Leucodistrofia metacromática

Leucodistrofia metacromática
Especialidad	endocrinología; neurología
Sinónimos
	LMC
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La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulación de glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del cerebro. Se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo.

Está provocada por una mutación en el código genético que se localiza en el cromosoma 22. Existen varias formas de la enfermedad causadas cada una de ellas por una mutación específica.

Genética

Para que un individuo la presente, debe recibir el gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores. Una persona con solo un gen defectuoso se llama portador y no mostrará ninguna anomalía reconocible. Si los dos padres son portadores, la probabilidad de que el hijo desarrolle la enfermedad es del 25%. Es posible realizar tanto el diagnóstico prenatal como la búsqueda de individuos heterocigotos (portadores) para consejo genético.

Frecuencia

La frecuencia es de 1 caso por cada 40.000 nacimientos.

Síntomas

Los primeros síntomas son dificultad para caminar, falta de tono muscular (hipotonía), pérdida de los reflejos tendinosos y debilidad. Más adelante aparece epilepsia, mioclonias, atrofia óptica con pérdida de visión y paresia en las cuatro extremidades (tetraparesia). Suele provocar la muerte antes de los 10 años de edad.

Formas de presentación

Existen tres formas de presentación, según el momento en que aparezcan los síntomas:

La forma más frecuente es la infantil tardía que se manifiesta entre los 12 y los 18 meses.

Otras formas son la juvenil, que aparece antes de los 20 años, y la variante del adulto, que provoca los primeros síntomas a partir de los 20.

Tratamiento

Aunque no existe ningún tratamiento eficaz establecido para uso general que permita curar la leucodistrofia metacromática, diferentes procedimientos terapéuticos se encuentran en fase de investigación, como la terapia génica o la terapia de reemplazo enzimático.

Se están realizando ensayos para retrasar el desarrollo de la enfermedad mediante trasplante de médula.^[1] También se están practicando ensayos alentadores utilizado vectores de terapia génica derivados del virus de la inmunodeficiencia humana.^[2]^[3]Científicos de un instituto de Milán han utilizado con éxito el virus del sida para curar esta enfermedad.