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{{Ficha de enfermedad|nombre=Atresia anal|imagen=Atresia.jpg|pie=[[Radiografía]] que muestra un bebé con [[an]]o no perforado|especialidad=|sinónimos=|síntomas=|complicaciones=|edad=|duración=|tipos=|causas=|diagnóstico=|diferencial=|prevención=|tratamiento=|medicación=|pronóstico=|frecuencia=|muertes=}} La '''atresia anal''', '''atresia rectal''', '''atresia anorrectal''' '''ano imperforado''' o '''malformaciones anorectales''' ('''ARM,''' por sus siglas en '''inglés''') son [[Enfermedad congénita|defectos de nacimiento]] en los cuales el [[recto]] no está conectado al [[ano]]. Las ARM son un espectro de diferentes anomalías congénitas en hombres y mujeres que varían de lesiones bastante menores a anomalías complejas.<ref name="HolschneiderHutson2006">{{Cita libro|editor=Holschneider|título=Anorectal Malformations in Children: Embryology, Diagnosis, Surgical Treatment, Follow-up|url=https://books.google.com/books?id=K6-YOyRm57AC&pg=PA1|fechaacceso=15 de septiembre de 2013|fecha=14 de noviembre de 2006|editorial=Springer|isbn=978-3-540-31750-0|páginas=1–|doi=10.1007/978-3-540-31751-7|apellidos=|nombre=|enlaceautor=|año=|ubicación=|página=|idioma=|capítulo=}}</ref> La causa de las ARM es desconocida; la base genética de estas anomalías es muy compleja debido a su variabilidad anatómica. En el 8% de los pacientes, los factores genéticos están claramente asociados con las ARM.<ref name="HolschneiderHutson2006ch3">{{Cita libro|apellidos=Moore, Samuel W|editor=Holschneider|título=Anorectal Malformations in Children: Embryology, Diagnosis, Surgical Treatment, Follow-up|capítulo=Genetics, Pathogenesis and Epidemiology of Anorectal Malformations and Caudal Regression Syndrome|fecha=14 November 2006|editorial=Springer|isbn=978-3-540-31750-0|páginas=31–48|doi=10.1007/978-3-540-31751-7_3}}</ref> La malformación anorrectal en el [[Síndrome de Currarino|síndrome de Currarino]] representa la única asociación para la cual se ha identificado el gen ''[[HLXB9]].''<ref name="HolschneiderHutson2006" /> <ref name="pmid10631160">{{Cita publicación|url=|título=Involvement of the HLXB9 homeobox gene in Currarino syndrome.|apellidos=Belloni|nombre=E|apellidos2=Martucciello, G|fecha=enero de 2000|publicación=American Journal of Human Genetics|volumen=66|número=1|páginas=312–9|fechaacceso=|doi=10.1086/302723|pmc=1288336|pmid=10631160|apellidos3=Verderio, D|apellidos4=Ponti, E|apellidos5=Seri, M|apellidos6=Jasonni, V|apellidos7=Torre, M|apellidos8=Ferrari, M|apellidos9=Tsui, LC}}</ref> |
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{{Ficha de enfermedad |
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|nombre = Atresia anal |
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== Características == |
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Existen varias formas de atresia anal y malformaciones anorrectales. La nueva clasificación está en relación con el tipo de [[fístula]] asociada.<ref> Pena A, Levitt MA. (2006) "Malformaciones anorrectales" en: Grosfeld et al. Ed. "Cirugía Pediátrica", Mosly </ref> |
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La clasificación clásica de Wingspread se daba en anomalías altas y bajas: |
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* Una [[lesión]] baja, en la que el [[Intestino grueso|colon]] permanece cerca de la piel. En este caso, puede haber una [[estenosis]] (estrechamiento) del ano, o el ano puede faltar por completo, y el [[recto]] termina en una bolsa ciega. |
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* Una lesión alta, en la que el [[Intestino grueso|colon]] está más arriba en la [[pelvis]] y hay una [[fístula]] que conecta el recto y la [[Vejiga urinaria|vejiga]], [[uretra]] o [[vagina]] . |
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* Una [[Persistent cloaca|cloaca persistente]] (del término [[Cloaca (zoología)|cloaca]], un orificio análogo en [[Reptilia|reptiles]] y [[Amphibia|anfibios]]), en la cual el recto, la vagina y el tracto urinario se unen en un solo canal. |
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La atresia anal suele estar presente junto con otros defectos de nacimiento — problemas de la [[Columna vertebral|columna vertebral]], problemas [[Corazón|cardíacos]], [[Tracheoesophageal fistula|fístula traqueoesofágica]], [[Atresia esofágica|atresia esofágica]], anomalías [[Riñón|renales]] y anomalías de las [[Miembro (anatomía)|extremidades]], que en conjunto se denominan [[Síndrome de VACTERL|síndrome de VACTERL]].<ref> Centro colorrectal, centro médico del hospital infantil de Cincinnati. " [http://www.cincinnatichildrens.org/health/info/abdomen/diagnose/anorectal-malformations-imperforate-anus.htm Malformaciones anorectales / ano imperforado] ". Consultado en julio de 2005. </ref> |
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== Anomalías asociadas == |
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Se asocia también con una mayor incidencia de algunas otras anomalías específicas, que en conjunto se denominan síndrome de [[Síndrome de VACTERL|VACTERL]] : |
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La '''atresia anal''', '''atresia rectal''', '''atresia anorrectal''' o '''ano imperforado''' es una [[enfermedad congénita]] que se caracteriza porque el [[recto]] no está conectado al [[ano]]. La causa de este defecto del nacimiento es desconocida. |
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* V - [[Vertebral anomalies|Anomalías vertebrales]] |
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* A - ''[[Atresia]] [[Ano|anal]]'' |
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* C - [[Cardiología|Anomalías cardiovasculares]] |
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* T - [[Tracheoesophageal fistula|fístula traqueoesofágica]] |
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* R - [[Riñón|Anomalías renales (riñones)]] y / o [[Radio (hueso)|radiales]] |
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* L - Defectos de extremidades |
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Otras entidades asociadas a la enfermedad son las trisomías 18 y 21, el [[Síndrome del ojo de gato|síndrome del ojo de gato]] ( [[trisomía]] parcial o [[tetrasomía]] de un [[Cromosoma 22 (humano)|cromosoma 22]] derivado de la madre), [[Baller–Gerold syndrome|síndrome de Baller-Gerold]], [[Síndrome de Currarino|síndrome de Currarino]], [[Caudal regression syndrome|síndrome de regresión caudal]], [[Síndrome FG|síndrome de FG]], [[Síndrome FG|síndrome FG]], síndrome de [[Johanson–Blizzard syndrome|Johanson-Blizzard]], [[Síndrome de McKusick-Kaufman]], [[Síndrome de Pallister Hall|síndrome de Pallister-Hall]], [[Síndrome de Pallister Hall|síndrome de]] costilla corta y polidactilia tipo 1, síndrome de Townes-Brocks, [[13q deletion syndrome|síndrome de deleción 13q]], [[Urorectal septum malformation sequence|secuencia de malformación del tabique urorrectal]] y [[OEIS complex|complejo OEIS]] ([[onfalocele]], [[Extrofia vesical|extrofia]] de la [[Cloaca (zoología)|cloaca]], ano imperforado, defecto espinal) . |
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== Diagnóstico == |
== Diagnóstico == |
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Cuando un bebé nace con una malformación anorrectal, generalmente se detecta rápidamente ya que es un defecto muy obvio. Luego, los médicos determinarán el tipo de defecto de nacimiento con el que nació el niño y si existen o no malformaciones asociadas. Es importante determinar la presencia de cualquier defecto asociado durante el período del recién nacido para tratarlos de manera temprana y evitar nuevas [[Secuela (medicina)|secuelas]]. Hay dos categorías principales de malformaciones anorectales: las que requieren una [[colostomía]] protectora y las que no. La decisión de abrir una colostomía generalmente se toma dentro de las primeras 24 horas del nacimiento. |
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Se detecta con facilidad en la primera exploración del [[recién nacido]] al poco de nacer. Los doctores deben detectar la variedad de la afección, si es baja o alta y si existen otras [[patología]]s de nacimiento asociadas o no. |
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La [[ecografía]] se puede usar para determinar el tipo de ano imperforado.<ref name="pmid18029895">{{Cita publicación|título=Transperineal sonography for determination of the type of imperforate anus|publicación=AJR. American Journal of Roentgenology|volumen=189|número=6|páginas=1525–9|doi=10.2214/AJR.07.2468|pmid=18029895|año=2007}}</ref> |
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== Variaciones == |
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Existen otras formas de malformaciones anorectales, aunque la atresia anal es la más común. Otras variantes incluyen el ano ectópico anterior.<ref name="pmid13498637">{{Cita publicación|título=Anteriorly placed rectal opening in the perineum ectopic anus; a report of 30 cases.|apellidos=Bill AH|nombre=Jr|apellidos2=Johnson, RJ|fecha=February 1958|publicación=Annals of Surgery|volumen=147|número=2|páginas=173–9|doi=10.1097/00000658-195802000-00005|pmc=1450565|pmid=13498637|apellidos3=Foster, RA}}</ref> Esta forma es más frecuente en mujeres y se presenta con estreñimiento.<ref name="pmid731362">{{Cita publicación|url=|título=Anterior ectopic anus: a common cause of constipation in children.|apellidos=Leape|nombre=LL|apellidos2=Ramenofsky, ML|fecha=diciembre de 1978|publicación=Journal of Pediatric Surgery|volumen=13|número=6D|páginas=627–30|fechaacceso=|doi=10.1016/S0022-3468(78)80105-5|pmid=731362}}</ref> |
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== Tratamiento == |
== Tratamiento == |
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Generalmente se requiere de [[cirugía]] inmediata para abrir un pasaje para las [[Excremento|heces,]] a menos que se pueda confiar en una [[fístula]] hasta que se realice una cirugía correctiva. Dependiendo de la severidad del implante, se trata con una anoplastia perineal <ref name="pmid11719868">{{Cita publicación|título=Three-flap anoplasty for imperforate anus: results for primary procedure or for redoes|publicación=European Journal of Pediatric Surgery|volumen=11|número=5|páginas=311–4|doi=10.1055/s-2001-18555|pmid=11719868|año=2001}}</ref> o con una [[colostomía]]. |
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En muchos casos es necesario realizar una [[colostomía]] de urgencia, para que el bebé pueda defecar por un [[estoma (medicina)|estoma]] a una bolsa, ya que de no hacerse podría haber importantes complicaciones. Una vez que el bebé tiene unos meses, se puede hacer una operación para reconstruir el ano y enlazarlo con el recto. |
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Si bien se han descrito muchas técnicas quirúrgicas para reparar definitivamente las malformaciones anorrectales, el abordaje sagital posterior (PSARP) se ha convertido en el más popular. Implica la disección del [[perineo]] sin entrar en el abdomen y el 90% de los defectos en los niños se pueden reparar de esta manera. |
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== Pronóstico == |
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Con una lesión alta, muchos niños tienen problemas para controlar la función intestinal y la mayoría también sufren [[estreñimiento]]. Con una lesión baja, los niños generalmente tienen un buen control intestinal, pero aún así pueden estreñirse. |
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Para los niños que tienen un mal resultado para la continencia y el estreñimiento de la cirugía inicial, una cirugía adicional para establecer mejor el ángulo entre el ano y el recto puede mejorar la continencia y, para aquellos con un recto grande, la cirugía para extirpar ese segmento dilatado puede mejorar significativamente el control intestinal para el paciente. Se puede establecer un mecanismo de enema anterógrado al unir el apéndice a la piel (estoma de Malone); sin embargo, establecer una anatomía más normal es la prioridad. |
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== Epidemiología == |
== Epidemiología == |
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Se presenta una incidencia estimada de 1 en 5000 nacimientos.<ref> Asociados pediátricos de Texas. " [http://www.pedisurg.com/PtEduc/Imperforate_Anus.htm Ano imperforado] ". Consultado el 13 de julio de 2005. </ref> <ref> MedLine Plus. " [https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001147.htm Ano imperforado] ". Consultado el 13 de julio de 2005. </ref> Afecta a niños y niñas con similar frecuencia.<ref name="pmid15523860">{{Cita publicación|título=Anorectal disorders requiring surgical treatment in the University of Port Harcourt Teaching Hospital, Port Harcourt|publicación=Nigerian Journal of Medicine: Journal of the National Association of Resident Doctors of Nigeria|volumen=13|número=4|páginas=350–4|doi=|pmid=15523860|año=2004}}</ref> Sin embargo, se presenta la versión baja 90% de las veces en mujeres y 50% en hombres. |
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Se estima que la atresia anal ocurre en 1 de cada 5.000 nacidos vivos. Es pues un defecto del nacimiento relativamente frecuente. |
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Es una complicación ocasional del [[Teratoma sacrococcígeo|teratoma sacrococcígeo]].<ref name="pmid12617452">{{Cita publicación|título=Sacrococcygeal teratoma with anorectal malformation|publicación=Indian Journal of Gastroenterology|volumen=22|número=1|páginas=27|doi=|pmid=12617452|año=2003}}</ref> |
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== Historia == |
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El médico [[Imperio bizantino|bizantino]] del siglo VII, [[Pablo de Egina|Paulus Aegineta,]] describió por primera vez un tratamiento quirúrgico para el ano imperforado.<ref name="Imperforate Anus 2015">{{Cita publicación|título=Surgical Repair of Imperforate Anus: A Report from Haly Abbas (949-982AD)|apellidos=Iranikhah|nombre=A.|apellidos2=Heydari|nombre2=M.|publicación=J. Pediatr. Surg.|volumen=51|número=1|páginas=192–3|doi=10.1016/j.jpedsurg.2015.11.001|pmid=26651280|apellidos3=Hakimelahi|nombre3=J.|apellidos4=Gharehbeglou|nombre4=M.|apellidos5=Ghadir|nombre5=M. R.|año=2016}}</ref> Haly Abbas, médico [[Dinastía búyida|persa]] del siglo X, fue el primero en destacar la preservación de los músculos del [[esfínter]] a lo largo de la cirugía y la prevención de [[estenosis]] con un [[Estent (dispositivo)|stent]].<ref name="Imperforate Anus 2015" /> Informando sobre el uso de vino para el cuidado de heridas en esta cirugía. Algunos informes de niños sobrevivientes sometidos a esta cirugía están disponibles desde la [[Medicina islámica en la Edad Media|época islámica medieval temprana]].<ref>{{Cita libro|apellidos=Raffensperger|nombre=John G|título=Children's Surgery: A Worldwide History|fecha=2012|editorial=McFarland}}</ref> |
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Revisión del 23:45 16 mar 2019
| Atresia anal | ||
|---|---|---|
 Radiografía que muestra un bebé con ano no perforado | ||
| Especialidad | genética médica | |
La atresia anal, atresia rectal, atresia anorrectal ano imperforado o malformaciones anorectales (ARM, por sus siglas en inglés) son defectos de nacimiento en los cuales el recto no está conectado al ano. Las ARM son un espectro de diferentes anomalías congénitas en hombres y mujeres que varían de lesiones bastante menores a anomalías complejas.[1] La causa de las ARM es desconocida; la base genética de estas anomalías es muy compleja debido a su variabilidad anatómica. En el 8% de los pacientes, los factores genéticos están claramente asociados con las ARM.[2] La malformación anorrectal en el síndrome de Currarino representa la única asociación para la cual se ha identificado el gen HLXB9.[1] [3]
Características
Existen varias formas de atresia anal y malformaciones anorrectales. La nueva clasificación está en relación con el tipo de fístula asociada.[4]
La clasificación clásica de Wingspread se daba en anomalías altas y bajas:
- Una lesión baja, en la que el colon permanece cerca de la piel. En este caso, puede haber una estenosis (estrechamiento) del ano, o el ano puede faltar por completo, y el recto termina en una bolsa ciega.
- Una lesión alta, en la que el colon está más arriba en la pelvis y hay una fístula que conecta el recto y la vejiga, uretra o vagina .
- Una cloaca persistente (del término cloaca, un orificio análogo en reptiles y anfibios), en la cual el recto, la vagina y el tracto urinario se unen en un solo canal.
La atresia anal suele estar presente junto con otros defectos de nacimiento — problemas de la columna vertebral, problemas cardíacos, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, anomalías renales y anomalías de las extremidades, que en conjunto se denominan síndrome de VACTERL.[5]
Anomalías asociadas
Se asocia también con una mayor incidencia de algunas otras anomalías específicas, que en conjunto se denominan síndrome de VACTERL :
- V - Anomalías vertebrales
- A - Atresia anal
- C - Anomalías cardiovasculares
- T - fístula traqueoesofágica
- E - atresia esofágica
- R - Anomalías renales (riñones) y / o radiales
- L - Defectos de extremidades
Otras entidades asociadas a la enfermedad son las trisomías 18 y 21, el síndrome del ojo de gato ( trisomía parcial o tetrasomía de un cromosoma 22 derivado de la madre), síndrome de Baller-Gerold, síndrome de Currarino, síndrome de regresión caudal, síndrome de FG, síndrome FG, síndrome de Johanson-Blizzard, Síndrome de McKusick-Kaufman, síndrome de Pallister-Hall, síndrome de costilla corta y polidactilia tipo 1, síndrome de Townes-Brocks, síndrome de deleción 13q, secuencia de malformación del tabique urorrectal y complejo OEIS (onfalocele, extrofia de la cloaca, ano imperforado, defecto espinal) .
Diagnóstico
Cuando un bebé nace con una malformación anorrectal, generalmente se detecta rápidamente ya que es un defecto muy obvio. Luego, los médicos determinarán el tipo de defecto de nacimiento con el que nació el niño y si existen o no malformaciones asociadas. Es importante determinar la presencia de cualquier defecto asociado durante el período del recién nacido para tratarlos de manera temprana y evitar nuevas secuelas. Hay dos categorías principales de malformaciones anorectales: las que requieren una colostomía protectora y las que no. La decisión de abrir una colostomía generalmente se toma dentro de las primeras 24 horas del nacimiento.
La ecografía se puede usar para determinar el tipo de ano imperforado.[6]
Variaciones
Existen otras formas de malformaciones anorectales, aunque la atresia anal es la más común. Otras variantes incluyen el ano ectópico anterior.[7] Esta forma es más frecuente en mujeres y se presenta con estreñimiento.[8]
Tratamiento
Generalmente se requiere de cirugía inmediata para abrir un pasaje para las heces, a menos que se pueda confiar en una fístula hasta que se realice una cirugía correctiva. Dependiendo de la severidad del implante, se trata con una anoplastia perineal [9] o con una colostomía.
Si bien se han descrito muchas técnicas quirúrgicas para reparar definitivamente las malformaciones anorrectales, el abordaje sagital posterior (PSARP) se ha convertido en el más popular. Implica la disección del perineo sin entrar en el abdomen y el 90% de los defectos en los niños se pueden reparar de esta manera.
Pronóstico
Con una lesión alta, muchos niños tienen problemas para controlar la función intestinal y la mayoría también sufren estreñimiento. Con una lesión baja, los niños generalmente tienen un buen control intestinal, pero aún así pueden estreñirse.
Para los niños que tienen un mal resultado para la continencia y el estreñimiento de la cirugía inicial, una cirugía adicional para establecer mejor el ángulo entre el ano y el recto puede mejorar la continencia y, para aquellos con un recto grande, la cirugía para extirpar ese segmento dilatado puede mejorar significativamente el control intestinal para el paciente. Se puede establecer un mecanismo de enema anterógrado al unir el apéndice a la piel (estoma de Malone); sin embargo, establecer una anatomía más normal es la prioridad.
Epidemiología
Se presenta una incidencia estimada de 1 en 5000 nacimientos.[10] [11] Afecta a niños y niñas con similar frecuencia.[12] Sin embargo, se presenta la versión baja 90% de las veces en mujeres y 50% en hombres.
Es una complicación ocasional del teratoma sacrococcígeo.[13]
Historia
El médico bizantino del siglo VII, Paulus Aegineta, describió por primera vez un tratamiento quirúrgico para el ano imperforado.[14] Haly Abbas, médico persa del siglo X, fue el primero en destacar la preservación de los músculos del esfínter a lo largo de la cirugía y la prevención de estenosis con un stent.[14] Informando sobre el uso de vino para el cuidado de heridas en esta cirugía. Algunos informes de niños sobrevivientes sometidos a esta cirugía están disponibles desde la época islámica medieval temprana.[15]
Referencias
- ↑ a b Holschneider, ed. (14 de noviembre de 2006). Anorectal Malformations in Children: Embryology, Diagnosis, Surgical Treatment, Follow-up. Springer. pp. 1-. ISBN 978-3-540-31750-0. doi:10.1007/978-3-540-31751-7. Consultado el 15 de septiembre de 2013.
- ↑ Moore, Samuel W (14 November 2006). «Genetics, Pathogenesis and Epidemiology of Anorectal Malformations and Caudal Regression Syndrome». En Holschneider, ed. Anorectal Malformations in Children: Embryology, Diagnosis, Surgical Treatment, Follow-up. Springer. pp. 31-48. ISBN 978-3-540-31750-0. doi:10.1007/978-3-540-31751-7_3.
- ↑ Belloni, E; Martucciello, G; Verderio, D; Ponti, E; Seri, M; Jasonni, V; Torre, M; Ferrari, M et al. (enero de 2000). «Involvement of the HLXB9 homeobox gene in Currarino syndrome.». American Journal of Human Genetics 66 (1): 312-9. PMC 1288336. PMID 10631160. doi:10.1086/302723.
- ↑ Pena A, Levitt MA. (2006) "Malformaciones anorrectales" en: Grosfeld et al. Ed. "Cirugía Pediátrica", Mosly
- ↑ Centro colorrectal, centro médico del hospital infantil de Cincinnati. " Malformaciones anorectales / ano imperforado ". Consultado en julio de 2005.
- ↑ «Transperineal sonography for determination of the type of imperforate anus». AJR. American Journal of Roentgenology 189 (6): 1525-9. 2007. PMID 18029895. doi:10.2214/AJR.07.2468.
- ↑ Bill AH, Jr; Johnson, RJ; Foster, RA (February 1958). «Anteriorly placed rectal opening in the perineum ectopic anus; a report of 30 cases.». Annals of Surgery 147 (2): 173-9. PMC 1450565. PMID 13498637. doi:10.1097/00000658-195802000-00005.
- ↑ Leape, LL; Ramenofsky, ML (diciembre de 1978). «Anterior ectopic anus: a common cause of constipation in children.». Journal of Pediatric Surgery 13 (6D): 627-30. PMID 731362. doi:10.1016/S0022-3468(78)80105-5.
- ↑ «Three-flap anoplasty for imperforate anus: results for primary procedure or for redoes». European Journal of Pediatric Surgery 11 (5): 311-4. 2001. PMID 11719868. doi:10.1055/s-2001-18555.
- ↑ Asociados pediátricos de Texas. " Ano imperforado ". Consultado el 13 de julio de 2005.
- ↑ MedLine Plus. " Ano imperforado ". Consultado el 13 de julio de 2005.
- ↑ «Anorectal disorders requiring surgical treatment in the University of Port Harcourt Teaching Hospital, Port Harcourt». Nigerian Journal of Medicine: Journal of the National Association of Resident Doctors of Nigeria 13 (4): 350-4. 2004. PMID 15523860.
- ↑ «Sacrococcygeal teratoma with anorectal malformation». Indian Journal of Gastroenterology 22 (1): 27. 2003. PMID 12617452.
- ↑ a b Iranikhah, A.; Heydari, M.; Hakimelahi, J.; Gharehbeglou, M.; Ghadir, M. R. (2016). «Surgical Repair of Imperforate Anus: A Report from Haly Abbas (949-982AD)». J. Pediatr. Surg. 51 (1): 192-3. PMID 26651280. doi:10.1016/j.jpedsurg.2015.11.001.
- ↑ Raffensperger, John G (2012). Children's Surgery: A Worldwide History. McFarland.