Sitosterolemia

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Sitosterolemia
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E78.0
OMIM 210250
DiseasesDB 29796
eMedicine ped/2110
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La sitosterolemia o beta-sitosterolemia es una enfermedad de origen genético que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo.[1]

Frecuencia[editar]

El número de casos diagnosticados en todo el mundo es muy reducido, por lo que está considerada una enfermedad rara.

Herencia[editar]

Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores.[2]

Causas[editar]

Los principales factores implicados son un aumento en la absorción intestinal de todos los esteroles, incluidos los procedentes de plantas o fitosteroles, de moluscos y el colesterol, así como una disminución en la eliminación hepática de los mismos. Todo ello conduce a la acumulación en diferentes tejidos de esteroles de origen vegetal como el sitosterol, campesterol y estigmasterol. La causa principal de la sitosterolemia es la anomalía del transportador ABCG5/ABCG8 en los enterocitos. Este transporta el colesterol del interior de los enterocitos a la luz intestinal para limitar su absorción. Debido a ello, los niveles de colesterol en el plasma son muy elevados en la sitosterolemia [3] Los ratones con déficits de ABCG5/ABCG8 tienen sitosterolemia. El transportador NPC1L1 transporta el colesterol desde la luz intestinal hasta el interior del enterocito. Se ha demostrado que la inactivación genética del transportador NPC1L1 en estos ratones los protege contra la sitosterolemia. [4]

Síntomas[editar]

Los síntomas suelen aparecer en la infancia o la juventud, generalmente antes de los 20 años. Consisten principalmente en acumulaciones de grasa cerca de los tendones (xantomatosis tendinosa) y en los párpados (xantelasma). También existen niveles de colesterol elevados en sangre y enfermedad cardiovascular prematura. Los pacientes no tratados presentan un aumento de mortalidad debido a complicaciones, principalmente enfermedad coronaria e infarto agudo de miocardio.

Diagnóstico[editar]

Puede sospecharse cuando aparecen xantomas tendinosos y niveles elevados de colesterol en personas jóvenes. El dato principal para el diagnóstico definitivo es la detección de niveles muy aumentados de esteroles de origen vegetal en sangre (sitosterol). En condiciones normales no alcanzan el 5% del nivel total de esteroles sanguíneos.

Principales lipidosis[editar]

Referencias[editar]