Síndrome de Jacobsen

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Síndrome de Jacobsen
Chromosome 11.svg
La pérdida o deleción del fragmento terminal del brazo corto del cromosoma 11 provoca el Síndrome de Jacobsen
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q93.5
CIAP-2 A90
OMIM 147791
Sinónimos
  • Trastorno por supresión terminal 11q
  • Síndrome de deleción distal 11q
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El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita muy poco frecuente, provocada por una alteración cromosómica consistente en la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 11 humano. La primera descripción fue realizada por el médico danés Petra Jacobsen (1914-1994) en 1973.[1] [2] [3]

Epidemiología[editar]

Se presenta un caso por cada 100.000 niños nacidos por lo que se considera una enfermedad rara. Es el doble de frecuente en mujeres en relación a los varones.[1]

Cuadro clínico[editar]

Las principales alteraciones consisten en retraso mental, retraso del desarrollo psicomotor, malformaciones del corazón, riñón, aparato digestivo, sistema nervioso central y aparato genital. El aspecto facial es característico con ojos más separados de los normal -hipertelorismo - , parpados caídos - ptosis palpebral - , coloboma de iris, nariz ancha y orejas de implantación baja. En los análisis de sangre suele aparecer disminución del número de plaquetas.[1]

La mayor parte de los afectados presentan la anomalía genética en todas sus células, pero en algunos pacientes algunas células tienen el trastorno y otras no, fenómeno que se conoce como mosaicismo y hace que los síntomas sean de menor gravedad.[2]

Referencias[editar]

  1. a b c Paul Grossfeld, Teresa Mattina, Concetta Simona Perrotta: Síndrome de Jacobsen. Orphanet, 2009. Consultado el 31 de diciembre de 2012.
  2. a b Trastorno por supresión terminal 11q: Síndrome de Jacobsen. Unique, Grupo de apoyo para trastornos cromosómicos raros. Consultado el 31 de diciembre de 2012.
  3. Who was Petrea Jacobsen?. European chromosome 11 network. Consultado el 31 de diciembre de 2012.