Camptodactilia
| Camptodactilia | ||
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| Especialidad | genética médica | |
La camptodactilia es una enfermedad con limitación de la extensión y deformidad de la articulación interfalángica del dedo meñique. Esto origina una flexión permanente de una o más falanges de un dedo. La camptodactilia es un rasgo autosómico dominante que se caracteriza por su expresividad incompleta, ya que puede ocurrir en ambos dedos meñiques, en uno solo o en ninguno.
Etimología
La palabra deriva del griego kamptos (doblado) y de daktylos (dedo). Se considera que son sinónimos en desuso: campilodactilia y estreblodactilia. Y es incorrecta la expresión: campodactilia.
Etiología
Hay una forma congénita y otra adquirida, que se desarrolla en la segunda década de la vida y es más frecuente en mujeres. Hay formas esporádicas y formas familiares, que se transmiten con carácter autosómico dominante y penetrancia variable. Puede presentarse como una malformación aislada, asociarse a otras malformaciones de los dedos (sindactilia, polidactilia, braquidactilia) o formar parte de síndromes más complejos y raros, como:
- Síndrome de Blau
- Síndrome de Christian 1
- Síndrome de Freeman-Sheldon
- Síndrome de Fryns[1]
- Síndrome de Gordon o Artrogriposis
- Síndrome de Jacobs artropatía-camptodactilia
- Síndrome de Jacobsen
- Síndrome de Lenz microftalmia
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de Marshall-Smith-Weaver
- Síndrome de Miller-Dieker
- Síndrome de óculo-dento-digital
- Síndrome de Stuve-Wiedemann
- Síndrome de Tal Hashomer camptodactilia
- Síndrome de Toriello-Carey
- Síndrome de Weaver
- Síndrome de Zellweger o Síndrome cerebro-hepato-renal
- Síndrome XXXXX
Cuadro clínico
La camptodactilia es la enfermedad que presenta una flexión permanente, irreductible parcial o totalmente, de la articulación interfalángica proximal de uno o más dedos, generalmente de la mano. El grado de flexión varía de 10° a 60° (ocasionalmente mayor) con hiperextensión compensadora de la articulación metacarpofalángica. Sobre todo afecta al quinto dedo, después al cuarto, y más raramente a los demás dedos; tanto en una mano como en las dos.[2]
Tratamiento
El tratamiento habitual es la colocación de una férula y terapia ocupacional.[3] La cirugía es la última opción para la mayoría de los casos, pero el resultado puede no ser satisfactorio.[4][5]
Véase también
- Aracnodactilia
- Braquidactilia
- Clinodactilia
- Ectrodactilia
- Sindactilia
- Polidactilia
- Teratología
- Anexo:CIE-10 Capítulo XIII: Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo
Referencias
- ↑ Young ID, Simpson K, Winter RM. A case of Fryns syndrome. J Med Genet. 1986; 23:82-8. PubMed ID: 3950939
- ↑ Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de términos médicos. Madrid: Panamericana; 2012.
- ↑ Camptodactyly. Boston Children's Hospital. Harvard Medical SchoolBoston Children's Hospital is a Harvard Medical School teaching hospital. Consultado: 06/02/2013.
- ↑ Camptodactyly. Birth Abnormalities of the Hand and Arm. 27/03/2012.
- ↑ Ravishanker R, Bath AS. Distraction - A minimally invasive technique for treating camptodactyly and clinodactyly. MJAFI. 2004; 60: 227-30.
Enlaces externos
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