Síndrome de insensibilidad androgénica

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El Síndrome de Insensibilidad Androgénica se presenta en personas que genéticamente tienen cromosomas XY es decir los mismos de personas del género masculino, pero por anomalías genéticas es resistente a los andrógenos, por lo que desde el periodo gestacional no se lleva a cabo la virilización de manera convencional, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener los códigos genéticos de un hombre.

Dependiendo de la gravedad, se divide en tres grandes grupos: síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) completo, SIA parcial o incompleto y SIA leve. El SIA completo impide el desarrollo del pene y otros órganos masculinos, con lo cual el individuo nace con apariencia femenina, en las otras variantes el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro, se pueden presentar características masculinas y se asocia con el desarrollo de mamas en los hombres (ginecomastia), incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento (criptorquidia) e hipospadias (abertura de la uretra fuera de la punta del pene). el

El Síndrome de insensibilidad androgénica (SIA) presenta una prevalencia que no supera los 5 casos por 10.000 habitantes. Se ha estimado un 1 caso de SIA completo por cada 20.000 a 64.000 recién nacidos varones, pero no se conoce para las formas incompletas o leves. El informe de Orphanet (www.orpha.net) de noviembre de 2012 recoge una prevalencia de la enfermedad de 13 casos por cada 100.000 habitantes.

Genética[editar]

Es un trastorno de origen recesivo ligado al cromosoma X (mutación Xq11-12).

El receptor androgénico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos está ligado a X. El receptor androgénico tiene 8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrógeno, la especificidad con otras hormonas esteroidales, producir pérdida total de la función o requerir de concentraciones más altas de andrógenos. Pueden ser puntuales (82%), deleción completa (1%) o parcial (4%). En algunos casos no se detecta la mutación y es posible que otros factores intervengan en la activación transcripcional del receptor androgénico.

Fenotipos[editar]

En la forma completa, el individuo es una mujer, pero sin órganos femeninos y con presencia de vello púbico y axilar disperso o con ausencia total de estos. En la pubertad, se desarrollan las características femeninas sexuales secundarias, por ejemplo, las mamas, pero no hay presencia de menstruación ni fertilidad. En la forma incompleta la persona puede presentar las características físicas tanto femeninas como masculinas. Muchos de estos casos presentan fusión de los pliegues de los labios y el escroto, agrandamiento del clítoris y vaginas cortas y de extremo ciego.

Diagnóstico[editar]

A la mayoría de los individuos con esta afección no se les diagnostica el problema hasta que se descubre que no pueden menstruar o cuando tratan de embarazarse y encuentran que son estériles.

A los individuos a menudo se les diagnostica el problema debido a la ambigüedad genital.

• Existencia de vagina, pero no de los otros órganos femeninos.

• Desarrollo normal de mamas femeninas.

• Testículos en el canal inguinal, los labios o el abdomen.

• Hernia inguinal con gónadas palpables.

• Los niveles de testosterona corresponden a los de un hombre.

• Cariotipo XY: muestra la presencia de un cromosoma X y un cromosoma Y indicando el género masculino.

• Los niveles de la hormona luteinizante son altos.

• Los niveles de la hormona folículo-estimulante son normales.

• Un sonograma muestra ausencia del útero o testículos intraabdominales.

Tratamiento[editar]

  • La extirpación de las gónadas es una decisión compleja. En algunas públicaciones se argumenta una pequeña posibilidad de malignización (similar a la de una mama normal). En general, se recomienda esperar lo máximo posible, una vez finalizada la adolescencia. Esta consideración depende también del grado de insensibilidad, pero desde la esfera médica cada vez más se tiende a postergar, e incluso a no realizar dicha intervención
  • Terapia de reemplazo de estrógenos después de la pubertad.
  • En algunos casos de PAIS (siglas en inglés del Síndrome de Insensibilidad Androgénica Parcial), la asignación de género puede ser un asunto muy complejo, por lo tanto se deben abordar de forma individualizada y con gran cuidado.
  • Dependiendo del tamaño de la vagina, la persona podría necesitar dilatación previa o incluso una intervención de neovagina.
  • Es básico desestigmatizar esta condición, ya que socialmente existe un gran desconocimiento de la misma. Para ello, existe el Grupo de Apoyo a Personas con el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (GRAPSIA), que proporciona soporte a afectadas y familiares.

El SIA en la cultura[editar]

El Extraño del ayer: novela negra de Cristina Higueras , editada por La Esfera de los libros en 2015, en la que uno de los personajes padece el Síndrome de insensibilidad androgénica. http://www.esferalibros.com/autor/cristina-higueras/


Grupos de apoyo[editar]

AISSG  (AISSG) es un grupo de apoyo para personas con Síndrome de Insensibilidad Androgénica con sede en Reino Unido, que comenzó en 1988 (formalizado en 1993).Proporciona información y apoyo a los jóvenes, los adultos y las familias afectadas por las condiciones XY-femeninas tales como el síndrome completo y parcial de andrógenos. Proporciona información y apoyo a los jóvenes, los adultos y las familias afectadas por las condiciones XY-femeninas tales como el síndrome completo y parcial de andrógenos Insensibilidad o AIS (antiguo nombre de síndrome de feminización testicular o síndrome de feminización testicular).

GrApSIA (AISSG España) Asociación y grupo de Apoyo a favor de las personas afectadas por el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos y condiciones relacionadas. GrApSIA empezó a funcionar como grupo de apoyo en España en el año 2000. Tuvo su origen en AISSG, grupo de autoayuda en el Reino Unido con ramas en distintos países. AISSG fue creado en el año 1988 por la madre de una niña con diagnóstico de SIA. El primer encuentro que se hizo en España fue en el año 2001 en el Hospital La Paz de Madrid.

GrApSIA América Latina. En el 2011 surge en América Latina un grupo de apoyo no existe una sede física, y la principal forma de contacto es a través de internet.