Síndrome de Lucey-Driscoll
| Síndrome de Lucey-Driscoll | ||
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El síndrome de Lucey-Driscoll es un desorden metabólico de tipo autosómico recesivo que afecta las enzimas involucradas en el metabolismo de la bilirrubina. Es uno de los tantos desórdenes clasificados como hiperbilirrubinemia indirecta transitoria familiar.
Causa
La principal causa es de tipo congénita, pero también puede ocurrir por el traspaso de esteroides por la leche materna hacia el recién nacido. No tiene que ver con la ictericia fisiológica que se produce por el consumo de leche materna (los bebés alimentados con lactancia materna tienen mayores índices que aquellos alimentados con fórmulas de inicio).
Genética
El síndrome tiene un patrón de herencia de tipo autosómico recesivo. Un defecto en el gen UGT1A1, también relacionado con los síndromes de Gilbert y de Crigler-Najjar, es responsable del defecto enzimático.
Enlaces externos
- OMIM 237900 - transient familial neonatal hyperbilirubinemia, breast feeding jaundice included
- Hiperbilirrubinemia no conjugada, artículo en el sitio web eMedicine.
- Síndrome de Lucey Driscoll, artículo en el sitio web Rare Diseases.