Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q51.0, Q52.0
CIE-9 626.0
OMIM 158330
DiseasesDB 8390
Sinónimos
  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
  • Agenesia mulleriana
  • Agenesia vaginal
  • Síndrome de Küster
  • Síndrome de Mayer-Rokitansky
  • Malformación compleja de Mayer-von Rokitansky-Küster
  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster
  • Síndrome de von Rokitansky-Küster-Hauser
  • Síndrome de Rokitansky-Hauser
  • Síndrome de Rokitansky-Küster
Fuente:[1]
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

En medicina, el Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS, las siglas en inglés), agenesia mulleriana o agenesia vaginal, es un cuadro clínico malformativo debido a trastornos severos en el desarrollo de los conductos de Müller consistente en amenorrea primaria en pacientes fenotípicamente femeninas, con ausencia de vagina y útero, pero con ovarios funcionantes. Se refiere a un trastorno congénito en mujeres en las que los conductos de Müller embrionarios no se desarrollan y como consecuencia el útero no está presente en el nacimiento. Esta enfermedad congénita rara, afecta a una de cada 5.000 mujeres.[2] El síntoma principal es una amenorrea primaria, es decir, el fallo en la aparición de la menarquia o primera regla del ciclo menstrual.

Etimología[editar]

El trastorno lleva también el nombre de síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, en honor a las contribuciones de August Franz Joseph Karl Mayer (en 1829), Carl Freiherr von Rokitansky (en 1838), Hermann Küster (en 1810), y Georges André Hauser (en 1861).[1]

Epidemiología[editar]

Se estima que la prevalencia de la agenesia mulleriana está cerca de 1 en cada 5,000 recién nacidos femeninos. Es probable que exista una etiología genética asociada con esta condición.

Etiología[editar]

La aplasia mulleriana es un trastorno congénito, de modo que aparece en el nacimiento por fallo de desarrollo embrionario. Se ha asociado a una falta de receptores a las hormonas sexuales en los conductos de Müller, así como un déficit de la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.[3]

Cuadro clínico[editar]

Una mujer con este síndrome tiene producción normal de sus hormonas femeninas, es decir, al llegar a la pubertad, desarrollará sus características sexuales femeninas, incluyendo la telarquia y adrenarquia. Sus características cromosómicas son normales (46,XX)[3] y usualmente produce ovulación. Frecuentemente la vagina está acortada, haciendo que las relaciones sexuales sean difíciles y dolorosas.

Otras variantes del trastorno que tienen su origen en anomalías embrionarias en la formación de los conductos mullerianos y que se expresan en la vulva femenina incluye un himen no perforado, un septo u oclusión total de la vagina, ausencia de trompas de Falopio, con ovarios normales debido a su distinto origen de derivación.[4] A menudo se acompañan con la aparición de una propensión a enfermedades del riñón y óseas.

Diagnóstico[editar]

Las mujeres con agenesia mulleriana por lo general descubren el trastorno cuando, durante su desarrollo sexual, no aparece el sangrado que evidencia el inicio del ciclo menstrual. En otros casos se descubre antes de la adolescencia, durante operaciones intraabdominales, como en el caso de una hernia. El examen clínico apoyado por un ultrasonido o ecografía demostrará la completa o parcial ausencia del cuello uterino, útero o vagina. Varios especialistas prefieren el uso de resonancia magnética para el diagnóstico de trastornos congénitos del aparato reproductor.[4]

El diagnóstico diferencial incluye el descartar el síndrome de insensibilidad androgénica que también presenta con un conducto vaginal corto.

El diagnóstico se hace por lo general antes de los 20 años, por la amenorrea primaria y la incapacidad de penetración vaginal. Los estudios complementarios que ayudan al diagnóstico son la ultrasonografía ginecológica-abdominal y transrectal, así como la resonancia magnético-nuclear. Se debe realizar también una valoración y seguimiento óseo.

Tratamiento[editar]

Desde el punto de vista terapéutico la paciente debería ser atendida por un equipo multidisciplinario que contará además del médico general con el ginecólogo, urólogo, psicólogo, cirujano y por supuesto si es necesario el pediatra.

Se corrige esta malformación con mejores resultados por técnicas incruentas o de dilatación, obteniendo una neovagina de unos 8-10 cm., con buena distensibilidad y calibre, así como lubricable. Se pueden realizar técnicas quirúrgicas para el tratamiento, que consisten generalmente en labrar un canal entre el espacio recto-vesical, con o sin asistencia de un revestimiento para la neovagina que va desde porciones de saco amniótico, sigmoides, piel o revestimiento cutáneo-mucoso de los labios menores, según las distintas técnicas quirúrgicas, que no están exentas de complicaciones postoperatorias, siendo las más frecuentes la infección de la neovagina, hemorragias, necrosis y fístulas.

Por razón de que el útero no está presente, las mujeres con este síndrome no pueden quedar embarazadas. Sin embargo, le puede ser posible a estas mujeres tener descendencia genética por medio de la fertilización in vitro. El trasplante de útero no es un tratamiento que en la actualidad puede ser ofrecida a estas pacientes por razón de que la tecnología de esa maniobra está aún prematura.

Referencias[editar]

  1. a b Whonamedit? A dictionary of medical eponyms (en inglés) Consultado el 17 de junio de 2012.
  2. «Implantan con éxito vaginas cultivadas en laboratorio». Consultado el 21 de abril de 2014.
  3. a b MUNOZ O., Mónica. Trastornos menstruales en la adolescencia. Rev. chil. pediatr. [online]. mayo de 1999, vol.70, no.3 [citado 29 febrero de 2008], p.250-256. Disponible en la World Wide Web: [1]. ISSN 0370-4106.
  4. a b POMES C., Cristián y BARRENA M., Nicanor. SINDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER: EXPERIENCIA CON VAGINOPLASTIA POR TRACCION LAPAROSCOPICA. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2003, vol.68, no.1 [citado 29 febrero de 2008], p.42-48. Disponible en la World Wide Web: [2]. ISSN 0717-7526.

Enlaces externos[editar]