Linfohistiocitosis hemofagocítica
| Linfohistiocitosis hemofagocítica | ||
|---|---|---|
 Microfotografia de la muestra de tejido de un paciente afectado por linfohistiocitosis hemofagocítica. | ||
| Especialidad |
hematología pediatría | |
| eMedicine | ped/745 | |
La linfohistiocitosis hemofagocítica es una enfermedad rara y de pronóstico grave, que afecta principalmente a niños.
Etiología
La causa exacta se desconoce, aunque existen formas hereditarias en las que se han identificado mutaciones en el cromosoma 10q21-22, donde está localizado el gen que codifica la perforina.
Fisiopatología
Se caracteriza por proliferación incontrolada de linfocitos T activados y macrófagos que segregan gran cantidad de linfoquinas, produciéndose el fenómeno de hemofagocitosis,[Nota 1] las células que proliferan no son malignas, es decir la enfermedad no tiene relación alguna con el cáncer. Los órganos afectados son principalmente la médula ósea, hígado bazo y sistema nervioso central.
Cuadro clínico
Los síntomas consisten en fiebre, aumento de tamaño del hígado (hepatomegalia) y bazo (esplenomegalia), así como la aparición de exantema en la piel, derrame pleural, presencia de líquido en la cavidad abdominal (ascitis), tendencia a la producción de hemorragias y afectación del sistema nervioso central.
Clasificación
Existen dos formas de la enfermedad:
- la forma primaria, que es hereditaria según un patrón autosómico recesivo y suele presentarse durante la infancia, desencadenada por la presencia de una infección por virus.
- la forma secundaria, los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, afectando principalmente a personas que presentan deficiencias en la inmunidad, trastornos autoinmunes o cáncer, en muchas ocasiones el factor desencadenante es una infección por el Virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, leishmania o parvovirus B19.[1][2]
Referencias
Notas
- ↑ La hemofagocitosis se refiere a la fagocitosis por otras células de hematíes, leucocitos o plaquetas y sus precursores.