Enfermedad de Glanzmann

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Enfermedad de Glanzmann
Clasificación y recursos externos
CIE-10 D69.1
CIE-9 287.1
OMIM 273800
DiseasesDB 5224
MedlinePlus 001305
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine med/872
MeSH D013915
Sinónimos
Trombastenia.
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La enfermedad de Glanzmann o trombastenia es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico recesivo en la que el recuento de plaquetas es normal, pero aparecen aisladas sobre el frotis de sangre. El tiempo de sangrado es prolongado, la retracción del coágulo está ausente o disminuida y las plaquetas no se aglutinan al agregar ADP. La cifra de fibrinógeno plaquetario es baja. Se presenta una alteración de la disponibilidad del factor plaquetario 3. La enfermedad de Glanzmann es causada por la falta de una proteína que normalmente está en la superficie de las plaquetas, la cual es necesaria para que ellas se aglutinen o agrupen normalmente.

CAUSAS La afección es congénita, lo cual significa que está presente desde el nacimiento. Hay varias anomalías genéticas que pueden causar la enfermedad.

Síntomas

  • Sangrado durante y después de la cirugía.
  • Encías sangrantes.
  • Formación de hematomas con facilidad.
  • Períodos menstruales abundantes.
  • Hemorragias nasales (epistaxis).
  • Sangrado prolongado con lesiones pequeñas.

Tratamiento No hay ningún tratamiento específico para este trastorno. Se pueden hacer transfusiones de plaquetas para pacientes que estén presentando sangrado severo.