Síndrome de Poland
| Síndrome de Poland | ||
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 Mamografía digital (vista mediolateral) mostrando la ausencia del músculo pectoral mayor y distorsión de la arquitectura en el lado izquierdo y pecho derecho normal. | ||
| Especialidad | genética médica | |
| eMedicine | plastic/132 | |
El Síndrome de Poland es una enfermedad de carácter raro y congénito en el que se ve afectado el desarrollo muscular. Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el primero en investigarla clínicamente en 1841.[1][2]
Epidemiología
El síndrome de Poland se presenta con una frecuencia variable entre 1 de cada 7 000 a 1 de cada 100 000 nacidos vivos. En el 75% de los casos las alteraciones se encuentran en el hemicuerpo derecho.[3]
Etiopatogenia
El síndrome de Poland, no tiene base hereditaria. Se desarrolla como resultado de una anomalía en el desarrollo intrauterino en la sexta semana de gestación, por insuficiencia (hipoplasia) de la arteria subclavia produciendo malformaciones músculoesqueléticas.[3][4]
Cuadro clínico
Se caracteriza por una hipoplasia o aplasia a nivel de diversos grupos musculares, por ejemplo el pectoral mayor, pectoral menor y otros músculos de la región escapular. La ausencia del músculo pectoral mayor, puede acompañarse de hipoplasia del tejido subcutáneo, no existiendo en ocasiones vello axilar, e hipoplasia del pulmón ipsilateral. Suele acompañarse, de deformidad de la pared torácica y de la mama (desde discreta hipoplasia a ausencia completa o amastia).
Puede tener compromiso a nivel ipsilateral de la extremidad superior, con hipoplasia de la extremidad (braquidactilia), deformidad del antebrazo y la muñeca (ectromelia), unión de los dedos (sindactilia) e incluso ausencia de las falanges distales. En ocasiones, es acompañado del Síndrome de Möbius, además de la llamada escápula elevada.
Tratamiento
Depende del tipo de alteración. Si los cartílagos están ausentes, suele reconstruirse la pared para evitar la deformidad, eliminar el movimiento paradójico y posteriormente reconstruir la mama. Frecuentemente se realiza la transposición de músculos torácicos. Baja morbimortalidad.
Referencias
- ↑ Vazirnia, Aria; Cohen, Philip R (2015). «Poland’s Syndrome: A Concise Review of the Clinical Features Highlighting Associated Dermatologic Manifestations» [Síndrome d ePoland: una revisión concisa de las características clínicas enfatizando las manifestaciones dermatológicas asociadas]. Am J Clin Dermatol (en inglés) (Suiza: Springer International Publishing) 16 (4): 295-301. ISSN 1179-1888. doi:10.1007/s40257-015-0132-x. Consultado el 23 de marzo de 2017.
- ↑ Dolas, , Shilpy Chauhana; Poovamma, C U; Prema, M; Khandelwal, Rohana; Pais, Anthony Vijaya; Kaul, Ashokb (enero de 2014). «Poland's syndrome: A case report with review of literature regarding management» [Síndroeme de Poland: reporte de un caso con revisión de la literatura respecto al manejo]. Breast Disease (en inglés) (IOS Press) 34 (3): 121-125. doi:10.3233/BD-130361. Consultado el 23 de marzo de 2017.
- ↑ a b Jiménez, M Josefina; Luque, M José; Jiménez, Elisa; Aravena C, Teresa (octubre de 2009). «Síndrome de Poland y Alteración de la Migración Neuronal: Reporte de un Caso y Revisión de la Literatura». Rev chil pediatr (Scielo) 80 (5): 451-458. doi:10.4067/S0370-41062009000500007. Consultado el 23 de marzo de 2017.
- ↑ Wilhelmi, Bradon J (22 de febrero de 2016). James Neal Long, ed. «Poland Syndrome» [Síndrome de Poland] (en inglés). Consultado el 23 de marzo de 2017.
Enlaces externos
Datos: Q633859
Multimedia: Poland syndrome / Q633859