Cromosoma 4
| Cromosoma 4 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
 Cromosoma 4 humano después de una tinción de Giemsa | |||||
 Cromosoma 4 en el cariotipo humano completo | |||||
| Características | |||||
| Longitud (bp) |
193 574 945 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1] | ||||
| Número de genes | 735 (CCDS)[2] | ||||
| Tipo | Autosoma | ||||
| Posición del centrómero |
Submetacéntrico[3] (50.0 Mbp)[4] | ||||
| Listas de genes | |||||
| CCDS | Lista de genes | ||||
| HGNC | Lista de genes | ||||
| UniProt | Lista de genes | ||||
| NCBI | Lista de genes | ||||
| Visualizadores externos | |||||
| Ensembl | Cromosoma 4 | ||||
| Entrez | Cromosoma 4 | ||||
| NCBI | Cromosoma 4 | ||||
| UCSC | Cromosoma 4 | ||||
| Secuencias enteras de ADN | |||||
| RefSeq | NC_000004 (FASTA) | ||||
| GenBank | CM000666 (FASTA) | ||||
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Orden en el cariotipo humano
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El cromosoma 4 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Tiene más de 190 millones de pares de bases de longitud y representa entre el 6-6,5% del total del ADN en una célula humana.[1]
Genes
[editar]La identificación de genes en cada cromosoma se realiza mediante la anotación estructural y funcional del ADN. Debido a la aplicación de diferentes métodos bioinformáticos de predicción de genes, existen variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma.
Número de genes
[editar]| Base de datos | Genes codificantes de proteínas | ADN no codificante | Pseudogenes | Fecha | Ref. |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 735 | -- | -- | 26/10/2022 | [2] |
| HGNC | 741 | 361 | 677 | 11/04/2025 | [5] |
| Ensembl | 758 | 1 209 | 756 | 13/05/2024 | [6] |
| UniProt | 770 | -- | -- | 05/02/2025 | [7] |
| NCBI | 764 | 989 | 833 | 23/08/2024 | [8][9][10] |
Brazo corto (p)
[editar]- DRD5: Receptor de dopamina D5, brazo «p», banda 15.1–15.3
Brazo largo (q)
[editar]Los siguientes genes se localizan en el cromosoma 4:
- ANK2: ankyrin 2, neuronal
- CXCL1: chemokine (C-X-C motif) ligand 1, scyb1
- CXCL2: chemokine (C-X-C motif) ligand 2, scyb2
- CXCL3: chemokine (C-X-C motif) ligand 3, scyb3
- CXCL4: chemokine (C-X-C motif) ligand 4, Platelet factor-4, PF-4, scyb4
- CXCL5: chemokine (C-X-C motif) ligand 5, scyb5
- CXCL6: chemokine (C-X-C motif) ligand 6, scyb6
- CXCL7: chemokine (C-X-C motif) ligand 7, PPBP, scyb7
- CXCL8: chemokine (C-X-C motif) ligand 8, interleukin 8 (IL-8), scyb8
- CXCL9: chemokine (C-X-C motif) ligand 9, scyb9
- CXCL10: chemokine (C-X-C motif) ligand 10, scyb10
- CXCL11: chemokine (C-X-C motif) ligand 11, scyb11
- CXCL13: chemokine (C-X-C motif) ligand 13, scyb13
- EVC: Ellis van Creveld syndrome
- EVC2: Ellis van Creveld syndrome 2 (limbin)
- FGFR3: fibroblast factor de crecimiento receptor 3 (achondroplasia, thanatoforic dwarfism, bladder cancer)
- FGFRL1: fibroblast factor de crecimiento receptor-like 1
- Complement Factor I: Complement Factor I
- HTT (Huntingtin): huntingtin protein (Huntington's disease)
- MTNR1A: Receptor de melatonina 1A, (4q35.2)
- [[]]: methylmalonic aciduria (deficiencia de cobalamin) cblA type
- PKD2: polycystic kidney disease 2 (autosomal dominante)
- QDPR: quinoid dihydropteridine reductase
- [[]]: synuclein, alpha (no A4 componente de amyloid precursor)
- UCHL1: ubiquitin carboxil-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase)
- WFS1: Wolfram síndrome 1 (wolframin)
- FGF2: Fibroblast factor de crecimiento 2 ([fibroblast básico factor de crecimiento]])
- KDR: Kinase inserte receptor de dominio (Vascular endothelial factor de crecimiento receptor 2)
Enfermedades asociadas
[editar]Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con genes localizados en el cromosoma 4
- Acondroplasia
- Leucemia linfática crónica
- Síndrome de Ellis-van Creveld
- Fibrodisplasia osificante progresiva
- Hemofilia C
- Enfermedad de Huntington
- Síndrome de Wolfram
- Síndrome hemolítico urémico
- Enfermedad de Parkinson
- Querubismo
Referencias
[editar]- ↑ a b «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025.
- ↑ a b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 4». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025.
- ↑ «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 20 de abril de 2025.
- ↑ «Chromosome 4: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 11 de mayo de 2025.
- ↑ «Human chromosome 4: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 12 de abril de 2025. Consultado el 11 de mayo de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 4 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 11 de mayo de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 4 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 11 de mayo de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 4 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 11 de mayo de 2025.
- Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4». Genet Test 7 (4): 351-72. PMID 15000816.
- VV.AA (2005). «Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4». Nature 434 (7034): 724-31. PMID 15815621.
Enlaces externos
[editar]
Datos: Q836605
Multimedia: Human chromosome 4 / Q836605