están generalmente menos satisfechos con su relación o matrimonio en comparación con los hombres y mujeres neurotípicos, así como las mujeres con TEA.[37]​

Referencias[editar]

  1. ↑ Halladay, A. K., Bishop, S., Constantino, J. N., Daniels, A. M., Koenig, K., Palmer, K., …Szatmari, P. (2015). Sex and gender differences in autism spectrum disorder: Summarizing evidence gaps and identifying emerging areas of priority. Molecular Autism, 6(1), 26; Loomes, R., Hull, L., & Mandy, W. P. (2017). What is the male-to-female ratio in autism spectrum disorder? A systematic review and meta-analysis. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 56(6), 466-474
  2. ↑ Fombonne, E. (2009). Epidemiology of pervasive developmental disorders. Pediatric Research, 65(6), 591–598. http://doi.org/10.1203/PDR.0b013e31819e7203
  3. ↑ Loomes R, Hull L, Mandy WPL. What Is the Male-to-Female Ratio in Autism Spectrum Disorder? A Systematic Review and Meta-Analysis. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2017 Jun;56(6):466-474. doi: 10.1016/j.jaac.2017.03.013; Hull, L., Petrides, K.V. & Mandy, W. The Female Autism Phenotype and Camouflaging: a Narrative Review. Rev J Autism Dev Disord (2020). https://doi.org/10.1007/s40489-020-00197-9
  4. ↑ «Archived copy». Archivado desde el original el 18 de abril de 2014. Consultado el 11 de julio de 2016. 
  5. ↑ Begeer, S., Mandell, D., Wijnker-Holmes, B., Venderbosch, S., Rem, D., Stekelenburg, F., & Koot, H. M. (2013). Sex Differences in the Timing of Identification Among Children and Adults with Autism Spectrum Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43, 1151–1156. http://doi.org/10.1007/s10803-012-1656-z
  6. ↑ Gockley, J., Willsey, a J., Dong, S., Dougherty, J. D., Constantino, J. N., & Sanders, S. J. (2015). The female protective effect in autism spectrum disorder is not mediated by a single genetic locus. Molecular Autism, 6, 25. http://doi.org/10.1186/s13229-015-0014-3
  7. ↑ Robinson, E. B., Lichtenstein, P., Anckarsater, H., Happe, F., & Ronald, a. (2013). Examining and interpreting the female protective effect against autistic behavior. Proceedings of the National Academy of Sciences, 110(13), 5258–5262. http://doi.org/10.1073/pnas.1211070110
  8. ↑ Lai, M.-C., Baron-Cohen, S., & Buxbaum, J. D. (2015). Understanding autism in the light of sex/gender. Molecular Autism, 6, 1–6. http://doi.org/10.1186/s13229-015-0021-4
  9. ↑ Baron-Cohen, S. (2002). The extreme male brain theory of autism. Trends in Cognitive Sciences, 6(6), 248–254. http://doi.org/10.1016/S1364-6613(02)01904-6
  10. ↑ Lai, M.-C., Lombardo, M. V., Pasco, G., Ruigrok, A. N. V, Wheelwright, S. J., Sadek, S. a., … Baron-Cohen, S. (2011). A Behavioral Comparison of Male and Female Adults with High Functioning Autism Spectrum Conditions. PLoS ONE, 6(6), e20835. http://doi.org/10.1371/journal.pone.0020835
  11. ↑ Lai, M.-C., Baron-Cohen, S., & Buxbaum, J. D. (2015). Understanding autism in the light of sex/gender. Molecular Autism, 6, 1–6. http://doi.org/10.1186/s13229-015-0021-4
  12. ↑ Lai, M.-C., Lombardo, M. V, Ruigrok, A. N. V, Chakrabarti, B., Wheelwright, S. J., Auyeung, B., … Baron-Cohen, S. (2012). Cognition in males and females with autism: similarities and differences. PLoS ONE, 7(10), e47198. http://doi.org/10.1371/journal.pone.0047198
  13. ↑ Ludlow, a. K., Roberts, H., & Gutierrez, R. (2015). Social Anxiety and Response to Touch: A Preliminary Exploration of Broader Autism Phenotype in Females. SAGE Open, 5, 2158244015580854–. http://doi.org/10.1177/2158244015580854
  14. ↑ Supekar, Kaustubh; Menon, Vinod (4 de septiembre de 2015). «Sex differences in structural organization of motor systems and their dissociable links with repetitive/restricted behaviors in children with autism». Molecular Autism 6 (1): 50. PMC 4559968. PMID 26347127. doi:10.1186/s13229-015-0042-z. 
  15. ↑ Holtmann, Martin; Bölte, Sven; Poustka, Fritz (2007). «Autism spectrum disorders: sex differences in autistic behaviour domains and coexisting psychopathology». Developmental Medicine & Child Neurology (en inglés) 49 (5): 361-366. ISSN 1469-8749. PMID 17489810. doi:10.1111/j.1469-8749.2007.00361.x. 
  16. ↑ a b Baron-Cohen, Simon; Knickmeyer, Rebecca C.; Belmonte, Matthew K. (4 de noviembre de 2005). «Sex differences in the brain: implications for explaining autism». Science 310 (5749): 819-823. PMID 16272115. doi:10.1126/science.1115455.  Pdf.
  17. ↑ a b Badcock, Christopher; Crespi, Bernard (June 2008). «Psychosis and autism as diametrical disorders of the social brain». Behavioral and Brain Sciences (en inglés) 31 (3): 241-261. ISSN 1469-1825. PMID 18578904. doi:10.1017/S0140525X08004214. 
  18. ↑ a b Elliot, Michael; Stead, Philip; Crespi, Bernard (26 de enero de 2010). «Comparative genomics of autism and schizophrenia». Proceedings of the National Academy of Sciences (en inglés) 107 (suppl 1): 1736-1741. ISSN 0027-8424. PMC 2868282. PMID 19955444. doi:10.1073/pnas.0906080106. 
  19. ↑ a b Walter, Henrik; Freitag, Christine; Bara, Bruno G.; Weber, Bernhard; Poustka, Fritz; Hainz, Daniela; Schlitt, Sabine; Bölte, Sven et al. (1 de enero de 2015). «Schizophrenia and Autism as Contrasting Minds: Neural Evidence for the Hypo-Hyper-Intentionality Hypothesis». Schizophrenia Bulletin (en inglés) 41 (1): 171-179. ISSN 0586-7614. PMC 4266299. PMID 25210055. doi:10.1093/schbul/sbu124. 
  20. ↑ Ludlow, a. K., Roberts, H., & Gutierrez, R. (2015). Social Anxiety and Response to Touch: A Preliminary Exploration of Broader Autism Phenotype in Females. SAGE Open, 5, 2158244015580854–. http://doi.org/10.1177/2158244015580854
  21. ↑ Baron-Cohen, S., Jaffa, T., Davies, S., Auyeung, B., Allison, C., & Wheelwright, S. (2013). Do girls with anorexia nervosa have elevated autistic traits? Molecular Autism, 4(1), 24. http://doi.org/10.1186/2040-2392-4-24
  22. ↑ Rhind, C., Bonfioli, E., Hibbs, R., Goddard, E., Macdonald, P., Gowers, S., … Treasure, J. (2014). An examination of autism spectrum traits in adolescents with anorexia nervosa and their parents. Molecular Autism, 5(1), 56. http://doi.org/10.1186/2040-2392-5-56
  23. ↑ Cohen, Ira L.; Tsiouris, John A.; Flory, Michael J.; Kim, Soh-Yule; Freedland, Robert; Heaney, Glenn; Pettinger, Jill; Brown, W. Ted (May 2010). «A large scale study of the psychometric characteristics of the IBR Modified Overt Aggression Scale: findings and evidence for increased self-destructive behaviors in adult females with autism spectrum disorder». Journal of Autism and Developmental Disorders 40 (5): 599-609. ISSN 1573-3432. PMID 19941156. doi:10.1007/s10803-009-0908-z. 
  24. ↑ «Eating disorder or disordered eating? Eating patterns in autism | Network Autism». network.autism.org.uk. Consultado el 6 de agosto de 2019. 
  25. ↑ Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2, 217-250.
  26. ↑ Anderson, Jeffrey S. (May 2011). «Decreased interhemispheric functional connectivity in autism». Cerebral Cortex 21 (5): 1134-1146. PMC 3077433. PMID 20943668. doi:10.1093/cercor/bhq190. 
  27. ↑ Teatero, Missy L.; Netley, Charles (November 2013). «A critical review of the research on the extreme male brain theory and digit ratio (2D:4D)». Journal of Autism and Developmental Disorders 43 (11): 2664-2676. PMID 23575643. doi:10.1007/s10803-013-1819-6. 
  28. ↑ Baron-Cohen, Simon; Knickmeyer, Rebecca C.; Belmonte, Matthew K. (4 de noviembre de 2005). «Sex differences in the brain: implications for explaining autism». Science 310 (5749): 819-823. PMID 16272115. doi:10.1126/science.1115455.  Pdf.
  29. ↑ Baron-Cohen, Simon (November 2012). «Autism and the technical mind: live chat with Simon Baron-Cohen, November 9, 10 A.M. EST» 307 (5). pp. 72-75. 
  30. ↑ Jacquemont, S., Coe, B., Hersch, M., Duyzend, M., Krumm, N., Bergmann, S., Beckmann, J., Rosenfeld, J., Eichler, E. (2014) A Higher Mutational Burden in Females Supports a “Female Protective Model” in Neurodevelopmental Disorders. The American Society of Human Genetics, http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(14)00059-7
  31. ↑ Fombonne, E. (2009). Epidemiology of pervasive developmental disorders. Pediatric Research, 65(6), 591–598. http://doi.org/10.1203/PDR.0b013e31819e7203
  32. ↑ «Gender and autism». The National Autistic Society. Consultado el 1 de junio de 2016. 
  33. ↑ Attwood, Tony (2006). Asperger's and Girls. London: Jessica Kingsley Publishers. pp. 2–6. ISBN 978-1932565409. 
  34. ↑ Attwood, Tony (2006). Asperger's and Girls. London: Jessica Kingsley Publishers. p. 6. ISBN 978-1932565409. 
  35. ↑ «Missed Diagnosis or Misdiagnosis? Women and Girls with PDA». Dr Judith Gould, Dr Jacqui Ashton Smith. Archivado desde el original el 13 de octubre de 2016. Consultado el 6 de enero de 2016. 
  36. ↑ De Vries, A. L. C., Noens, I. L. J., Cohen-Kettenis, P. T., van Berckelaer-Onnes, I. A., & Doreleijers, T. A. (2010). Autism Spectrum Disorders in Gender Dysphoric Children and Adolescents. J Autism Dev Disord, 40, 930–936. http://doi.org/10.1007/s10803-010-0935-9
  37. ↑ Byers, E (2014). «Sexual Satisfaction of High-Functioning Adults with Autism Spectrum Disorder». Sexuality and Disability Sex. 
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