Locus
En genética, un locus (plural, "locus" o "loci")[nota 1][2] es una posición fija de un gen o de un marcador genético en un cromosoma.[3] Cada cromosoma contiene múltiples genes, ocupando cada uno un locus diferente; en el genoma humano se estima que existen 19 000 - 20 000 genes codificantes de proteínas, en el conjunto haploide de 23 cromosomas.[4]
La lista ordenada de loci conocidos para un determinado genoma se denomina mapa genético; la cartografía genética es la disciplina centrada en la creación de mapas genéticos, identificando el locus o loci responsables de producir un determinado carácter biológico o fenotipo. Por otra parte, el mapeo de asociación o "de desequilibrio de ligamiento" es un método para la identificación de loci de rasgos cuantitativos (QTLs, por sus siglas en inglés) y establecer asociaciones genéticas entre el genotipo y el fenotipo.[5]
Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algún locus se llaman homocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos.[6]
Nomenclatura
[editar]El locus cromosómico de un gen podría ser anotado, por ejemplo, como "22p11.2" (ver figura de ejemplos de bandas):
| Componente | Notas |
| 22 | El número de cromosoma. |
| p | La posición está sobre el brazo corto del cromosoma (p de petit en francés); q (de queue) indica el brazo largo. |
| 11.2 | Los números tras las letras representan la posición sobre el brazo: región 1, banda 1, y, tras el punto, subbanda 2. Las bandas son visibles bajo el microscopio cuando el cromosoma está adecuadamente teñido. Cada región se numera empezando por 1 la más cercana al centrómero. Bandas y subbandas son visibles a altas resoluciones. La correcta forma de leer estos números es "uno uno punto dos" (no "once punto dos"). |
Un rango de localizaciones se especifica de la misma manera. Por ejemplo, el locus del gen OCA1 se anotaría "11q14-q21", significando que está en el brazo largo del cromosoma 11, en algún lugar del ámbito de la banda 4 de la región 1 y de la banda 1 de la región 2.
Los extremos de un cromosoma se etiquetan como "pter" y "qter", y así "2qter" se refiere al telómero del brazo largo del cromosoma 2.
Véase también
[editar]Notas
[editar]- ↑ El plural de locus puede ser locus o loci. El primero corresponde con las normas establecidas por la RAE para el plural de sustantivos (Ver § 1f en [1]). El segundo es el plural etimológico original establecido por las normas de la gramática del latín. Esta última versión es la más utilizada en el ámbito científico.
Referencias
[editar]- ↑ «Diccionario panhispánico de dudas - plural». Consultado el 13 de marzo de 2025.
- ↑ «Locus». www.genome.gov. Consultado el 13 de marzo de 2025.
- ↑ «Locus». Genome.gov. Consultado el 13 de marzo de 2023.
- ↑ Ezkurdia, Iakes; Juan, David; Rodriguez, Jose Manuel; Frankish, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vazquez, Jesus; Valencia, Alfonso et al. (15 de noviembre de 2014). «Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes». Human Molecular Genetics 23 (22): 5866-5878. ISSN 1460-2083. PMC 4204768. PMID 24939910. doi:10.1093/hmg/ddu309. Consultado el 13 de marzo de 2025.
- ↑ Abiola, Oduola; Angel, Joe M.; Avner, Philip; Bachmanov, Alexander A.; Belknap, John K.; Bennett, Beth; Blankenhorn, Elizabeth P.; Blizard, David A. et al. (2003-11). «The nature and identification of quantitative trait loci: a community's view». Nature Reviews. Genetics 4 (11): 911-916. ISSN 1471-0056. PMC 2063446. PMID 14634638. doi:10.1038/nrg1206. Consultado el 13 de marzo de 2025.
- ↑ «Alelo». Genome.gov. Consultado el 13 de marzo de 2023.
Bibliografía básica
[editar]- Klug, W. S., et al, Conceptos de Genética, 8ª ed. Pearson Educación, 2006. ISBN 84-205-5014-0. El capítulo 3 trata de diferentes conceptos de la genética mendeliana.
Enlaces externos
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Datos: Q106227
Multimedia: Locus (genetics) / Q106227