Progeria

Progeria
Niño con Sindrome de Progeria
Especialidad	endocrinología
eMedicine	derm/731
Sinónimos
Síndrome de Werner. Envejecimiento prematuro. Envejecimiento precoz. Progeria del adulto.

Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Características clínicas

• Baja estatura
• Piel seca y arrugada
• Calvicie prematura
• Canas en la infancia
• ojos prominentes
• Cráneo de gran tamaño
• Venas craneales sobresalientes
• Ausencia de cejas y pestañas
• Nariz grande y con forma de pico
• Mentón retraído
• Problemas cardíacos
• Pecho angosto, con costillas marcadas
• Extremidades finas y esqueléticas
• Estrechamiento de las arterias coronarias
• Articulaciones grandes y rígidas
• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
• Muerte natural hacia los 13 años.

La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no hay cura. El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero se conoce un caso en el que el enfermo vivió hasta los 20, aunque los estudios demuestran que tenía una progeria distinta a la descrita y conocida.

Tratamiento

No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.

Después de ser descubierto el gen causante de la enfermedad y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones.

A partir de Mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.

Véase también

• Reparación del ADN

Enlaces externos

• Tusalud
• Genoma (en inglés)