Herencia Mendeliana en el Hombre

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El proyecto Mendelian Inheritance in Man es una base de datos que cataloga todas las enfermedades conocidas con un componente genético, y cuando es posible, la asociación a los genes en el genoma humano. Está disponible en formato de libro, cuyo título es Inheritance in Man (MIM), que actualmente (2004) va por la 12ª edición.[actualizar]

La versión online se llama Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), pudiendo ser accedida a través de Entrez, el motor de búsqueda de la base de datos de National Library of Medicine.

El autor y editor es el doctor Victor A. McKusick y sus compañeros de la universidad Johns Hopkins, desarrollado para la World Wide Web por la National Center for Biotechnology Information (NCBI).

El código MIM[editar]

En el código de cada enfermedad aparece en primer lugar un símbolo que indica el tipo de entrada.

*: La entrada corresponde a un gen.
#: Se describe un fenotipo que, normalmente, está representado por más de un locus.
+: Se conocen la secuencia y le fenotipo del gen.
 %: La entrada describe un fenotipo del cual no se conoce la base molecular.
Ausencia de símbolo: no se ha establecido aún la base mendeliana de un determinado gen, o bien la diferencia con otro fenotipo no es clara.
^: La entrada ha dejado de existir.

Cada enfermedad y gen tiene asignado un código de seis dígitos en el que el primer número clasifica el método de herencia.

Primer dígito Rango de código MIM Método de la herencia
1 100000-199999 Autosómico locus o fenotipo (creado antes de 15 de mayo de 1994)
2 200000-299999 Autosómico locus o fenotipo (creado antes de 15 de mayo de 1994)
3 300000-399999 asociado a cromosoma X locus o fenotipo
4 400000-499999 asociado a cromosoma Y locus o fenotipo
5 500000-599999 Mitocondrial locus o fenotipo
6 600000- Autosómico locus o fenotipo (creado después de 15 de mayo de 1994)


Las llaves '{}' indican mutaciones que contribuyen en mayor o menor medida a sufrir desórdenes multifactoriales.

Un signo de interrogación '?' antes del nombre de la enfermedad indica una asignación sin confirmar.

El número en paréntesis tras el nombre de cada enfermedad indica:

(1) la enfermedad se categoriza estudiando el fenotipo silvestre.
(2) es el fenotipo de la enfermedad el que es categorizado
(3) Se conocen las bases moleculares de la enfermedad(
(4) la enfermedad es debida a una delección o duplicación de caracter cromosomal.

Información disponible[editar]

Lo primero que encontramos es el código de idetificación seguido del nombre o de los distintos nombres que recibe la enfermedad.

También vienen especificados en una tabla el fenotipo, el código del fenotipo, el código del gen,la incidencia de la enfermedad, las bases moleculares de la misma, síntomas, fecha en que la enfermedad fue descrita por primera vez.

Otras informaciones disponibles son:

  • Resumen clínico, en el que se exponen los diferentes fenotipos descritos según la parte del cuerpo, las anomalías que se han encontrado y la base molecular.
  • Mapa genético, se muestran, para un cromosoma determinado, todas las mutaciones responsables de distintas enfermedades. Están clasificados según su disposición en el cromosoma y se indican las siguientes informaciones: el gen, el código OMIM del gen, el fenotipo y su código OMIM y diversos comentarios.
  • Serie de fenotipos para un mismo síndrome o enfermedad. Están indicados sus códigos OMIM, los genes, su localización, además de un link del mapa fenotípico

Referencias[editar]

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