Síndrome de VACTERL

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El vacterl es una asociación de alta frecuencia, es decir, un conjunto de múltiples anomalías, que no pueden ser catalogadas como un síndrome, que se presenta en al menos dos individuos y no se deben al azar. Se trata de una enfermedad extremadamente rara del desarrollo embrionario, que afecta a diversas estructuras y vísceras del cuerpo humano.

Descripción[editar]

El vacterl fue descrito inicialmente como Asociación o Síndrome VATER formado por defectos vertebrales, ano imperforado, atresia (oclusión de una abertura natural) esofágica con fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), traqueo esofágica y polidactilia (presencia de dedos adicionales). Luego se incluyó la displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) radial y renal.

En 1974 se asociaron los defectos cardíacos y una sola arteria umbilical, así como la deficiencia prenatal del crecimiento, siendo rasgos no casuales de este patrón de anormalidades; cambiando el acrónimo por VATERS. En la década de los 80's se comienza a utilizar el acrónimo VACTERL. Más recientemente se ha asociado con hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo) manteniéndose hasta ahora como una entidad aparte.

Origen del término[editar]

Las siglas VACTERL están formadas por el acrónimo inglés de los fundamentales órganos o estructuras embrionarias implicadas en este padecimiento: Vértebras, ano, corazón, región Traqueo Esofágica, rinón y extremidades inferiores.

En algunos casos se presentan afecciones dentales y faciales por lo que algunos autores lo llaman VACTERL-DF.

Desarrollo[editar]

La lesión se produce entre las 4 y 6 semanas de gestación, afectando a la Hoja Mesodérmica (mesodermo es el tejido embrionario, a partir del cual se formarán el tejido de sostén de los músculos órganos genitourinarios, sistema cardiovascular y la sangre). Se considera una enfermadad devastadora y letal y, algunos autores la relacionan con el hecho de que las madres hayan tomado algún tipo de hormonas sexuales durante el primer trimestre del embarazo. Se ha observado una mayor frecuencia entre hijos y madres con diabetes. Los pacientes presentan un promedio de 7 a 8 anomalías diferentes.

La enfermedad afecta preferentemente a varones en una proporción de 2,6:1. Se estima una frecuencia de alrededor de 1,6/10.000 nacidos vivos.

Otros casos[editar]

Se han descrito algunos casos de niños con una forma clínica diferente, con patrón de herencia autosómico recesivo y que presentan como fundamental manifestación clínica añadida una hidrocefalia; contrariamente a lo que podría esperarse, su pronóstico, siempre que se resuelva la hidrocefalia mediante cirugía precoz, es favorable y los pacientes, aunque con un retraso psicomotor leve a moderado son capaces de integrarse a la sociedad, relacionarse con el medio y de progresar en el aprendizaje.

Pronóstico[editar]

El pronóstico de la enfermedad es nefasto, falleciendo entre el 50 al 85% de los casos en el primer año de vida.

No existe tratamiento curativo de la enfermedad, se utiliza un tratamiento paliativo de soporte dependiendo de la extensión y la severidad de las lesiones, corrigiéndose quirúrgicamente las mismas, la mayoría no presenta retraso mental, por lo que se merece realizar esfuerzos tanto quirúrgicos como de rehabilitación.

La asociación VACTERL aparece de forma esporádica o de novo, pero el hecho de que se hayan descrito varios casos en una misma familia, hace sospechar factores genéticos implicados que se heredan como un rasgo genético autosómico dominante.

Fuente[editar]

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC), 2004, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, España.