Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

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No confundir con Síndrome de Gerstmann
Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
GSS.JPG
Primer artículo del síndrome de GSS, publicado en 1936.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 A81.9
CIE-9 046.8
CIAP-2 N73
OMIM 137440
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Orphanet 356
Sinónimos
  • Enfermedad de Gerstmann-Sträussler
  • Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
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El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) es una enfermedad rara de carácter neurodegenerativo que afecta entre la tercera y la séptima década de vida. La incidencia exacta se desconoce pero se estima entre 1 y 10 por cada 100 millones. Casos entre parientes son asociados a la consanguinidad. Parece que cambios genéticos son esenciales para la adquisición de la enfermedad.

Etiología[editar]

Esta enfermedad está causada por un prion el cual es una proteína patógena. Los priones son un tipo de patógenos proteínicos altamente resistente a las proteasas.

Un cambio en el codón 102 de Prolina a Leucina en el cromosoma 20, se ha encontrado en el gen de la proteína priónica (PRNP) en la mayoría de las personas afectadas y por lo tanto, parece que este cambio genético se requiere generalmente para el desarrollo de la enfermedad.

Cuadro clínico[editar]

Los síntomas comienzan con una disartria que lentamente se desarrolla (dificultad para hablar) y ataxia cerebelosa (inestabilidad en la marcha).

Luego viene la demencia progresiva que se hace más evidente. La pérdida de la memoria puede ser el primer síntoma que los familiares noten.

Los hallazgos neuropatológicos incluyen la deposición generalizada de placas amiloides de proteína priónica anormalmente dobladas.

Pronóstico[editar]

No existe cura o tratamiento. Los síntomas pueden aparecer tan temprano como a los 25 años de edad, pero por lo general a los 50 – 60.

La duración de la enfermedad puede variar desde 3 meses a 15 años, con una duración media de 5 años. Los síntomas comienzan con una disartria (dificultad en el habla) y ataxia cerebelosa , progresando hacia la demencia.

Véase también[editar]

Referencias[editar]

Enlaces externos[editar]