Historia genética de Europa

La historia genética de Europa abarca la historia de los patrones de diversidad genética entre las poblaciones humanas del continente Europeo. La historia refleja los patrones de demográfica y los cambios étnicos que se han producido en Europa a lo largo del tiempo. La información primaria proviene de las secuencias mitocondriales, del cromosoma Y y el ADN autosómico (incluidos los polimorfismos de un solo nucleótido),​ de las poblaciones modernas y, en su caso, del ADN antiguo.

Historia y limitación de los estudios genéticos

Más información: Genética de poblaciones

Marcadores genéticos clásicos

Uno de los primeros eruditos en realizar estudios genéticos fue Luigi Luca Cavalli-Sforza. Usó marcadores genéticos clásicos para analizar el ADN. Este método estudia las diferencias en las frecuencias de rasgos alélicos particulares, concretamente polimorfismos de proteínas que se encuentran en la sangre humana (como los grupos sanguíneos ABO, antígenos de la sangre Rhesus, loci HLA, inmunoglobulinas, isoenzimas G6PD, entre otros). Posteriormente, su equipo calculó la distancia genética entre las poblaciones, basándose en el principio de que dos poblaciones que comparten frecuencias similares de un rasgo están más estrechamente relacionadas que las poblaciones que tienen frecuencias más divergentes del rasgo.​

A partir de esto, construyó árboles filogenéticos que mostraron las distancias genéticas en forma de diagrama. Su equipo también realizó análisis de componentes principales, que es bueno para analizar datos multivariantes con una pérdida mínima de información. La información que se pierde puede restaurarse parcialmente generando un segundo componente principal, y así sucesivamente. A su vez, la información de cada componente principal individual (PC) se puede presentar gráficamente en mapas sintéticos. Estos mapas muestran picos y valles, que representan poblaciones cuyas frecuencias de genes toman valores extremos en comparación con otros en el área estudiada.

Los picos y valles generalmente conectados por gradientes suaves se llaman clinas. Las clinas genéticas pueden generarse por adaptación al medio ambiente (selección natural), flujo genético continuo entre dos poblaciones inicialmente diferentes o una expansión demográfica en un entorno escasamente poblado, con poca mezcla inicial con las poblaciones existentes.​ Cavalli-Sforza conectó estos gradientes con los postulados de movimientos poblacionales prehistóricos, basados ​​en teorías arqueológicas y lingüísticas. Sin embargo, dado que no se conocen las profundidades de tiempo de tales patrones, "asociarlos con eventos demográficos particulares suele ser especulativo".​

Análisis directo de ADN

Mlabri de Tailandia, ejemplo del Efecto fundador

Más información: Deriva genética, Efecto fundador

Los estudios que usan análisis de ADN directos ahora son abundantes y pueden usar ADN mitocondrial (ADNmt), la porción no recombinante del cromosoma Y (NRY) o incluso ADN autosómico. MtDNA y NRY DNA. Comparten algunas características similares, que los han hecho particularmente útiles en antropología genética. Estas propiedades incluyen la herencia directa, inalterada, del ADNmt y el ADN NRY de la madre a la descendencia y del padre al hijo, respectivamente, sin los efectos de "revolvimiento" de la recombinación genética. También suponemos que estos genéticos no se ven afectados por la selección natural y que el principal proceso responsable de los cambios en los pares de bases ha sido la mutación (que puede calcularse).

Guido Barbujani

El tamaño de población efectivo más pequeño del NRY y mtDNA mejora las consecuencias de la deriva y el efecto fundador, en relación con los autosomas, haciendo que la variación de NRY y mtDNA sea un índice potencialmente sensible de la composición de la población.​​ Estas suposiciones biológicamente plausibles no son concretas; Rosser sugiere que las condiciones climáticas pueden afectar la fertilidad de ciertos linajes.​

La tasa de mutación subyacente utilizada por los genetistas es más cuestionable. A menudo usan diferentes tasas de mutación y los estudios frecuentemente llegan a conclusiones muy diferentes. [5] NRY y mtDNA pueden ser tan susceptibles a la deriva que algunos patrones antiguos pueden haberse oscurecido. Otra suposición es que las genealogías de la población son aproximadas por genealogías de alelos. Guido Barbujani señala que esto solo es válido si los grupos de población se desarrollan a partir de un conjunto de fundadores genéticamente monomórficos. Barbujani argumenta que no hay razón para creer que Europa fue colonizada por poblaciones monomórficas. Esto daría como resultado una sobreestimación de la edad del haplogrupo, extendiendo así falsamente la historia demográfica de Europa al Paleolítico Tardío en lugar de la era Neolítica. [9] Se puede obtener una mayor certeza acerca de la cronología a partir de los estudios del ADN antiguo (ver más abajo), pero hasta ahora estos han sido comparativamente pocos.

Mientras que los haplogrupos de ADN-Y y ADNmt representan solo un pequeño componente del conjunto de ADN de una persona, el ADN autosómico tiene la ventaja de contener cientos de miles de loci genéticos examinables, lo que brinda una imagen más completa de la composición genética. Las relaciones de descendencia solo se pueden determinar sobre una base estadística, porque el ADN autosómico se recombina. Un solo cromosoma puede registrar un historial para cada gen. Los estudios autosómicos son mucho más confiables para mostrar las relaciones entre las poblaciones existentes, pero no ofrecen la posibilidad de desentrañar sus historias de la misma manera que lo prometen los estudios de DNA de mtDNA y NRY, a pesar de sus muchas complicaciones.

Los estudios genéticos operan bajo numerosas suposiciones y adolecen de limitaciones metodológicas, como el sesgo de selección y los fenómenos de confusión como la deriva genética, los efectos de cimientos y los cuellos de botella que causan grandes errores, particularmente en los estudios de haplogrupos. No importa qué tan precisa sea la metodología, las conclusiones derivadas de tales estudios se compilan sobre la base de cómo el autor considera que sus datos se ajustan a las teorías arqueológicas o lingüísticas establecidas.

Estudios genéticos de Cavalli-Sforza

Luigi Luca Cavalli-Sforza - (Foto Luca Giarelli)

Relación entre los Europeos y otras poblaciones

Porcentaje de las distancias genéticas entre los principales continentes basado en 120 polimorfismos clásicos

	Europa	América	Este de Asia	Oceanía
América	9.5
Este de Asia	9.7	8.9
Oceanía	13.5	14.6	10
África	16.6	22.6	20.6	24.7

Según Cavalli-Sforza, todas las poblaciones no Africanas están más estrechamente relacionados entre sí que a los Africanos; lo que apoya la hipótesis de que todos los no Africanos descienden de una sola antigua población Africana. La distancia genética de África a Europa (16.6) es más corta que la distancia genética de África a Asia Oriental (20.6), y mucho más corta que la de África a Australia (24.7). El explica:

   "... tanto africanos como asiáticos contribuyeron a la colonización de Europa, que comenzó hace unos 40.000 años. Parece muy razonable suponer que ambos continentes más cercanos a Europa contribuyeron a su asentamiento, incluso si fue tal vez en diferentes momentos y tal vez en varias ocasiones. Es tranquilizador que el análisis de otros marcadores también arroje consistentemente los mismos resultados en este caso. Además, un modelo evolutivo específico probado, es decir, que Europa está formada por contribuciones de Asia y África, que se ajusta perfectamente a la matriz de distancia (6). En este modelo simplificado, se estima que las migraciones que supuestamente han poblado Europa se produjeron en una fecha temprana (hace 30.000 años), pero es imposible distinguir, sobre la base de estos datos, este modelo del de varias migraciones en diferentes veces. Las contribuciones globales de Asia y África se estimaron en alrededor de dos tercios y un tercio, respectivamente".​

Samis en 1900

Este modelo en particular supone una migración de fuera de África hace 100.000 años, que separó a los africanos de los no africanos, seguida de un evento de mezcla único hace 30.000 años que condujo a la formulación de la población europea primigenia. El evento de mezcla consistió en una población fuente que era 35% africana y 65% ​​asiática oriental. Sin embargo, el estudio señala que un escenario más realista incluiría varios eventos de mezcla que ocurren durante un período sostenido. En particular, citan la expansión de la agricultura de una población fuente en Asia occidental hace 5000-9000 años que puede haber jugado un papel en la relación genética de africanos y europeos, ya que Asia occidental está intercalada entre África y Asia central.​

Subestructuras de la población europea

Jóvenes con trajes vascos en Zubieta en 1927

Los genetistas han encontrado que Europa es relativamente homogénea genéticamente, pero se han encontrado distintos patrones de subpoblación de varios tipos de marcadores genéticos,​ particularmente a lo largo de una clina sureste-noroeste.​ Por ejemplo, los análisis de componentes principales de Cavalli-Sforza revelaron cinco patrones clinales principales en toda Europa, y patrones similares se han

Sardos con ropa tradicional de Fonni

seguido encontrando en estudios más recientes.​

1.    Una clina de genes con las frecuencias más altas en el Medio Oriente, extendiéndose a los niveles más bajos al noroeste. Cavalli-Sforza originalmente describió esto como fiel reflejo de la expansión de la agricultura en el Neolítico. Esta ha sido la tendencia general en la interpretación de todos los genes con este patrón.
2.    Una clina de genes con las frecuencias más altas entre finlandeses y sami en el extremo noreste, y se extiende a las frecuencias más bajas en el suroeste.
3.    Una clina de genes con frecuencias más altas en el área de los ríos Don y Volga en el sur de Rusia, y se extiende a las frecuencias más bajas en España, el sur de Italia, Grecia y las áreas habitadas por hablantes de saami en el extremo norte de Escandinavia. Cavalli-Sforza asoció esto con la difusión de las lenguas indoeuropeas, que a su vez se vincula a una "expansión secundaria" después de la expansión de la agricultura, asociada con el pastoreo de animales.
4.    Una clina de genes con las frecuencias más altas en los Balcanes y el sur de Italia, que se extiende a los niveles más bajos en Gran Bretaña y el País Vasco. Cavalli-Sforza asocia esto con "la expansión griega, que alcanzó su apogeo en los tiempos históricos alrededor de 1000 y 500 aC, pero que ciertamente comenzó antes".
5.    Una clina de genes con las frecuencias más altas en el País Vasco, y niveles inferiores más allá del área de Iberia y el sur de Francia. Tal vez en la conclusión más conocida de Cavalli-Sforza, este más débil de los cinco patrones se describió como restos aislados de la población preneolítica de Europa, "que al menos parcialmente resistió la expansión de los cultivadores". Se corresponde aproximadamente con la propagación geográfica de los tipos de sangre rhesus negativos. En particular, la conclusión de que los vascos son un aislado genético ha sido ampliamente debatida, y es también una conclusión polémica.

También creó un árbol filogenético para analizar las relaciones internas entre los europeos. Encontró cuatro grupos "atípicos" principales: vascos, sami, sardos e islandeses​, un resultado que atribuyó a su relativo aislamiento (nota: los islandeses y los sardos hablan lenguas indoeuropeas, mientras que los otros dos grupos no). Los griegos y los yugoslavos representaban un segundo grupo de valores atípicos menos extremos. Las poblaciones restantes se agruparon en varios grupos: "celta", "germánicos", "europeos del sudoeste", "escandinavos" y "europeos del este".​

Estudios genéticos después de Cavalli-Sforza

Las nuevas tecnologías han permitido que los haplotipos de ADN se estudien directamente con mayor velocidad y precisión, proporcionando datos más refinados que los disponibles en los estudios originales de Cavalli-Sforza.

Haplogrupos humanos de ADN cromosoma Y

Archivo:Percentage of major Y-DNA haplogroups in Europe.png

Porcentaje de haplogrupos principales de Y-ADN en Europa

Hay cuatro haplogrupos principales de ADN cromosoma Y que representan la mayor parte de la descendencia patrilineal de Europa.​

•    El haplogrupo I se encuentra en forma de varios subclades en toda Europa y se encuentra en las frecuencias más altas en Bosnia y Herzegovina: 65%,​ Croacia, Noruega, Dinamarca, Cerdeña, Serbia, Suecia, partes de Alemania, Rumania / Moldavia y otros países en la Península de los Balcanes y Escandinavia. Este clado se encuentra en su expresión más alta de lejos en Europa y puede haber estado allí desde antes del Último Máximo Glacial.​ Mientras que la rama más antigua de los Balcanes está vinculada a los albaneses, el haplogrupo I llegó a Escandinavia alrededor del año 5000 aC y esta rama está vinculada a las lenguas germánicas, que se impusieron desde el siglo VI a la mayoría de R1b (celta) y R1a (eslavo y ario , p. ej .: Boioaria / Baviera, Korontania / Austria, Serbia / Sajonia, Lusacia, Pomerania ...).
•    

  

  Dialectos albaneses

  Haplogrupo E1b1b (anteriormente conocido como E3b) representa la última gran migración directa de África a Europa. Se cree que apareció por primera vez en el Cuerno de África hace aproximadamente 26.000 años y se dispersó hacia el norte de África y el Cercano Oriente durante los últimos períodos del Paleolítico y Mesolítico. Los linajes E1b1b están estrechamente relacionados con la difusión de los idiomas afroasiáticos. Aunque está presente en toda Europa, alcanza su punto máximo en la región occidental de los Balcanes entre los albaneses y sus vecinos. También es común en Italia y la península Ibérica. El haplogrupo E1b1b1, principalmente en la forma de su subclado E1b1b1a2 (E-V13), alcanza frecuencias superiores al 47% alrededor del área de Kosovo.​ Se cree que este clado llegó a Europa desde Asia occidental ya sea en el Mesolítico posterior,​ o en el Neolítico.​ El subclado de África del Norte E-M81 también está presente en España y Portugal.
•    Haplogrupo R1b es común en toda Europa, con R1b1a1a2 especialmente común en Europa occidental.​ Casi todo este R1b en Europa está en la forma del sub-clado R1b1a2 (R-M269), específicamente dentro del sub-subtítulo R-L23, mientras que R1b que se encuentra en Asia Central, Asia occidental y África tiende a estar en otros clados También se ha señalado que los tipos atípicos están presentes en Europa y son particularmente notables en algunas áreas, como Cerdeña y Armenia.​ Las frecuencias del Haplogrupo R1b varían desde máximos en Europa occidental en una clina cada vez menor con una distancia creciente del Atlántico: 80-90% (galés, vasco, irlandés, escocés, bretón) alrededor del 70-80% en otras áreas de España, Gran Bretaña y Francia y alrededor del 40-60% en la mayoría de las otras partes de Europa occidental como el este de Alemania y el norte

  

  Distribución de los dos lenguajes nativos escoceses

  y centro de Italia. Cae fuera de esta área y es de alrededor del 30% o menos en áreas como el sur de Italia, Suecia, Polonia, los Balcanes y Chipre. El R1b sigue siendo el clado más común a medida que uno se desplaza hacia el este, hasta Alemania, mientras que más hacia el este, en Polonia, R1a es más común (ver más abajo).​ En el sudeste de Europa, R1b cae detrás de R1a en el área dentro y alrededor de Hungría y Serbia, pero es más común tanto al sur como al norte de esta región. El R1b en Europa occidental está dominado por al menos dos subclades, R-U106, que se distribuye desde el lado este del Rin hacia el norte y centro de Europa (con una fuerte presencia en Inglaterra) y R-P312, que es más común al oeste del Rin, incluidas las Islas Británicas.​ Algunos han postulado que la presencia de este haplogrupo en Europa se remonta al UMG, mientras que otros lo vinculan con la difusión de la rama Centum de las lenguas indoeuropeas. Los restos humanos más antiguos que se ha encontrado que llevan R1b hasta ahora son un individuo del contexto de la cultura Epigravetiana en Italia (Villabruna) que vivió alrededor del 12.000 aC y que según se informa perteneció a R1b1a (L754), y los restos de un cazador-recolector de 7.000 años, perteneciente a la cultura Samara del área del río Volga que portaba R1b1 * (R-L278 *).
•    Haplogrupo R1a, casi completamente en el sub-clado R1a1a, es frecuente en gran parte de Europa oriental y central (también en el sur y Asia central). Por ejemplo, hay un fuerte aumento en R1a1 y una disminución en R1b1b2 cuando uno va al este de Alemania a Polonia. También tiene una presencia sustancial en Escandinavia (particularmente Noruega). En los países bálticos, las frecuencias R1a disminuyen de Lituania (45%) a Estonia (alrededor del 30%). Aunque menos prominente en Europa occidental, todavía presente en Escocia (por los normandos a través de Noruega), Gran Bretaña (sármatas de la caballería romana), España (arios y eslavos / sármatas de Cantabria) e Italia (Énetos / Vénetos del Véneto). Debido a las invasiones turcas (incluida la turko-mongol) y semitas (khasar e islámicas) están casi extinguidas en Asia central, Asia occidental y Oriente Medio (Mesopotamia, Anatolia, Siria). Muchas personas relacionan este haplogrupo con la difusión de las lenguas indoeuropeas en Europa, mientras que otras limitan esta conexión con la rama Satem de dicha familia lingüística.

Dejando aparte los pequeños enclaves, también hay varios haplogrupos aparte de los cuatro anteriores que son menos prominentes o más comunes solo en ciertas áreas de Europa.

•    Haplogrupo G, de los neolíticos europeos originales (caucásicos), es común en la mayor parte de Europa con una frecuencia baja, alcanzando picos superiores al 70% alrededor de Georgia y entre los Madjar (aunque viven en Asia bordean el perímetro este de Europa), hasta 20% en Cerdeña, 12% en Córcega y Uppsala (Suecia), 11% en los Balcanes y Portugal, 10% en España y 9% en la Rusia europea. Este clado también se encuentra en el Cercano Oriente. Aparentemente, el haplogrupo G fue reemplazado gradualmente por sus vecinos directos, el R1 más agrícola y sedentario, y con el desarrollo del carro finalmente formaron los hititas introduciendo la Edad del Hierro.
•    Haplogrupo N, de los cazadores de ciervos neolíticos, es común solo en el noreste de Europa y en la forma de su sub clado N1c1 alcanza frecuencias de aproximadamente 60% entre los finlandeses y aproximadamente 40% entre los lituanos.
•    El Haplogrupo J2, en varios subíndices (J2a, J2b), se encuentra en niveles de alrededor del 15-30% en partes de los Balcanes e Italia y es común en toda Europa y especialmente en la cuenca mediterránea.​

Haplogrupos de ADN mitocondrial humano

Ha habido una serie de estudios sobre los haplogrupos de ADN mitocondrial (ADNmt) en Europa. En contraste con los haplogrupos de ADN Y, los haplogrupos de ADN mitocondrial no mostraron tantos patrones geográficos, pero fueron más uniformemente omnipresentes. Además de los sami periféricos, todos los europeos se caracterizan por el predominio de los haplogrupos H, U y T. La falta de estructuración geográfica observable del ADN mitocondrial puede deberse a factores socioculturales, a saber, los fenómenos de la poliginia y la patrilocalidad.​ De acuerdo con la Biblioteca de la Universidad de Oulu en Finlandia:

•    Los marcadores polimórficos clásicos (es decir, grupos sanguíneos, electromorfos proteicos y antígenos HLA) han sugerido que Europa es un continente genéticamente homogéneo con algunos atípicos como los sami, los sardos, los islandeses y los vascos (Cavalli-Sforza et al., 1993, Piazza 1993). El análisis de las secuencias de ADN mitocondrial también ha demostrado un alto grado de homogeneidad entre las poblaciones europeas, y se ha descubierto que las distancias genéticas son mucho menores que entre las poblaciones de otros continentes, especialmente África (Comas et al., 1997).
•    Los haplogrupos mtDNA ​ de europeos son encuestados mediante el uso de una combinación de datos del análisis de RFLP de la región de codificación y la secuenciación del segmento hipervariable I. Alrededor del 99% de los ADNmts europeos caen en uno de los diez haplogrupos: H, I, J, K, M, T, U, V, W o X (Torroni y otros, 1996a). Cada uno de estos está definido por ciertos sitios polimórficos relativamente antiguos y estables ubicados en la región codificante (Torroni et al., 1996a) ... El haplogrupo H, que se define por la ausencia de un sitio AluI en pb 7025, es el más prevalente, que comprende la mitad de todos los europeos (Torroni et al., 1996a, Richards et al., 1998) ... Seis de los haplogrupos europeos (H, I, J, K, T y W) se limitan esencialmente a poblaciones europeas (Torroni et al. 1994, 1996a), y probablemente se originaron después de que los caucásicos ancestrales se separaron genéticamente de los antepasados ​​de los modernos africanos y asiáticos.​

Los estudios genéticos sugieren algún flujo de genes maternos hacia el este de Europa desde el este de Asia o el sur de Siberia en el periodo 13.000 - 6.600 años aC. ​ El análisis de esqueletos neolíticos en la gran llanura húngara encontró una alta frecuencia de haplogrupos de ADNmt del este asiático, algunos de los cuales sobreviven en las poblaciones modernas de Europa oriental. El flujo genético materno a Europa desde el África subsahariana comenzó ya sobre 11.000 años aC, aunque se estima que la mayoría de los linajes, aproximadamente el 65%, llegaron más recientemente, incluso durante el período de romanización, las conquistas árabes del sur de Europa y durante la trata de esclavos en el Atlántico.​

Estudios de ADN antiguo

Mapa de ubicaciones del Arte del Paleolítico Superior en Europa, con el límite de los hielos perpetuos

La historia genética de Europa se ha reconstruido principalmente a partir de las poblaciones modernas de Europa, asumiendo la continuidad genética. Esto se debe a que es mucho más fácil recuperar ADN de sujetos vivos que de restos humanos antiguos. Sin embargo, hay un número creciente de análisis de ADNmt y ADN-Y antiguos disponibles tanto en el período histórico como prehistórico. En 2015 se vio un aumento exponencial en el número de muestras de ADN antiguas disponibles. Desde septiembre de 2014 hasta noviembre de 2015, el número de muestras disponibles pasó de 10 a 230.​

En un estudio de 2015, los investigadores informaron sobre el análisis de ADN de 94 esqueletos (65 de sus propios análisis y 25 de los resultados publicados anteriormente en la literatura), en su mayoría del periodo entre hace 8.000-3.000 años de Europa, incluida Rusia. En un estudio de 2016, los investigadores informaron sobre el análisis de ADN de 51 individuos desde el Paleolítico Superior hasta el Neolítico temprano, que oscilaban entre 45.000 y 7.000 años atrás.​

Edad de Hielo

Cueva del Mirón. Hallazgo de un enterramiento magdaleniense.

De un estudio de 51 individuos, los investigadores pudieron identificar cinco grupos genéticos separados de europeos antiguos durante la Edad de Hielo: el Yacimiento de Dolní Věstonice (hace 34.000-26.000 años), asociado con la cultura Gravetiense; el Cúmulo Mal'ta (24.000-17.000), asociado con la cultura Mal'ta-Buret', la Cueva del Mirón (hace 19.000-14.000 años), asociado con la cultura Magdaleniense; el Ripari Villabruna (hace 14.000-7.000 años) y la Cueva de Satsurblia (hace 13.000 a 10.000 años), cazadores-recolectores del Cáucaso.​

Desde hace aproximadamente 37.000 años, todos los europeos antiguos comenzaron a compartir algunos ancestros con los europeos modernos. Esta población fundadora está representada por GoyetQ116-1, un espécimen de 35.000 años de edad de Bélgica. Este linaje desaparece del registro y no se encuentra nuevamente hasta 19.000 aC en España en El Mirón, que muestra fuertes afinidades con GoyetQ116-1. Durante este intervalo, el grupo distinto de Věstonice es predominante en Europa, incluso en Goyet. La re-expansión de la Cueva del Mirón coincidió con el calentamiento de las temperaturas tras el retroceso de los glaciares durante el Último Máximo Glacial.​ De 37.000 a 14.000 años atrás, la población de Europa consistía en una población aislada descendiente de una población fundadora que no se entrecruzaba significativamente con otras poblaciones.​

Mapa que muestra la distribución actual aproximada de las ramas de lenguas indoeuropeas en sus territorios de Europa y Asia. La siguiente leyenda está en orden cronológico de acuerdo a las fuentes más antiguas de cada rama que hasta ahora sobreviven:      Helénico (Griego)      Indoiranio      Itálico (incluye Latino)      Celta      Germánico      Armenio      Baltoeslavo (Báltico)      Baltoeslavo (Eslavo)      Albanés      Lenguas no indoeuropeas

Hace alrededor de 14.000 años, el Grupo Villabruna se alejó de la afinidad GoyetQ116-1 y comenzó a mostrar más afinidad con el Cercano Oriente, un cambio que coincidió con las temperaturas cálidas del interestadial Bølling-Allerød. Este cambio genético muestra que las poblaciones del Cercano Oriente probablemente ya habían comenzado a moverse hacia Europa durante el final del Paleolítico superior, unos 6.000 años antes de lo que se pensaba, antes de la introducción de la agricultura. Algunos especímenes del Grupo Villabruna también muestran afinidades genéticas con los asiáticos orientales que se derivan del flujo de genes.​

Después de la Edad de Hielo

Los investigadores identificaron tres olas principales de migraciones humanas en Europa: los cazadores-recolectores mesolíticos originales, los agricultores neolíticos del Cáucaso y Anatolia hace unos 8.000 años, y una tercera ola hace unos 5.000 años de la cultura Yamna, los pastores a caballo de las estepas pónticas.​​​

Cultura Yamna

Los Yamna puede haber traído consigo los idiomas indoeuropeos. Los Yamna alteraron las reservas de genes del norte y el centro de Europa; algunas poblaciones, como los noruegos, deben alrededor del 50% de su ascendencia a este grupo.​​

El componente de Yamna contiene ancestros parciales de un componente antiguo de Eurasia del Norte identificado por primera vez en Mal'ta.​ Según Iosif Lazaridis, "la ascendencia eurasiática del norte antiguo es proporcionalmente el componente más pequeño en toda Europa, nunca más del 20 por ciento, pero lo encontramos en casi todos los grupos europeos que hemos estudiado".​ Este componente genético no viene directamente del linaje Mal'ta en sí, sino un linaje relacionado que se separó del linaje Mal'ta.

La mitad del componente de Yamna se deriva de una cadena de cazadores-recolectores del Cáucaso (Satsurblia). El 16 de noviembre de 2015, en un estudio publicado en la revista Nature Communications,​ los genetistas anunciaron que habían encontrado una cuarta "tribu" o "hebra" ancestral que había contribuido al moderno conjunto de genes europeo. Analizaron los genomas de dos cazadores-recolectores de Georgia que tenían 13.300 y 9.700 años de antigüedad, y descubrieron que estos cazadores-recolectores del Cáucaso eran probablemente la fuente del ADN de los agricultores en la cultura Yamna. Según el coautor Dr. Andrea Manica de la Universidad de Cambridge: "La pregunta de dónde viene los Yamna ha sido un misterio hasta ahora ... ahora podemos responder eso ya que hemos descubierto que su genética ancestral es una mezcla de cazadores-recolectores de Europa del Este y una población de cazadores-recolectores del Cáucaso que soportaron gran parte de la última Edad de Hielo en aparente aislamiento".​

De acuerdo con Lazaridis et al. (2016), una población relacionada con poblaciones iranianas de la Edad del Cobre contribuyó a aproximadamente a la mitad de los ancestros de las poblaciones Yamna de la estepa Póntica. Estos pueblos calcolíticos iraníes eran una mezcla de "los pueblos neolíticos del oeste de Irán, oriente y los cazadores recolectores del Cáucaso".​

Adaptaciones genéticas

En un estudio de 2015 basado en 230 muestras antiguas de ADN, los investigadores rastrearon los orígenes de varias adaptaciones genéticas encontradas en Europa. Los cazadores-recolectores mesolíticos originales eran de piel oscura y ojos azules. Las variaciones de HERC2 y OCA2 para ojos azules se derivan de los cazadores-recolectores mesolíticos originales, y los genes también se encontraron en la gente de Yamna.​ La variación HERC2 para ojos azules aparece por primera vez hace unos 13.000 a 14.000 años en Italia y el Cáucaso.

La migración de granjeros neolíticos a Europa trajo consigo varias nuevas adaptaciones. La variación del color de la piel clara fue introducida en Europa por los agricultores neolíticos. Después de la llegada de los agricultores neolíticos, se seleccionó una mutación SLC22A4, una mutación que probablemente surgió para tratar la deficiencia de ergotioneína pero aumenta el riesgo de colitis ulcerativa, enfermedad celíaca y síndrome del intestino irritable.​

Las variaciones genéticas para la persistencia de la lactasa y una mayor altura vinieron con la gente de Yamna. El alelo derivado del gen KITLG (SNP rs12821256) que está asociado con el pelo rubio -y probablemente es causal- para los europeos se encuentra en poblaciones con ascendencia cazadora-recolectora oriental, pero no occidental, lo que sugiere que su origen se encuentra en la Eurasia del norte antiguo (ANE) y puede haberse propagado en Europa por individuos con ascendencia esteparia. De acuerdo con esto, el primer individuo conocido con el alelo derivado es un individuo ANE del complejo arqueológico Afontova Gora del Paleolítico superior tardío.​

Ascendencia arcaica

Debido a la selección natural, el porcentaje de ADN neandertal en los antiguos europeos disminuyó gradualmente con el tiempo. Del 45.000 al 7.000 aC, el porcentaje bajó de alrededor del 3-6% al 2%. La eliminación de los alelos derivados de Neanderthal se produjo con mayor frecuencia alrededor de los genes que en otras partes del genoma.​

Distancias genéticas autosómicas entre 3 poblaciones intercontinentales con base en el SNP (Ver más abajo para la explicación de las distancias genéticas autosómicas (Fst), basadas en los SNPs)​

	Noroeste de Europa (CEU)	Yoruba	Chinos Han
Noroeste de Europa (CEU)		0.1530	0.1100
Yoruba	0.1530		0.1900
Chinos Han	0.1100	0.1900

Las rutas propuestas de la población inicial de Europa basada en haplogrupos de ADN mitocondrial, Metspalu et al. 2004

Archivo:Percentage of major Y-DNA haplogroups in Europe.png

La distribución de  los haplogrupos de Y-ADN en cada país europeo.

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Enlaces externos

• Atlas of the Human Journey
• World Haplogroups Maps
• Genetic Structure of Human Populations.
• Haplogroup R1b