Trisomía
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En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras (por ejemplo, síndrome de Down, trisomía del par 21).
Las trisomías son fenómenos que ocurren a nivel cromosómico. Todos los seres vivos cuentan con parejas de cromosomas, sistema que ayuda a regularizar la expresión de genes que heredan. En el caso de un cariotipo humano normal, hay 23 pares de cromosomas. Esta anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el fenotipo del individuo.
[editar] Ejemplo de trisomías
- Síndrome de Down (trisomía del par 21).
- Síndrome de Patau (trisomía del par 13).
- Síndrome de Edwards (trisomía del par 18).
[editar] Trisomías sexuales
- Síndrome de Klinefelter (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XXY).
- Síndrome del triple X (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XXX).
- Síndrome del XYY (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XYY).
El método de diagnóstico empleado para estas enfermedades es el análisis citogenético.
También existe la posibilidad de aparición de trisomías en mosaico, cuando unas células portan la anomalía y otras no, manifestándose el síndrome resultante de manera leve.
