Distonía

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Distonía
Especialidad neurología
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La distonía es un trastorno del Sistema nervioso central de tipo neuro-quimiomuscular que se transmite ya sea por vía genética o por un trauma de origen externo (golpe accidental, generalmente traumatismo craneoencefálico). La distonía se presenta como un síndrome neurológico incapacitante que afecta al sistema muscular afectando la tonicidad de un determinado grupo muscular en forma parcial o generalizada.[1]​

Descripción

Las distonías son trastornos del movimiento en la que contracciones musculares sostenidas causan torceduras y movimientos repetitivos involuntarios que se traducen en posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo, a un grupo de músculos como los de los brazos, las piernas o el cuello, o incluso al cuerpo entero. La disminución en la inteligencia y el desequilibrio emocional no es característica de las distonías, pero el dolor puede llegar a ser tan intenso, que ocasiona incapacidad laboral, perdida económica, volver a la persona irritable e incluso a padecer algún grado de depresión secundaria, muchas veces por falta de diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado.[2]​

Los investigadores opinan que las distonías resultan de una anormalidad en un área del cerebro llamada putamen del ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes neurológicos desordenados que inician las contracciones musculares. Se sospecha un defecto en la capacidad del cuerpo para procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que permiten la comunicación entre las células del cerebro.

Las contracciones no ocurren durante el ejercicio físico, el sueño o el tratamiento de las distonías. Esta enfermedad puede ser de carácter hereditario, pero se presentan casos en que se desarrolla con el paso del tiempo.

Puede ser una manifestación de la enfermedad de Wernicke.

Tipos de distonía

  • Generalizada
  • Focal
  • Segmental
  • Sexual
  • Intermedia
  • Psicogénica
  • Reacción distónica aguda[3]​

Distonía generalizada

Es conocida también como 'Distonía idiopática de torsión'. Causa la torsión de tronco y la incapacidad del movimiento. Se manifiesta al inicio de la infancia con una manifestación leve que va en aumento hasta producir la invalidez del individuo, ya que empieza en las extremidades inferiores y se empieza a expandir al resto del cuerpo. Ésta en una enfermedad caracterizada por ser autosómica dominante.

Distonía Focal

Artículo principal: Distonía focal

Hay varios tipos de distonías y son clasificadas en la siguiente lista:

Nombre Localización Descripción
Anismo Músculos del recto Causa defecación dolorosa, constipación; puede ser complicada por encopresis.
Distonía cervical (torticolis) Músculos del cuello Causa que la cabeza rote hacia un lado, empujar hacia abajo el pecho o la espalda, o ambas.
Blefaroespasmo Músculos alrededor de los ojos La persona experimenta un rápido parpadeo de los ojos o incluso un cierre forzoso de los párpados provocando ceguera funcional.
Crisis oculógiras Músculos de los ojos y cabeza Una extrema y sostenida desviación hacia arriba de los ojos a menudo con una convergencia, causando diplopía (visión doble). Esta regularmente asociado con flexión hacia atrás y lateral del cuello y también con la boca ya sea ampliamente abierta o apretando la mandíbula. Frecuentemente un resultado de antimiéticos como las neurolépticos o metoclopramida, también pueden ser causados por clorpromazina
Distonía Oromandibular Músculos de la mandibular y lengua Causa distorsiones de la boca y lengua.
Disfonía espasmódica / Disfonía Laríngea Músculos de la laringe Causa que la voz suene quebrada, se vuelva ronca y a veces la reduce hasta un susurro.
Distonía de la mano (también conocida como calambre del escribiente) Un solo músculo o un grupo de músculos pequeños en la mano El origen de ésta distonía es neurológica y no es causada por la fatiga normal. Interfiere con la realización de actividades como escribir o tocar algún instrumento musical, ya que los músculos se contraen involuntariamente, esta condición a veces es ‘específica’, porque aparentemente solo ocurre cuando se realizan ciertas actividades. La pérdida de poder controlar los músculos y tener un constante movimiento unidireccional causa dolorosos calambres y un posicionamiento anormal que hace que sea imposible utilizar las partes del cuerpo afectadas.

La combinación de las contracciones blefaroespasmodicas y la distonía es llamada Distonía craneal o Síndrome de Meige.

Distonías dopamínicas

Es un tipo de distonía que produce rigidez de los miembros afectados y que se revierte definitivamente con el suministro de dopamina.

Distonía-X

Es una distonía muy severa que incapacitante con rigidez muscular permanente a la persona afectada quien además se ve afectado en la capacidad del habla, con movimientos involuntarios similares a los de la Enfermedad de Parkinson.

Genética

Name OMIM Gene Locus Alt Name
DYT1 (or EOTD) 128100 DYT1 9q34 Distonía de torsión por inicio precoz
DYT2 224500 Desconocido Desconocido Distonía de torsión autosómica recesiva
DYT3 314250 TAF1 Xq13 Distonía de torsión relacionado con el cromosoma X
DYT4 128101 TUBB4[4]​ 19p13.12-13 Distonía de torsión autosómica dominante
DYT5 (or DRD) 128230 GCH1 14q22.1-q22.2 Distonía dopamínica
DYT6 602629 THAP1 8p11.21
DYT7 602124 Desconocido 18p Distonía cervical primaria
DYT8 (or PNKD1) 118800 MR1 2q35 Discinesia paroxística nocinesigénica 1
DYT9 601042 possibly KCNA3[5]​ 1p Coreoatetosis episódica / espasticidad
DYT10 (or EKD1) 128200 Desconocido 16p11.2-q12.1 Discinesia episódica cinesigénica 1
DYT11 159900taco SGCE 7q21 Distonía Mioclónica
DYT12 128235 ATP1A3 19q12-q13.2
DYT13 607671 Desconocido, cerca de D1S2667[6]​ 1p36.32-p36.13
DYT14 See DYT5
DYT15 607488 Desconocido 18p11[7]​ Distonía mioclónica
DYT16 612067 PRKRA 2q31.3
DYT17 612406 Desconocido, cerca de D20S107[8]​ 20p11.2-q13.12
DYT18 612126 SLC2A1 1p35-p31.3
DYT19 (or EKD2) 611031 Desconocido 16q13-q22.1 Discinesia episodica quinesigénica 2
DYT20 (or PNKD2) 611147 Desconocido 2q31 Discinesia paroxística nocinesigénica 2

Signos y Síntomas

Hiperglicemia-induce movimientos involuntarios que, en este caso no son típicos hemibalismo, sino más bien hemicorea (como danza de movimientos de un lado del cuerpo; movimientos iniciales en el brazo derecho en el video) y bilateral distonía (contracción lenta muscular en las piernas, pecho y brazo derecho”) en una mujer de 62 años de edad diabetes tipo 1.

Los síntomas varían de acuerdo al tipo de distonía envuelto. En la mayoría de los casos, la distonía tiende a conducir la adquisición de una postura anormal, sobre todo en el movimiento. Muchos enfermos tienen dolor continuo, calambres y espasmos musculares implacables debido a movimientos musculares involuntarios. Hay otros posibles síntomas motores, incluyendo el relamerse los labios.[9]​

Los primero síntomas pueden incluir disminución de la precisión en la coordinación muscular (manifestado a veces primero en caligrafía en declive, con pequeñas lesiones en las manos frecuentes y tirar objetos), dolor tipo cólico con uso sostenido y temblor. El dolor muscular significante y los calambres pueden aparecer por mínimos esfuerzos como sostener un libro y pasar las páginas. Puede ser muy incómodo encontrar una posición cómoda para los brazos y piernas con tan solo el más mínimo esfuerzo asociado a mantener los brazos cruzados, causando un dolor significante similar al del síndrome de las piernas inquietas. Las personas afectadas pueden notar temblor en el diafragma torácico mientras respiran, o la necesidad de colocar las manos en los bolsillos, debajo de las piernas mientras se sientan, o debajo de las almohadas mientras duermen para mantenerlas quietas y reducir el dolor. El temblor en la mandíbula puede sentirse y escucharse mientras se está acostado, y el constante movimiento para evitar el dolor puede generar trituración y desgaste de los dientes, o síntomas similares al TMD. La voz puede romperse con frecuencia o se vuelve dura, lo que provoca carraspeo frecuente. La ingestión puede llegar a ser difícil y acompañada de calambres dolorosos.

Sensores eléctricos insertados en los grupos musculares afectados, mientras está el dolor, puede proporcionar el diagnóstico definitivo al mostrar señales pulsantes nerviosas que se transmiten a los músculos, aun si este se encuentra en reposo. El cerebro parece señalar porciones de fibras dentro de los grupos de músculos afectados a una velocidad de disparo de alrededor 10 Hz haciendo que pulsen, tiemblen y se retuerzan. Cuando se deba realizar una actividad intencional, los músculos se fatigan muy rápido y algunas porciones de los grupos de músculos no responden (causando debilidad) mientras que otras porciones responden en exceso o se vuelven rígidos (causando micro-lágrimas de baja carga). Los síntomas empeoran significativamente con el uso, específicamente en el caso de distonía focal y un “efecto espejo” se observa a menudo en otras partes del cuerpo: uso de la mano derecha puede causar dolor y calambres en esa mano, así como en la otra mano y piernas que no están siendo usadas. El estrés, ansiedad, la falta de suelo, usos sostenido de temperaturas frías puede empeorar los síntomas.

Los síntomas directos pueden ser acompañados por efectos secundarios de la actividad constante del músculo y del cerebro, incluyendo patrones alterados del sueño, agotamiento, cambios de humor, estrés mental, dificultad para concentrarse, visión borrosa, problemas digestivos y mal genio. Las personas con distonía también pueden deprimirse y encontrar una gran dificultad en adaptar sus actividades y forma de vida en una discapacidad progresiva. Los efectos secundarios de un tratamiento y medicaciones pueden también presentar cambios en las actividades normales.

En algunos casos, los síntomas pueden progresar y presentar una meseta por años, o dejar de progresar por completo. La progresión puede ser retrasada por tratamiento o cambios adaptativos en el estilo de vida, mientras que el uso forzado continuo puede hacer que los síntomas progresen más rápidamente. En otros, los síntomas pueden progresar a la incapacidad total, por lo que algunas de las formas más riesgosas de tratamiento valen la pena considerar. En algunos casos con pacientes que tienen distonía, una lesión traumática subsecuente o los efectos de anestesia general durante una operación no relacionada puede causar la progresión rápida de los síntomas.

Un diagnóstico exacto puede ser difícil debido a la forma en la que el trastorno se manifiesta. Los enfermos pueden ser diagnosticados por trastornos similares presentados y quizá relacionados, incluyendo enfermedad de Parkinson, temblor esencial, síndrome del túnel carpiano, TMD, síndrome de Tourette u otros desórdenes de movimientos. Ha sido encontrado que la prevalencia de la distonía es elevada en personas con enfermedad de Huntington, donde las presentaciones clínicas más comunes son rotación interna del hombro, apretar el puño sostenido, flexión de las rodillas e inversión del pie.[10]​ Los factores de riesgo para el incremento de distonía en pacientes con enfermedad de Huntington, incluyendo larga duración de la enfermedad y medicación antidopaminérgica.[10]​

Causas

Las causas de las distonías no están claras, sin embargo, se tiene una teoría de acuerdo al tipo de distonía.

Distonía primaria: se sospecha que es causada por una patología en el sistema nervioso central, principalmente originado en las partes del cerebro relacionadas con funciones motoras como los ganglios basales y la producción de neuronas de Purkinje. La causa precisa es desconocida, pero en varios casos puede ser relacionado con predisposición genética y las condiciones del ambiente.

Distonía secundaria: se podría identificar por un daño en el cerebro o por algún desbalance químico. Algunos casos de distonías aparecen después de un trauma, de la inducción de ciertas sustancias o como resultado de una enfermedad en el sistema nervioso como la Enfermedad de Wilson.

Factores ambientales y de trabajo son posibles desencadenantes del desarrollo de las distonías focales porque aparecen de forma desproporcionada en las personas que realizan movimientos de mano de alta precisión, tales como músicos, ingenieros, arquitectos y artistas. Otros factores que pueden ser causantes de las distonías son: la clorpromazina, que puede ser a menudo y malinterpretado como un ataque; y otros fármacos neurolépticos.

Tratamiento

El tratamiento ha sido limitado para minimizar los síntomas de la enfermedad, ya que todavía no existe un tratamiento exitoso para su cura. La reducción de los tipos de movimientos que desencadenan o empeoran los síntomas distónicos, proporciona cierto alivio, al igual que la reducción de estrés, el suficiente descanso, hacer ejercicio moderado y realizar técnicas de relajación. Diversos tratamientos se centran en sedar a las funciones cerebrales o bloquear las comunicaciones nerviosas a los músculos a través de las drogas, la neuro-supresión o denervación. Todos los tratamientos actuales tienen efectos secundarios negativos y riegos. En algunos casos, es utilizado el bótox

Intervención física

Mientras que la investigación en el ámbito de la eficacia de la intervención en la fisioterapia para la distonía sigue siendo débil,,[11]​ hay una razón para creer que la rehabilitación va a beneficiar a los pacientes con distonía.[12]​ La terapia física puede ser utilizada para gestionar los cambios en el equilibrio, la movilidad y la función general que se producen como resultado de la enfermedad.[13]​ Una variedad de estrategias de tratamiento pueden ser empleadas para responder a las necesidades únicas de cada individuo. Entre las opciones de tratamiento incluyen la colocación de una férula,,[14]​ el ejercicio terapéutico,estirando manualmente los tejidos blandos y la movilización conjunta, el entrenamiento postural y el uso de aparatos ortopédicos,,[12]​ estimulación eléctrica neuromuscular, restricción inducida por terapia de movimiento, la actividad y la modificación del medio ambiente, y marca en capacitación.[13]​

Investigaciones recientes han estudiado más el papel de la fisioterapia como tratamiento de la distonía. Un estudio reciente demostró que la reducción de estrés psicológico, junto con el ejercicio, es beneficioso para reducir la distonía en pacientes con enfermedad de Parkinson.[15]​ Otro estudio hizo hincapié en la relajación progresiva, la resistencia isométrica del músculo, la fuerza dinámica, la coordinación, el equilibrio y la percepción del cuerpo, viendo mejoras significativas en la calidad de vida del paciente después de 4 semanas.[16]​ Algunas distonías focales han demostrado ser tratables a través del movimiento de reciclaje en el enfoque Taubman, en particular en el caso de los músicos. Sin embargo otras distonías focales pueden no responder y pueden incluso empeorar por este tratamiento. Debido a la naturaleza poco común y variable de la distonía, la investigación de la eficacia de estos tratamientos es limitada. No existe un estándar de oro para la rehabilitación de fisioterapia.[15]​ Hasta la fecha, la distonía cervical focal ha recibido la mayor atención en investigaciones;[13]​ Sin embargo, los diseños de estudio no están bien controlados y limitados a tamaños pequeños de la muestra.[11]​

Medicación

En diferentes medicamentos, ha sido un gran esfuerzo por encontrar una combinación que sea eficaz para una persona específica. No todas las personas responden bien a los mismos medicamentos. Los medicamentos que han tenido resultados positivos en algunos incluyen: difenhidramina, benzatropina, agentes anti-Parkinson (por ejemplo, Artane), y los relajantes musculares (por ejemplo, diazepam).

Anticolinérgicos

Medicamentos tales como anticolinérgicos (benztropina), que actúan como inhibidores de los neurotransmisores acetilcolina, y pueden proporcionar algún alivio. En el caso de una reacción distónica aguda, difenhidramina se utiliza a veces (aunque este fármaco es bien conocido como un antihistamínico, en este contexto se utiliza principalmente para su función anticolinérgica).[3]​ En el caso de crisis oculógiras, difenhidramina se puede administrar con excelentes resultados con síntomas de hundimiento en cuestión de minutos. Sin embargo su uso prolongado puede propiciar crisis distónicas[cita requerida]

Relajantes musculares

El clonazepam, un medicamento anticonvulsivo, también puede ser prescrito. Sin embargo, la mayoría de sus efectos son limitados y tienen efectos adversos, al igual que la confusión mental, sedación, cambios de humor y de corto plazo la pérdida de memoria ocurrente.

Las inyeccione de toxina botulínica en los músculos afectados han demostrado ser muy exitosas en proveer algún alivio para alrededor de 3-6 meses, dependiendo de la clase de la distonía.[17]​ Las inyecciones de botox tienen la ventaja de fácil disponibilidad (la misma forma se utiliza para la cirugía estética) y los efectos no son permanentes. Existe el riesgo de parálisis temporal de los músculos que se inyectan, o el escape de la toxina en los grupos de músculos adyacentes que causan debilidad o parálisis en ellos. Las inyecciones deben repetirse y los efectos desaparecen y alrededor del 15% de los receptores se desarrollan inmunidad a la toxina. Hay un tipo A y B de la toxina tipo aprobado para el tratamiento de la distonía, a menudo los que desarrollan resistencia a tipo A pueden ser capaces de utilizar Tipo B.[18]​

Drogas parkinsonianas

Agonistas de la dopamina: Un tipo de distonía, que responde a la dopamina, puede ser completamente tratada con dosis regulares de L-DOPA en una forma tal como Sinemet (carbidopa / levodopa). Aunque esto no elimina la condición, que es aliviar los síntomas la mayoría del tiempo. (Por el contrario, los antagonistas de la dopamina a veces pueden causar distonía.)

Baclofen

La bomba de baclofeno se ha utilizado para tratar a pacientes de todas las edades que presentan espasticidad muscular con distonía. La bomba administra baclofeno a través de un catéter en el espacio dural que rodea la médula espinal. La propia bomba se coloca en el abdomen. Se puede rellenar periódicamente por el acceso a través de la piel.[19]​

Cannabidiol

El cannabidiol ha sido encontrado ser efectivo en reducer los síntomas de la distonía .[20]​ Este es un cannabinoide que se produce en cannabis.

Cirugía

La cirugía, como la denervación de los músculos seleccionados, también puede proporcionar algún alivio, sin embargo, la destrucción de los nervios de las extremidades o el cerebro no es reversible y sólo debe considerarse en los casos más extremos. Recientemente, el procedimiento de estimulación profunda del cerebro (DBS) ha probado ser exitosa en una serie de casos de grave distonía generalizada.[21]​ DBS como tratamiento para la medicación a la distonía, puede aumentar el riesgo de suicidio en los pacientes. Lamentablemente, se carece de los datos de referencia de los pacientes sin terapia CON DBS.[22]​

Referencias

  1. ↑ Fundación Distonía Chile
  2. ↑ Descripción de la Distonía
  3. ↑ a b http://www.emsvillage.com/articles/article.cfm?id=1137
  4. ↑ Hersheson, Joshua; et al. (2013). «Mutations in the autoregulatory domain of β-tubulin 4a cause hereditary dystonia». Annals of Neurology (Accepted articles). 
  5. ↑ Auburger G, Ratzlaff T, Lunkes A, et al. (Enero de 1996). «A gene for autosomal dominant paroxística choreoathetosis/spasticity (CSE) maps to the vicinity of a potassium channel gene cluster on chromosome 1p, probably within 2 cM between D1S443 and D1S197». Genomics 31 (1): 90-4. PMID 8808284. doi:10.1006/geno.1996.0013. 
  6. ↑ Valente EM, Bentivoglio AR, Cassetta E, et al. (Marzo de 2001). «DYT13, a novel primary Distonía de torsión locus, maps to chromosome 1p36.13—36.32 in an Italian family with cranial-cervical or upper limb onset». Ann. Neurol. 49 (3): 362-6. PMID 11261511. doi:10.1002/ana.73. 
  7. ↑ Grimes DA, Han F, Lang AE, St George-Hyssop P, Racacho L, Bulman DE (October de 2002). A novel locus for inherited myoclonus-dystonia on 18p11 59 (8). pp. 1183-6. PMID 12391345.  Parámetro desconocido |Publicación= ignorado (se sugiere |publicación=) (ayuda);
  8. ↑ Chouery E, Kfoury J, Delague V, et al. (Octubre de 2008). «A novel locus for autosomal recessive primary Distonía de torsión (DYT17) maps to 20p11.22-q13.12». Neurogenetics 9 (4): 287-93. PMID 18688663. doi:10.1007/s10048-008-0142-4. 
  9. ↑ Burda A, Webster K, Leikin JB, Chan SB, Stokes KA (Octubre de 1999). «Nefazadone-induced acute dystonic reaction». Vet Hum Toxicol 41 (5): 321-2. PMID 10509438. 
  10. ↑ a b Louis ED, Lee P, Quinn L, Marder K (Enero de 1999). «Dystonia in Huntington's disease: prevalence and clinical characteristics». Mov. Disord. 14 (1): 95-101. PMID 9918350. 
  11. ↑ a b «Cervical Dystonia: Disease Profile and Clinical Management». Physical Therapy 87 (11): 1511-26. Noviembre de 2007. PMID 17878433. doi:10.2522/ptj.20060272.  Parámetro desconocido |último= ignorado (se sugiere |apellido=) (ayuda); Parámetro desconocido |primero= ignorado (se sugiere |nombre=) (ayuda)
  12. ↑ a b Lubarr N, Bressman S (Junio de 2011). «Treatment of generalized dystonia». Curr Treat Options Neurol 13 (3): 274-89. PMID 21455718. doi:10.1007/s11940-011-0122-0. 
  13. ↑ a b c Myers, K.J.; Bour, B. (2009). «The Role of Physical Therapy in the Management of Dystonia». The Dystonia Patient: A Guide to Practical Management. Nueva York: Demos Medical. pp. 117-148. 
  14. ↑ Priori A, Pesenti A, Cappellari A, Scarlato G, Barbieri S (Agosto de 2001). «Limb immobilization for the treatment of focal occupational dystonia». Neurology 57 (3): 405-9. PMID 11502904. 
  15. ↑ a b Taichi, H., Oriel, I., Mineta, T., Sawada, Y., et al. (2011). «Effect of Rehabilitation on Parkinson's Disease with Truncal Dystonia» (PDF). Journal of Tokushima 2: 47-50.  Parámetro desconocido |último= ignorado (se sugiere |apellido=) (ayuda); Parámetro desconocido |primero= ignorado (se sugiere |nombre=) (ayuda); Parámetro desconocido |revisado= ignorado (ayuda); |coautores= requiere |autor= (ayuda)
  16. ↑ Zetterberg L, Halvorsen K, Färnstrand C, Aquilonius SM, Lindmark B (2008). «Physiotherapy in cervical dystonia: six experimental single-case studies». Physiother Theory Pract 24 (4): 275-90. PMID 18574753. doi:10.1080/09593980701884816. 
  17. ↑ Tratamiento con toxina botulínica
  18. ↑ Brin MF, Lew MF, Adler CH, Comella CL, Factor SA, Jankovic J, O'Brien C, Murray JJ, Wallace JD, Willmer-Hulme A, Koller M (1999). «Safety and efficacy of NeuroBloc (botulinum toxin type B) in type A-resistant cervical dystonia». Neurology 53 (7): 1431-8. PMID 10534247. 
  19. ↑ | último = Jankovic | primero = Dr. Joseph | coautores = Dr. Eduardo Tolosa | título = Parkinson's Disease & Movement Disorders | edición = 5.ª | editorial = Lippincott Williams & Wilkins | año = 2007 | localización = Philadelphia, Penn. | páginas = 349–350 | isbn =0-7817-7881-6}}
  20. ↑ Consroe P (1985). «Beneficial and adverse effects of cannabidiol in a Parkinson patient with sinemet-induced dystonic dyskinesia». Neurology 35: 201.  Parámetro desconocido |último= ignorado (se sugiere |apellido=) (ayuda); |coautores= requiere |autor= (ayuda)
  21. ↑ Bittar RG, Yianni J, Wang S, Liu X, Nandi D, Joint C, Scott R, Bain PG, Gregory R, Stein J, Aziz TZ (2005). «Deep brain stimulation for generalised dystonia and spasmodic torticollis». J Clin Neurosci 12 (1): 12-6. PMID 15639404. doi:10.1016/j.jocn.2004.03.025. 
  22. ↑ Foncke EM, Schuurman PR, Speelman JD (Enero de 2006). «Suicide after deep brain stimulation of the internal globus pallidus for dystonia». Neurology 66 (1): 142-3. PMID 16401868. doi:10.1212/01.wnl.0000191328.05752.e2. 
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