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Diferencia entre revisiones de «Osteogénesis imperfecta»

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En [[medicina]], la '''osteogénesis imperfecta''' u '''osteogenia imperfecta''' (también llamada '''huesos de cristal''') es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de [[hueso]] excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el [[colágeno]] tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una [[proteína]] importante en la estructura de los [[hueso]]s, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.<ref>{{Cita web |url=http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=FastFacts |título=Osteogenesis Imperfecta Foundation: Fast Facts |fechaacceso=5 de julio de 2007 |formato= |obra=}}</ref> El diagnóstico es [[radiología|radiológico]], incluso antes del [[parto]].<ref name=puccl>Dr. Martin Etchart. [http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/AnatomiaPatologica/12Osteoarticular/12osea.html Capítulo 12. Anatomía Patológica Osteoarticular] (artículo completo disponible en español). Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Medicina. Último acceso 25 de junio de 2008.</ref>
En [[medicina]], la '''osteogénesis imperfecta''' u '''osteogenia imperfecta''' (también llamada '''huesos de cristal''') es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de [[hueso]] excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de las proteinas del afectado, ya sean el Colageno tipo 1 o el EPDF o muchas mas.<ref>{{Cita web |url=http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=FastFacts |título=Osteogenesis Imperfecta Foundation: Fast Facts |fechaacceso=5 de julio de 2007 |formato= |obra=}}</ref> El diagnóstico es [[radiología|radiológico]], incluso antes del [[parto]].<ref name=puccl>Dr. Martin Etchart. [http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/AnatomiaPatologica/12Osteoarticular/12osea.html Capítulo 12. Anatomía Patológica Osteoarticular] (artículo completo disponible en español). Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Medicina. Último acceso 25 de junio de 2008.</ref>


== Etiología ==
== Etiología ==

Revisión del 12:13 14 dic 2017

Osteogénesis imperfecta
Especialidad genética médica
eMedicine ped/1674
[editar datos en Wikidata]

En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de las proteinas del afectado, ya sean el Colageno tipo 1 o el EPDF o muchas mas.[1]​ El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.[2]​

Etiología

En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada.[cita requerida] Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos en este caso. Sin embargo, también puede deberse a errores en otros genes, como el CRTAP o el LEPRE1,[3]​ los cuales siguen una herencia autosómica recesiva, es decir que sólo se manifiesta la enfermedad si el individuo lleva las dos copias del gen alteradas, por lo que sólo se transmite la enfermedad si ambos padres pasan una copia mutada del gen, cosa que puede suceder aunque ellos no padezcan la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.

La penetrancia en los individuos heterocigotos para una mutación COL1A1 o COL1A2 es del 100%, aunque la expresión puede variar considerablemente, incluso en la misma familia.[4]​

Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I.[5]​ Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágeno Peptidasa.

En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que impide su corte enzimático y posterior ensamble durante la maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel del hueso.

Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colágeno I es almacenado, pero en el hígado.

Clasificación de Sillence

  • Tipo 1: Enfermedad de Ekman Lobstein, autosómica dominante. Se caracteriza por osteoporosis generalizada con fragilidad ósea anormal, escleróticas azules toda la vida, hay una reducción del espesor esclerar y la uvea pigmentada subyacente se hace visible a través de la eclerótica adelgazada, pérdida de la audición de tipo conductivo presenil, la que puede ser de conducción por otoesclerosis o tipo nervioso por la compresión del nervio VIII al salir del cráneo y la otoesclerosis es resultado de la proliferación anormal del cartílago, el cual al calcificarse produce esclerosis de la porción petrosa del temporal. No todos los pacientes presentan dentinogénesis imperfecta. COL1A1.
  • Tipo 2: Enfermedad de Vrolik, autosómica recesiva. Se caracteriza por fragilidad ósea extraordinaria, culmina en la muerte en el periodo perinatal o comienzos de la lactancia, huesos largos muy fragmentados (fémur en acordeón), prominencia de hueso parietal y temporal con occipucio colgante y osificación de cráneo retrasada extraordinariamente. COL1A1 ó COL1A2.
  • Tipo 3: Autosómica recesiva. Caracterizada por fragilidad ósea intensa ocasionando múltiples fracturas, deformidad progresiva de huesos largos, retardo grave del crecimiento con la talla más pequeña de todas las OI, escleróticas azules en el neonato pero con la edad se vuelven menos azules, Dentinogénesis imperfecta, deformidad de columna por combinación de osteoporosis intensa, fracturas por compresión de vértebras e hiperlaxitud ligamentosa, cifoescoleosis, siendo la más común la escoliosis dorsal, cara aspecto triangular de “duende”, frente amplia, prominencia de huesos parietal, temporal y con occipucio colgante. COL1A1 ó COL1A2.
  • Tipo 4: Autosómica dominante. En el neonato las escleras tienen color normal, pueden llegar a estar azulados, sin embargo, se vuelven cada vez menos azules, osteoporosis, fragilidad ósea y deformidad de huesos largos, si presenta dentinogénesis imperfecta se clasifica en la subdivisión 4 A, si no presenta dentinogénesis imperfecta se clasifica 4 B. COL1A1 ó COL1A2. En la dentinogésis imperfecta hay alteraciones por deficiencia de dentina, manchas pardo amarillentas o azulosas grisáceas translúcidas y los incisivos inferiores son los más afectados.
  • Tipo 5: Autosómica dominante. Es similar a la tipo 4. Es más común que se presente en niños que muestran escleras blancas, formación de callo hiperplásico, más común en fémur, tibia y húmero. En radiografías se advierte la formación masiva de callos en forma de mariposa, calcificación de la membrana interósea en el antebrazo y en consecuencia problemas en la pronosupinación de miembros superiores, dislocación de la cabeza radial anterior. IFITM5.
  • Tipo 6: Autosómica recesiva. Fenotipo de moderado a severo, se presentan fracturas en los dos primeros años de vida, escleróticas normales o azul claro, fracturas de vértebras, en esta tipo no hay dentinogenesis imperfecta. SERPINF1.
  • Tipo 7: Autosómica recesiva. Fenotipo perinatal letal o severo no-letal, rizomelica, acortamiento de caderas y hombros y un significativo encorvamiento. CRTAP.
  • Tipo 8: Autosómica recesiva. Fenotipo perinatal letal o severo no-letal, huesos largos poco mineralizados y epífisis bulbosa. LEPRE1

Tratamiento

Un tratamiento integral de la osteogénesis imperfecta debe sostenerse fundamentalmente en 3 pilares: tratamiento farmacológico, ortopédico y rehabilitador y acompañarse además, según las necesidades del paciente, de seguimiento por otros especialistas como el odontólogo, psicólogo, reumatólogo, endocrinólogo, cardiólogo, otorrinolaringólogo, etc.

Referencias

  1. ↑ «Osteogenesis Imperfecta Foundation: Fast Facts». Consultado el 5 de julio de 2007. 
  2. ↑ Dr. Martin Etchart. Capítulo 12. Anatomía Patológica Osteoarticular (artículo completo disponible en español). Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Medicina. Último acceso 25 de junio de 2008.
  3. ↑ Referencia vacía (ayuda) 
  4. ↑ Steiner, Robert D.; Adsit, Jessica; Basel, Donald (1 de enero de 1993). Pagon, Roberta A., ed. GeneReviews(®). University of Washington, Seattle. Consultado el 16 de diciembre de 2016. 
  5. ↑ Rauch F, Glorieux FH (2004). «Osteogenesis imperfecta». Lancet 363 (9418): 1377-85. PMID 15110498. doi:10.1016/S0140-6736(04)16051-0. 

Enlaces externos

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