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Cromosoma 4

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Cromosoma 4

Cromosoma 4 humano después de una tinción de Giemsa

Cromosoma 4 en el cariotipo humano completo
Características
Longitud (bp) 193 574 945 bp
(Ensamblaje T2T-CHM13)[1]
Número de genes 735 (CCDS)[2]
Tipo Autosoma
Posición del centrómero Submetacéntrico[3]
(50.0 Mbp)[4]
Listas de genes
CCDS Lista de genes
HGNC Lista de genes
UniProt Lista de genes
NCBI Lista de genes
Visualizadores externos
Ensembl Cromosoma 4
Entrez Cromosoma 4
NCBI Cromosoma 4
UCSC Cromosoma 4
Secuencias enteras de ADN
RefSeq NC_000004 (FASTA)
GenBank CM000666 (FASTA)
Orden en el cariotipo humano
«Cromosoma 3» «Cromosoma 4» «Cromosoma 5»
Cromátida del cromosoma 4.

El cromosoma 4 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Tiene más de 190 millones de pares de bases de longitud y representa entre el 6-6,5% del total del ADN en una célula humana.[1]

Genes

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La identificación de genes en cada cromosoma se realiza mediante la anotación estructural y funcional del ADN. Debido a la aplicación de diferentes métodos bioinformáticos de predicción de genes, existen variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma.

Número de genes

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Base de datos Genes codificantes de proteínas ADN no codificante Pseudogenes Fecha Ref.
CCDS 735 -- -- 26/10/2022 [2]
HGNC 741 361 677 11/04/2025 [5]
Ensembl 758 1 209 756 13/05/2024 [6]
UniProt 770 -- -- 05/02/2025 [7]
NCBI 764 989 833 23/08/2024 [8][9][10]

Brazo corto (p)

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  • DRD5: Receptor de dopamina D5, brazo «p», banda 15.1–15.3

Brazo largo (q)

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Los siguientes genes se localizan en el cromosoma 4:

Enfermedades asociadas

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Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con genes localizados en el cromosoma 4

Referencias

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  1. a b «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025. 
  2. a b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 4». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025. 
  3. Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025. 
  5. «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 20 de abril de 2025. 
  6. «Chromosome 4: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 11 de mayo de 2025. 
  7. «Human chromosome 4: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 12 de abril de 2025. Consultado el 11 de mayo de 2025. 
  8. «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 4 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 11 de mayo de 2025. 
  9. «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 4 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 11 de mayo de 2025. 
  10. «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 4 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 11 de mayo de 2025. 
  • Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4». Genet Test 7 (4): 351-72. PMID 15000816. 
  • VV.AA (2005). «Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4». Nature 434 (7034): 724-31. PMID 15815621. 

Enlaces externos

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