Hemofilia C

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Hemofilia C
Clasificación y recursos externos
Especialidad Hematología
CIE-10 D68.1
CIE-9 286.2
CIAP-2 B83
OMIM 264900
DiseasesDB 29376
eMedicine med/3515
MeSH D005173
Sinónimos
  • Déficit congénito del factor XI
  • Síndrome de Rosenthal
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La hemofilia C, también llamada déficit congénito del factor XI, es una enfermedad hereditaria que afecta por igual a ambos sexos y causa predisposición a las hemorragias por una deficiencia en la coagulación de la sangre.

Epidemiología[editar]

Es especialmente frecuente en judíos de ascendencia Ashkenazi. Se presenta con poca frecuencia, en Estados Unidos se calcula que está afectada una persona de cada 100.000, siendo por tanto más rara que la hemofilia A y la hemofilia B.[1]

Etiología[editar]

Está causada por una deficiencia en el factor XI de la coagulación y no provoca hemorragias articulares. El gen que codifica el factor XI se encuentra en el cromosoma 4, por lo cual la enfermedad se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico y no está ligada al sexo. Los síntomas pueden presentarse tanto en los individuos homocigóticos como en los heterocigóticos.[2]

Cuadro clínico[editar]

El trastorno causa por lo general pocos síntomas. Los pacientes pueden sangrar de forma anormal en determinadas circunstancias, por ejemplo después de intervenciones quirúrgicas, extracciones dentales o traumatismos importantes. Las hemorragias espontáneas no son habituales, salvo menstruación abundante en las mujeres.

Tratamiento[editar]

En determinadas circunstancias, por ejemplo antes de una extracción dental o en el preoperatorio, se recomienda la administración por vía intravenosa de concentrados de factor XI para disminuir el riesgo de hemorragia.[2]

Referencias[editar]