Usherina

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Usherina
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Identificadores
externos
Locus Cr. 1 q41
Taxón Humano; Ratón
Patrón de expresión de ARNm
PBB GE USH2A 207706 at tn.png
Más información
Estructura/Función proteica
Tamaño 5202 (aminoácidos)
Peso molecular 575600 (Da)
Motivos Laminina EGF; Fibronectina III
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades Síndrome de Usher II
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
7399 22283
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
O75445 Q2QI47
RefSeq
(ARNm)
NM_007123 NM_021408
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_009054 NP_067383
Ubicación (UCSC)
Cr. 1:
215.8 – 216.6 Mb
Cr. 1:
188.26 – 188.97 Mb
PubMed (Búsqueda)
[1]


[2]

La usherina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen USH2A.[1][2]

Se expresa en muchos tejidos, pero no en todos. La codificación de proteínas asociadas a la membrana basal podría ser importante en el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Usher tipo II-A. Se han descrito variantes de la transcripción que codifican diferentes isoformas.[3]

Referencias[editar]

  1. Eudy JD, Weston MD, Yao S, Hoover DM, Rehm HL, Ma-Edmonds M, Yan D, Ahmad I, Cheng JJ, Ayuso C, Cremers C, Davenport S, Moller C, Talmadge CB, Beisel KW, Tamayo M, Morton CC, Swaroop A, Kimberling WJ, Sumegi J (Jul de 1998). «Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa». Science 280 (5370): 1753-7. PMID 9624053. doi:10.1126/science.280.5370.1753. 
  2. Weston MD, Eudy JD, Fujita S, Yao S, Usami S, Cremers C, Greenberg J, Ramesar R, Martini A, Moller C, Smith RJ, Sumegi J, Kimberling WJ (mayo de 2000). «Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa». Am J Hum Genet 66 (4): 1199-210. PMC 1288187. PMID 10729113. doi:10.1086/302855. 
  3. «Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)».