Síndrome de Ochoa

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Síndrome de Ochoa
Clasificación y recursos externos
OMIM 236730
DiseasesDB 32631
Sinónimos
Síndrome urofacial de Ochoa, UFOS,
Parálisis Facial Parcial con Anomalías Urinarias
Hidronefrosis con Expresión Facial Peculiar
Sonrisa Invertida y Neuropatía de la Vejiga Oculta.
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El síndrome de Ochoa o síndrome urofacial de Ochoa, abreviado UFOS es una enfermedad rara, descrita en 1979 por el Dr. Elejade, observando pacientes encontrados por el Dr. Bernardo Ochoa en Medellín, Colombia en 1960.[1] También es conocida como hidronefrosis con expresiones faciales peculiares. Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo, que consiste en una alteración desconocida localizada en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23-q24)[2] caracterizada por presentar expresiones faciales invertidas (ponen cara de llorar cuando parece que van a reir y a la inversa) asociadas a una enfermedad obstructiva del tracto urinario y estreñimiento. Se han comunicado hasta la fecha 100 casos similares. Siroki (1982) explica la coincidencia de síntomas porque la micción es un reflejo central controlado por la formación reticular, que anatómicamente está próximo a los núcleos de los nervios faciales

Referencias[editar]

  1. OCHOA B: Can congenital dysfuncional bladder be diagnosed from a smile? The Ochoa syndrome update, Pediatr Nephrol 2004;19:6-12
  2. SHE JX y otros: Construction of a physical and transcript map for a 1-Mb genomic region containing the Urofacial (Ochoa) syndrome gene on 10q23-q24 and localization of the disease gene within two overlapping BAC clones (<340Kb) Genomics 1999;60:12-9

Véase también[editar]

Enlaces externos[editar]