KCNE1

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Canal de potasio activado por voltaje, familia relacionada con Isk, miembro 1
Estructuras disponibles
PDB Búsqueda en Ortholog: PDBeRCSB
Identificadores
Símbolo KCNE1 (HUGO: 6240);
Identificadores externos OMIM176261 HomoloGene185 GeneCardsGen KCNE1
Locus Cr. 21 q22.1-22.2
Patrones de expresión RNA
PBB GE KCNE1 208514 at tn.png
Mayor información
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 3753 16509
Ensembl Véase HS Véase MM
UniProt P15382 P23299
RefSeq (mRNA) NM_000219 NM_008424
RefSeq (proteína) NCBI NP_000210 NP_032450
Ubicación (UCSC) Chr 21:
35.82 – 35.88 Mb
Chr 16:
92.35 – 92.36 Mb
PubMed (búsqueda) [1] [2]

KCNE1 es un gen humano que codifica para un canal de potasio activado por voltaje perteneciente a la familia relacionada con Isk. El gen está relacionado con el síndrome del QT largo tipo 5. Mutaciones en el gen KCNE1 pueden causar tanto el síndrome de Romano-Wards (en heterocigotos), como el síndrome de Jervell y Lange-Nielsens (homocigotos).[1] [2]

Referencias[editar]

  1. Chevillard C, Attali B, Lesage F, Fontes M, Barhanin J, Lazdunski M, Mattei MG (Mar 1993). «Localization of a potassium channel gene (KCNE1) to 21q22.1-q22.2 by in situ hybridization and somatic cell hybridization». Genomics 15 (1):  pp. 243–5. doi:10.1006/geno.1993.1051. PMID 8432548. 
  2. «Entrez Gene: KCNE1 potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1». Consultado el 6 de mayo de 2014.

Véase también[editar]

Enlaces externos[editar]