Síndrome de Romano-Ward

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Síndrome de Romano-Ward
SinusRhythmLabels.svg
Representación esquemática de un registro de electrocardiograma del ritmo sinusal, en el que se señalan las ondas, segmentos e intervalos.
Clasificación y recursos externos
CIE-9 794.31
OMIM 192500
DiseasesDB 11661
MeSH D029597
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El síndrome de Romano-Ward se hereda según un patrón autosómico dominante,.

El Síndrome de Romano-Ward es la forma más importante de síndrome del QT largo. Se trata de una canalopatía, es decir, de una afección debida al mal funcionamiento de los canales iónicos celulares. Produce una alteración del ritmo cardíaco normal. Como forma del síndrome del QT largo, se observa que al músculo cardiaco tiene tiempo de recarga entre latidos más prolongado que el habitual. Si no se trata, se pueden producir síncopes, ataques o muerte súbita.

Heredabilidad[editar]

El síndrome de Romano-Ward se hereda de forma autosómico dominante. Es la forma más común de síndrome de QT largo hereditario, afectando aproximadamente a 1 de cada 5000 personas en el mundo, aunque muchos afectados pueden no haber experimentado nunca los síntomas o signos de la afección.

Causas[editar]

La mutación en los genes ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, SCLN5A, y producen el síndrome. Las proteínas traducidas a partir de estos genes forman canales que transportan iones positivos, como el sodio y el potasio a través de la membrana plasmática. En el músculo cardiaco estos canales iónicos desempeñan papeles críticos en el mantenimiento normal del ritmo cardiaco. Las mutaciones en cualquiera de estos genes puede alterar la estructura o la función de dichos canales, lo que cambia el flujo de iones en las células. La Alteración del transporte iónico modifica el modo en que late el corazón, lo que produce el ritmo anormal característico de este síndrome.

A diferencia de la mayoría de los genes relacionados con el síndrome, el ANK2 no produce un canal iónico, sino que asegura que otras proteínas, en especial los mencionados canales, se insertan adecuadamente en la membrana celular, y una mutación en esta proteína altera el flujo de iones en las células cardiacas.

Nota: Este artículo está en parte traducido a partir de texto bajo dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos.

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