Policitemia vera

Policitemia vera
Clasificación y recursos externos
CIE-10	D45
CIE-9	238.4
CIE-O	9950/3
Sinónimos
Eritrocitosis Policitemia primaria Eritremia Policitemia rubra vera Enfermedad de Vázquez-Osler
Aviso médico

La Policitemia Vera, también llamada Policitemia primaria, Eritremia, Policitemia rubra vera o Enfermedad de Vaquez - Osler

Concepto

Es un síndrome mieloproliferativo crónico en el cual ocurre un incremento de las células sanguíneas, principalmente de los hematíes. No obstante, también suele presentar leucocitosis y trombocitosis. Afecta principalmente a varones, en edades comprendidas entre los 50 y los 60 años. Es una enfermedad de inicio insidioso y desarrollo lento.

Etiología

La policitemia vera es de causa desconocida aunque se ha observado en ciertos estudios que en el 90% de los pacientes afectados por PV, sufren una mutación en el gen de la tirosín-kinasa JAK (V617F), que parece sensibilizar a los precursores eritroides a la acción de la eritropoyetina.

Clínica

• Síntomas derivados de hiperviscosidad sanguínea: el aumento de la masa celular de la sangre y el consiguiente enlentecimiento circulatorio puede producir, entre otros:
  • Coloración rojiza de la piel, especialmente en la parte superior del cuerpo. El enfermo presenta un rostro enrojecido clásicamente denominado facies eritroide.
  • Conjuntivitis bilateral.
  • Visión borrosa y otras alteraciones visuales.
  • Acúfenos.
  • Prurito, por aumento de la basofilia.
  • Sensación de calor e inflamación.
  • Cefalea.
  • Vértigo.
  • Insomnio.
  • Astenia.
  • Dolor abdominal derivado de la hiperclorhidria gástrica, también por aumento de basófilos.
• Repercusiones hemodinámicas de la hipoxia miocárdica.
  • Disnea.
  • Hipertensión arterial.
  • Ángor
• Fenómenos trombóticos y hemorrágicos, derivados de la hiperviscosidad sanguínea y alteraciones de la hemostasia; son más frecuentes y graves en el cerebro.
• Esplenomegalia, en el 80 - 90% de los casos.

Diagnóstico

1. Historia clínica: anamnesis y exploración. Importante realizar un examen de fondo de ojo (dilatación venosa, hemorragias retinianas...).

2. Hematología:

• Hematíes > 5,5 millones/ml, con aumento de la masa eritrocitaria > 36 ml / kg en varones y > 32 ml / kg en mujeres.
• Hemoglobina > 18 g / dl en varones y > 17 g / dl en mujeres.
• Hematocrito > 55% en varones y > 50% en mujeres.
• Leucocitosis y trombocitosis.

3. Bioquímica

• Disminución de la velocidad de sedimentación globular (valores de 0,1 - 0,2 mm).
• Eritropoyetina y hierro normales.

4.Biopsia de médula ósea: hipercelularidad de las tres líneas.

5.Pruebas de imagen: para hacer diagnóstico diferencial con patologías causantes de policitemia secundaria (ecografía de abdomen, de ovarios, radiografía de tórax...).

Criterios diagnósticos (OMS, 2008)

(El diagnostico se establece con dos criterios mayores y uno menor o el primero de los mayores y 2 menores)

• CRITERIOS MAYORES:
  • Hemoglobina (Hb) > 18,5g/dL (en mujeres > 16,5) o una hemoglobina por encima del percentil 99 para sexo y altitud de residencia o Hb mayor de 17 (15 en mujeres) con un incremento basal de 2g/dL no atibuible a corrección de ferropenia o elevación de l amasa eritrocitaria mayor del 25% sobre el valor de la media.
  • Mutación JAK2 V617F o similar
• CRITERIOS MENORES:
  • Médula ósea hipercelular y panmielosis
  • EPO baja
  • Crecimiento de colonias eritroides endógenas

Complicaciones

Puede evolucionar a leucemia mieloblástica aguda o a mielofibrosis con metaplasia mieloide.

Tratamiento

1. Flebotomías (sangrías) para corregir la hiperviscosidad y la clínica asociada, a razón de 500 ml / semana durante 4 - 6 semanas.
2. Quimioterapia con hidroxiurea vía oral, para reducir la proliferación eritrocitaria.
3. Antiagregantes plaquetarios, como el ácido acetilsalicílico (AAS) para evitar los fenómenos trombóticos.
4. Colestiramina o baños con sales si existe prurito.

Véase también

• Leucemia
• Hematología
• Sangre
• Alteraciones de los hematíes
• Síndromes mielodisplásicos