Policitemia vera
| Policitemia vera | ||
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 Frotis sanguíneo proveniente de un paciente con policitemia vera | ||
| Especialidad | hematología | |
| Sinónimos | ||
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Eritrocitosis Policitemia primaria Eritremia Policitemia rubra vera Enfermedad de Vaquez-Osler | ||
La policitemia vera, también llamada policitemia primaria, eritremia, policitemia rubra vera o enfermedad de Vaquez-Osler, es un síndrome mieloproliferativo crónico en el cual ocurre un incremento de las células sanguíneas, principalmente de los hematíes. No obstante, también suele presentar leucocitosis y trombocitosis. Afecta principalmente a varones, en edades comprendidas entre los 50 y los 60 años. Es una enfermedad de inicio insidioso y desarrollo lento.
Etiología
La policitemia vera es de causa desconocida aunque se ha observado en ciertos estudios que en el 90% de los pacientes afectados por la enfermedad, sufren una mutación en el gen de la tirosín-kinasa JAK (V617F), que parece sensibilizar a los precursores eritroides a la acción de la eritropoyetina.
Cuadro clínico
- Síntomas derivados de hiperviscosidad sanguínea: el aumento de la masa celular de la sangre y el consiguiente enlentecimiento circulatorio puede producir, entre otros:
- Coloración rojiza de la piel, especialmente en la parte superior del cuerpo. El enfermo presenta un rostro enrojecido clásicamente denominado facies eritroide.
- Conjuntivitis bilateral.
- Visión borrosa y otras alteraciones visuales.
- Acúfenos.
- Prurito, por aumento de la basofilia.
- Sensación de calor e inflamación.
- Cefalea.
- Vértigo.
- Insomnio.
- Astenia.
- Dolor abdominal derivado de la hiperclorhidria gástrica, también por aumento de basófilos.
- Repercusiones hemodinámicas de la hipoxia miocárdica.
- Fenómenos trombóticos y hemorrágicos, derivados de la hiperviscosidad sanguínea y alteraciones de la hemostasia; son más frecuentes y graves en el cerebro.
- Esplenomegalia, en el 80-90% de los casos.
Diagnóstico
- 1. Historia clínica: anamnesis y exploración. Importante realizar un examen de fondo de ojo (dilatación venosa, hemorragias retinianas...).
- 2. Hematología:
- Hematíes > 5,5 millones/ml, con aumento de la masa eritrocitaria > 36 ml / kg en varones y > 32 ml / kg en mujeres.
- Hemoglobina > 18 g/dl en varones y > 17 g/dl en mujeres.
- Hematocrito > 70% en varones y > 62% en mujeres.
- Leucocitosis y trombocitosis.
- 3. Bioquímica
- Disminución de la velocidad de sedimentación globular (valores de 0,1-0,2 mm).
- Eritropoyetina y hierro normales.
- 4. Biopsia de médula ósea: hipercelularidad de las tres líneas.
- 5. Pruebas de imagen: para hacer diagnóstico diferencial con patologías causantes de policitemia secundaria (ecografía de abdomen, de ovarios, radiografía de tórax...).
Criterios Diagnósticos
Existen unos criterios mayores (reconocidos con la letra A), y unos criterios menores (reconocidos con la letra B).
A1- Aumento de la masa eritrocitaria a más del 25% del valor normal calculado.
A2- Ausencia de causa de poliglobulia secundaria.
A3- Esplenomegalía
A4- Anomalía genética clonal diferente al cromosoma Ph o al gen de fusión BCR/ABL, en células de la médula ósea.
A5- Crecimiento endógeno in vitro de colonias eritroides.
B1- Trombocitosis mayor a 400,000/L.
B2-Leucocitosis mayor a 12,000/L.
B3- Biopsia medular que demuestre panmielosis, con proliferación prominente eritroide y megacariocitica.
B4- Eritropoyectina sérica disminuida.
Pronóstico
Puede evolucionar a leucemia mieloblástica aguda o a mielofibrosis con metaplasia mieloide.
Tratamiento
- Flebotomías (sangrías) para corregir la hiperviscosidad y la clínica asociada, a razón de 500 ml/semana durante 4-6 semanas.
- Quimioterapia con hidroxiurea vía oral, para reducir la proliferación eritrocitaria.
- Antiagregantes plaquetarios, como el ácido acetilsalicílico (AAS) para evitar los fenómenos trombóticos.
- Colestiramina o baños con sales si existe prurito.
Véase también
Bibliografía
- «Información sobre la policitemia vera». Sociedad de Lucha contra la Leucemia y el Linfoma (13S). 2012.