Usuario:ConsejodesabiosCD3/Deficiencia de adhesión leucocitaria
Leukocyte Deficiencia de adhesión (CHICO), es un raro autosomal recessive el desorden caracterizado por la immunodeficiencia que resulta en infecciones recurrentes.[1] El CHICO es actualmente dividido a tres subtipos: CHICO1, CHICO2, y el CHICO recientemente descrito3, también sabido cuando CHICO-1/variante. En CHICO3, los defectos inmunes son supplemented por un Glanzmann thrombasthenia-gustar tendencia de hemorragia.[2][3]
Características[editar]
El CHICO era primero reconocido como entidad clínica distinta en el @1970s. Las descripciones clásicas del CHICO incluido recurrente bacterial infecciones, defectos en neutrophil adhesión, y un retraso en cordón umbilical sloughing. El resultado de defectos de la adhesión en pobre leukocyte chemotaxis, particularmente neutrophil, incapacidad para formar pus y neutrophilia.
#El @Individual con #CHICO adolecen bacterial las infecciones que empiezan en el periodo neonatal. Infecciones como omphalitis, neumonía, gingivitis, y peritonitis es común y a menudo vida-amenazante debido a la incapacidad del niño a correctamente destruir los patógenos de invadir. Estos @individual no forman abscesses porque los granulocitos no pueden emigrar a los sitios de infección.
Causa y genética[editar]
Tipos de leukocyte deficiencia de adhesión incluye CHICO1, CHICO2, y CHICO3. CHICO1 es el más común.
| Tipo | OMIM | Gen |
|---|---|---|
| CHICO1 | 116920 | ITGB2 |
| CHICO2 o CDG2C | 266265 | SLC35C1 |
| CHICO3 | 612840 | FERMT3 |
Pacientes con CHICO1 tiene un defecto molecular heredado que causas una deficiencia del β-2 integrin subunit, también llamó CD18, el cual está codificado por el ITGB2 gen encontrado encima cromosoma 21.[4] Este subunit está implicado en la formación del β-2 integrins (LFA-1, Integrin alphaXbeta2, y Mac-1/CR3) por dimerization con CD diferente11 subunits.
Mutaciones en el ITGB2 ventaja de gen a ausente, reducido, o CD aberrante18 expresión de proteína, causando una carencia de expresión en el leukocyte membrana del β-2 integrins. La función principal de estas proteínas es para dejar neutrophils para hacer su manera fuera de la corriente de sangre al infectó tejidos por adherir a diferente ligands expresó por el endotelio, p. ej. ICAM-1. En CHICO-yo pacientes, neutrophils puede no extravasate y lucha contra bacterias en tejidos. Las bacterias entonces pueden proliferar, dirigiendo a symptomatic infección, los cuales pueden extender unimpeded y causar daño serio a tejidos importantes.
Diagnosis[editar]
Típicamente, la diagnosis implica varias pruebas preliminares de función inmune, incluyendo evaluación básica del sistema inmunitario humoral y la célula-sistema inmunitario mediado. Un WBC el diferencial revelará extremadamente elevó niveles de neutrophils (en el orden de 6-10x normal) porque son incapaces de dejar los vasos sanguíneos. En el caso de CHICO-yo, la diagnosis concreta está hecha por flujo cytometry. Esta técnica revelará ausente o redujo CD18 expresión en el leukocyte membrana. Recientemente, prenatal sistemas de diagnosis ha sido establecidos, dejando una detección temprana de la enfermedad. CHICO-II diagnosis incluye el estudio de diferente glycosilated formas del transferrin proteína. En CHICO-III, cuando función de plaqueta es también afectada, esto podría soler diferenciar él de los otros tipos.
Tratamiento[editar]
A pesar de que los pacientes pueden recibir intensivos antibiotherapy e incluso transfusiones de granulocito de donantes sanos, el únicos actuales curative la terapia es el hematopoietic célula de raíz trasplanta.[5] Aun así, el progreso ha sido hecho en terapia de gen, una área activa de búsqueda. Ambos foamyviral y lentiviral los vectores que expresan el humanos ITGB2 gen bajo el control de promotores diferentes ha sido desarrollado y ha sido probado tan lejos en preclinical CHICO-yo modelos (como CD18-ratones deficientes y caninos leukocyte deficiencia de adhesión-afectó perros).
Pronóstico[editar]
Un 2009 estudio informó resultados de 36 niños quién había recibido una célula de raíz trasplanta. En el tiempo de seguimiento (median tiempo 62 meses), 75% de los niños eran todavía vivos.[6]
Epidemiología[editar]
El CHICO es una enfermedad rara , con un estimado prevalence de uno en 100,000 nacimientos, sin descritos predilección racial o étnica. El tipo más común es CHICO 1.
Ve también[editar]
Enlaces externos[editar]
Referencias[editar]
- ↑ «Leukocyte Adhesion Deficiency: Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional». Consultado el 1 de marzo de 2008.
- ↑ Robert P; Canault M; Farnarier C; Nurden A; Grosdidier C; Barlogis V; … Alessi MC (2011). «A novel leukocyte adhesion deficiency III variant: kindlin-3 deficiency results in integrin- and nonintegrin-related defects in different steps of leukocyte adhesion». Journal of Immunology 186 (9): 5273-83. PMID 21441448. doi:10.4049/jimmunol.1003141.
- ↑ Cellular and molecular immunology (7th edición). Philadelphia: Elsevier/Saunders. 2012. ISBN 1-4377-1528-1. Parámetro desconocido
|vauthors=ignorado (ayuda) - ↑ «Heterogeneous mutations in the beta subunit common to the LFA-1, Mac-1, and p150,95 glycoproteins cause leukocyte adhesion deficiency». Cell 50 (2): 193-202. 1987. PMID 3594570. doi:10.1016/0092-8674(87)90215-7. Parámetro desconocido
|vauthors=ignorado (ayuda) - ↑ «Leukocyte-adhesion deficiency - a rare disorder of inflammation». Ned Tijdschr Geneeskd. 148 (50): 2496-2500. 2004. PMID 15638198. Parámetro desconocido
|vauthors=ignorado (ayuda) - ↑ Qasim, Waseem; Cavazzana-Calvo, Marina; Davies, E.Graham; Davis, Jeffery; Duval, Michel; Eames, Gretchen; Farinha, Nuno; Filopovich, Alexandra et al. (17 de noviembre de 2016). «Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for Leukocyte Adhesion Deficiency». Pediatrics 123 (3): 836-840. ISSN 0031-4005. PMC 3380632. PMID 19255011. doi:10.1542/peds.2008-1191.
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