Síndrome del ojo de gato

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Síndrome del ojo de gato
Coloboma-2.png
Coloboma ocular que da nombre a la afección y está presente en la mayor parte de los casos.
Clasificación y recursos externos
OMIM 115470
DiseasesDB 29864
Sinónimos
Síndrome de Schmid-Fraccaro
Trisomía parcial del cromosoma 22
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El síndrome de ojo de gato es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías. El síndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasomía.

En los pacientes afectados se presentan una serie de malformaciones que afectan a varios órganos y están presentes desde el momento del nacimiento. Entre ellas destaca la existencia de coloboma ocular de donde proviene el nombre de la afección, también atresia anal, malformaciones del corazón y los riñones, aspecto facial característico y retraso mental. Existe una gran variabilidad en las manifestaciones y la gravedad de las mismas. Se produce un caso por cada 74.000 nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rara. [1] [2]

Referencias[editar]

  1. VV.AA: Analysis of the Cat Eye Syndrome Critical Region in Humans and the Region of Conserved Synteny in Mice: A Search for Candidate Genes at or near the Human Chromosome 22 Pericentromere. Genome Res. 2001. 11: 1053-1070, doi: 10.1101/gr.154901 Consultado el 31 de diciembre de 2012.
  2. Catherine Turleau: Cat eye syndrome. Orphanet, 2005. Consultado el 31 de diciembre de 2012.